בדיקת דם עבור phenylketonemia

ריכוזי קיטון פניל ​​בדם אצל ילדים - עד 121 מילימול / ליטר( עד 2% מ"ג).

הפרעה בחילוף החומרים של פנילאלנין מתייחס להפרעה מטבולית מלידה נפוצה מאוד.פנילאלנין hydroxylase בשל פגם גנטי( גן PAH) מפתחת ספיקת אנזים, וכתוצאה מכך הבלוק מתרחש nilalanina מפנה-Fe הרגיל טירוזין חומצה אמינית.כמות פנילאלנין בגוף מצטבר, ואת ריכוז הדם עולה על ידי 10-100 פעמים.יתר על כן, הוא הופך חומצה phenylpyruvic, אשר יש השפעה רעילה על מערכת העצבים.בהקשר זה, חשיבות רבה היא לאבחון מוקדם של המחלה, כמו את המשך קיומו של fenilketonemii מוביל שיבוש ההתפתחות האינטלקטואלית של הילד.הצטברות פנילאלנין בגוף מתרחשת בהדרגה והתמונה הקלינית מתפתחת לאט.בדיקות דם

בוצעו ב -48 השעות הקרובות( 2-5 ימים) לאחר היילוד יש חלב( מקור של פנילאלנין).כוס עם מזין בינוני, מחוסנת עם תלות חיידקים-ישיר-פנילאלנין של subtilis Bacillus הזן, דיסק נייר פילטר חופף טבול כמה טיפות של דם קפילרי, ודיסקים מלאים המכילים כמויות שונות של פנילאלנין.האזור של צמיחה חיידקית סביב דיסק רטוב בדם הוא יחסי לריכוז phenylalanine בדם של התינוק.

בנוסף מחסור hydroxylase פנילאלנין יכול להוביל tyrosinemia בילוד החולף hyperphenylalaninemia, אשר עשוי להתרחש עקב חילוף חומרים טירוזין לקויים.הסוגים העיקריים מוצגים hyperphenylalaninemia שולחן. . הטבלה בסוף

שולחן סוגי השולחן סוגי hyperphenylalaninemia

hyperphenylalaninemia

.סוף הטבלה.עמוד התווך של הטיפול

אצל חולים הסובלים ממחסור של טיפוס הידרוקסי פנילאלנין - להגביל פנילאלנין בתזונה.כאשר ריכוז פנילאלנין דיאטה שנבחר כראוי בדם לא יעלה את הרמה העליונה של נורמה או מעט מתחת לנורמה.חולי

עם דיאטת tyrosinemia חולפת נבחרו כך ריכוז טירוזין בדם היה בין 0.5 ו 1 מ"ג% [פרייטו J. et al., 1992].