ניתוח של פולימורפיזם אורך מגבלה הגבלה

שימוש הנרחב של endonucleases הגבלה השונה לניתוח כרומוזומליות DNA חשף השתנות עצומה של הגנום האנושי.אפילו שינויים קטנים קידוד האזורים רגולטוריים של הגנים המבניים יכולים להוביל לסיום של סינתזת חלבונים ספציפית או לאובדן התפקוד שלה בגוף האדם שבדרך כלל משפיע על הפנוטיפ של החולה.עם זאת, כ 90% מהגנום האנושי מורכבים noncoding רצפים כי תנודתיים יותר ולספק ריבוי של מוטציות ניטראליות כביכול או פולימורפיזם ואין להם ביטוי פנוטיפי.אתרי פולימורפיים כזה( לוקוסים) משמשים לאבחון של מחלות תורשתיות כסמנים גנטיים.לוקוסים Polymorphic נוכח כרומוזומים כל העוסקים עם גן

חלק מסוים.לוקליזציה של הלוקוס פולימורפיים, ניתן להגדיר שבה בגנום מזוהה מוטציה שגרמה המחלה אצל המטופל.

כדי לבודד אתרים פולימורפיים דנ"א המשמש אנזימים חיידקיים - אנזים הגבלה, המוצר מהם אתרי הגבלה.מוטציות ספונטניות של אתרי פולימורפיים, להפוך אותם עמידות או, להיפך, הרגישות לפעילות של אנזים הגבלה ספציפי.

מוטציוני השתנות אתרי הגבלה ניתן לאתר על ידי שינוי שברי דנ"א באורך restriktsirovannyh ידי הפרדה שלהם על ידי אלקטרופורזה ואחריו הכלאה עם בדיקות DNA ספציפיים.אם אין הגבלה באתר פולימורפיים מזוהה electrophoregrams על שבר אחד גדול ושבר קטן יהיה נוכח הנוכחות שלה.נוכחותו או היעדרו של אתרי הגבלה של כרומוזומים הומולוגיים kusah lo זהה מאפשר מספיק אמינה התווית מוטציה בגן רגיל ולעקוב אחר והעברתו לצאצאיהם.לפיכך, כאשר מחקר DNA של חולים בשני כרומוזומים אשר מקיים באתר הגבלה באזור פולימורפיים על elektrofore גרם יזהה קטעי דנ"א קצרים.חולי הומוזיגוטיים למוטציה, שמשתנה אתר הגבלה פולימורפיים יזוהה שברים אורכים יותר ב הטרוזיגוטיים - קצרים ושברים ארוכים.