מחלות הקשורות בהפרעות מטבוליות

וילסון מחלת-קונובלוב( ניוון hepatolenticular) - מחלה הנגרמת על ידי פגם בירושה של חילופי נחושת( * 277,900, 13q14.3-q21.1, CU2 פוליפפטיד p מוטציה + -transportiruyuschey ATP7B ATPase; p).חולי פלזמה דרמטיים הקטינו את הריכוז של החלבון המכיל נחושת העיקרית - ceruloplasmin ו, ובמידה פחותה, חלבון אחר המעורבים במטבוליזם של נחושת, - tsitohromoksi-אוקסידאז.גילויים ראשיים של מחלה - פגיעה בכבד( שחמת עם

ספיקת כבד עוקב) ו CNS( גזע והפרעות מוח קטנות, קשיחות של מערכת עצבים מרכזית, hyperkinesis, הפרעות נפשיות).גן

פתולוגיים מזוהה לחלוטין, כך לזיהוי מוטציות בו שני שיטות ישירות ועקיפות אפשריות.יותר מ -30 מוטציות זוהו בגן ATP7V.באוכלוסיות אירופאיות מוטציות משמעותיות ביותר His1070Gln Gly1267Lys, רשום 28 ו 10% בהתאמה מכלל הכרומוזומים מוטציה [תומס ג 'ר' ואח '., 1995].

מנקס תסמונת - מחלה הנובעת תפקוד לקוי של אנזימים המכילים נחושת( * 309,400, Xq12-ש 13, פגמים בגנים המקודדים קטיון-הובלת ATPase ATP7A, MNK, ח"כ, OHS, 300,011, Xq12-ש 13, n רצסיבי).ריכוז הנחושת בסרום מופחת בצורה חדה.כתוצאה מכך, הפרעות להתרחש שינויים שונים תחבורת נחושת של רקמת חיבור( שינויים ניווניים דפנות כלי, מבנה צינורי עצם לקוי) מושפע CNS.המוכרומטוזיס העיקרי

( * 235,200, 6p21.3, הגן HFE, עמ '; האיגוד עם HLA A3, B7, B14) בשל להגברת ספיגת ברזל במעי הדק ואת הצטברותו ברקמות הגורמת לפגיעה וכישלון איבר.כאשר מאפיינים קליניים מורפולוגי של המוכרומטוזיס עיקרי צריכים להיחשב היערכות כמובן שלה במובהק.בדרך כלל, השלבים הפרה קליניים והקליניים נבדלים.הגיל הממוצע של חולים עם שלב טרום-קליני הוא 29 שנים, ובשלב הפרוס של ביטויים קליניים של 44-49 שנים.

מ אינדיקטורים ביוכימיים לאבחון של השימוש העיקרי gemohroma-toza של ברזל ושל ריכוז פריטין בסרום, מידת הרוויה ברזל של transferrin.כבר בשלב קדם-הקליני של המחלה מאופיינת על ידי חוסר איזון של מטבוליזם ברזל.בשנת ריכוז ברזל oyavleny ישר קליניים פרוסים צעד בסרום מגיע 35-56 מילימול / ליטר, פריטין - 500-1500 גרם / L ואת מידת הרוויה transferrin של ברזל - 62-129%.הגידול למצוא אינפורמטיבי ביותר ריכוז פריטין בסרום כדי 200 גר '/ ליטר ומעלה בנשים ו 300 מיקרוגרם / ליטר ו גבוה אצל גברים, כמו גם מידת הרוויה ברזל transferrin גדל יותר מ 60%.המדד הראשון הוא מתואם עם מאגרי ברזל בגוף של חולי הביטוי קליני של המחלה, והשני - האלל הסמן הפשוט והאמין ביותר נישאי הומוזיגוטיים המוכרומטוזיס עיקרי.האפשרות של אבחון ישיר של המוכרומטוזיס העיקרית ידי ניתוח דנ"א.