שיטות ביוכימיות והורמונליות

שיטות ביוכימיות הורמונליות של מחקר לאפשר לחשוף את הפרות בסיסיות של מטבוליזם וסינתזה של הורמונים שונים, הקשורים במחלות תורשתיות.מחלות

, המבוססות על הפרעה מטבולית, מהוות חלק משמעותי מהפתולוגיה התורשתית( phenylketonuria, galactosemia, alkaponuria וכו ').כולם, בשל פגם גנטי בסינתזה של אנזים מסוים, מובילים להצטברות של מוצרים מטבוליים בינוניים בדם המטופל.שיטות ביוכימיות של מחקר בקלות לאפשר לנו לקבוע את התוכן של מטבוליטים אלה בגוף ובכך חושדים פתולוגיה תורשתית.

גנטיקה קלינית משתמשת פולימורפיזם גנטי של מספר אנזימים.ידוע כי ישנן צורות שונות של אותו אנזים המזרז את אותה תגובה, אך נבדלות במבנה המולקולרי שלהן.צורות דומות נקראו איזופרים.זיהוי של איזונזימים אחדים של אותו אנזים מצביע על קיומו של אללים אחדים של האנזים הזה.

במילים אחרות, בלוקים בעלי ערך יחיד של כרומוזומים הומולוגיים מוצגים מצבים חלופיים של אותו הגן האחראי לסינתזה של האנזים הזה.ישנם שינויים דומים עקב מוטציה.המבנה של isoenzymes נקבע גנטית.גילוי בדם של צורה מסוימת של האיזואנזים או היעדרותה מצביע על הפגם הגנטי המונח ביסוד המחלה.

A2-globulins של סרום מכילים Haptoglobin( Hp) חלבון.בעזרת אלקטרופורזה ניתן לבודד כמה סוגים של חלבון זה.הסוגים הנפוצים ביותר הם Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, שונים ניידות electrophoretic ואת כמות מרכיבי חלבון.סוגי haptoglobin נקבעים גנטית.הם מקודדים על ידי גן הממוקם על כרומוזום 16( 16q22).כיום, הקשר בין סוגים שונים של haptoglobin וצורות מסוימות של מחלות אונקולוגיות כבר הוקמה.ניתוח

אלקטרופורזה של LP עם הקמת סוג של DLP מאפשר אחד לחשוד פגם שנקבע מבחינה גנטית ביסודו של הפרת החליפין של LP ומוביל לפיתוח של טרשת עורקים מוקדמת.

המחקר של הורמונים( 17-GPG, TSH, inhibin, אסטריול חופשי, וכו ') גם ממלא תפקיד חשוב באבחון של מחלות גנטיות.מומים תורשתיים בבסיס גוש הסינתזה ומטבוליזם של הורמונים שונים נדון בפרק 9 "מחקר הורמונלי".