אבחון מחלות רב תכליתיות

רבים מהסימנים הפנוטיפיים של אדם נשלטים על ידי מספר רב של גנים.כל אחד מהגנים האלה פועל באופן בלתי תלוי באחרים.ההסתברות כי אדם יקבל גנים רבים הפועלים בכיוון אחד הוא לא גדול.גורמים חיצוניים תורמים להתפלגות הנורמלית של הגנים.ברוב המקרים, השונות של תכונות פנוטיפיות באוכלוסייה משקפת את הפעולה המשותפת של שילוב של גנים וגורמים סביבתיים.זה כבר ידוע על קיומו של "המשפחה" של נטייה למחלות נפוצות רבות כגון טרשת עורקים, מחלת לב כלילית, סוכרת, סרטן, אסטמה, כיב פפטי, יתר לחץ דם et al., אבל הם לא ירשו מרכיב גנטי בהתאם לחוקי מנדל.מחלות אלה לפתח

כתוצאה של אינטראקציה של מספר גנים עם גורמים סביבתיים רבים.סוג זה של ירושה נקרא רב-מעשי.בשנת מחלות גנטיות מולטיפקטוריאלית

הוא תמיד נוכח מרכיב polygenic המורכב רצפי גנים אינטראקציה במצטבר אחד עם השני.אדם בירושת שילוב הולם של גנים אלה הולך "סף סיכון", ומאותו רגע כבר מרכיב סביבה קובע אם המחלה מתרחשת הישות הזאת ומתי זה מתבטא.

השתנות הנטייה הגנטית למחלות נובעת מתופעה של פולימורפיזם גנטי.גנים פולימורפיים נקראים, המיוצגים באוכלוסייה על ידי כמה סוגים - אללים.ההבדלים בין אללים של אותו גן בדרך כלל מורכבים בווריאציות קלות הצופן הגנטי שלו, במאי האחרון או לא יבואו לידי ביטוי, ושיקפה על רמת Fe-notipicheskom( עד הקליניים).אם שילוב שלילי של אללים מסוימים יכול להגדיל את הסיכון של מחלות שונות.עמותות אלה יכולים להיות משוחק כדמות ישירה אם פולימורפיזם אללים משפיע על תפקוד הגן ויש "markornuyu" הטבע, הבא לידי ביטוי כתוצאה הדבקה של אלל עם אחד אמיתי עניים "מחלות הגן."

פולימורפיזם של רצפי נוקליאוטידים למצוא את כל האלמנטים המבניים של הגנום: את האקסונים, אינטרונים, אזורים רגולטוריים, וכו 'וריאציות המשפיעים שברי הגן המקודד ישירות( אקסונים) ושיקפה על רצף חומצות האמינו של המוצרים שלהם, הם נדירים יחסית.רוב המקרים של פולימורפיזם בין מפורשים בתוך החלפות נוקלאוטיד בודדות, או וריאציות במספר מיחידות חוזרות.

יצוין כי הראיות הנוכחיות על מערכת היחסים של מחלות עם סמנים גנטיים מסוימים למחל מולטיפקטוריאלית סותרות מאוד.