X- מקושרים מחלות מונוגניות

המופיליה A( 306,700, Xq28, פגמי גן F8C, K רצסיבי) נובע לפגם תורשתי פקטור VIII, מרכיב חיוני של מערכת קרישת דם.

פקטור VIII - A גלובולין antihemophilic - מסתובב בדם כמתחם של שלוש יחידות משנה, המיועד VIII-k( יחידת קרישה), VIII-אר( סמן אנטיגני הגדולים) ו VIII-vWF( גורם פון Willebrand הקשורים VIII-Ar).הוא האמין כי מסדיר גלובולין Antihemophilic חלק קרישת סינתזת VIII-vWF( VIII-א).המתחם המרכזי - F8 מקודד גן VIII-K, מקומי על מקרים בודדים כרומוזום X.

א המופיליה הוא 30%, 70% הנותרים הם וריאנטים משפחתיים.כ 10% מכלל המוטציות שזוהו מחיקות גני F8 היוו 5% - מחיקות קצרות כפילויות של הגן, והשני מיוצג על ידי מוטציות נקודתיות.

המופיליה B( 306,900, Xq27.1-q27.2, פגמים בגנים F9, HEMB, K רצסיבי) נובע מפגם תורשתי IX גורם.סינתזה של IX גורם hepatocytes מקודד הגן F9.תדירות גבוהה של מוטציות אופייניות עבור גן F9( המזוהה כיום יותר מ 400 מוטציות).רובם המכריע הם תחליפים של נוקליאוטידים.בשנת 40% ממקרים עם חולי המופיליה מעכבים חמורים לחשוף מחיקות של באורכים שונים.

לאבחון המופיליה B באמצעות זוויות ישירות ועקיפות לשיטות-גנטי בקניון.אבחנה עקיפה מבוססת על הניתוח של אתרי פולימורפיים intragenic PCR: Taql( עמדה 11,109-11,113);פולימורפיזם insertional( הגבלה Hinfl ו Ddel).שיטת ניתוח RFLP אינפורמטיבי בלבד 60-70% של משפחות עם המופיליה B. ישיר האבחנה של המחלה מתבצע באמצעות PCR.

DMD( * 310,200, Xp21.2, הגן בדיסטרופין DMD K רצסיבי) - מתרחש כתוצאה מפגמים בגנים המקודדים את החלבון דיס-trofin, חלק sarcolemma של סיבי שריר.זוהה שתי צורות קליניות של המחלה: כבד - DMD ו Becker ניוון שרירים יחסית נוח.כאשר בדיסטרופין דושן miodistro-graphy או ייעדרו לחלוטין, או נפגע זמן קצר לאחר הסינתזה.כאשר בדיסטרופין טופס Becker קיים בצורה שונה( בדרך כלל מקוצר).

מוטציות שונות של הגן DMD ידועים.בשנת 60% ממקרים מציגים שתי מחיקות גן DMD ארוכות, 30% מהם הם נקודה בחלק הפרוקסימלי של הגן, 70% - ב דיסטלי.מתאם ישיר בין חומרת המחלה ואת ההיקף המחיק אינו מסומן.לעתים קרובות מגלים מוטציות DMD אחרות: 5% - שכפול של 35% - מוטציות נקודתיות.

כדי לאבחן מחיקות DMD ב PCR הנפוץ ביותר.

לפתח שיטות לטיפול תיקון גנטי( מנהלה של מבנים גנטיים נגיפיים רטרו או adenoviral המכילים DNA polnome-הקוד משתנה גן DMD).ויטמין

רככת D עמיד( רככת hypophosphatemic המשפחה, mellitus פוספט) - קבוצה של מחלות תורשתיות נגרמות על ידי ספיגה של פוספטים במעי( בטופס המקושר-X: סוג I, * 307,800, סוג II # 307,810; שני הסוגים - K דומיננטי, טופס רצסיבי: 241520, p, צורה דומיננטית: 193100, ED).חומרת המחלה עלולה להשתנות מן stunting כמה צורות חמורות של רככת עם רככת.שינויים Rakhitic מתחילים להתפתח אצל ילדים בגיל 1-2 שנים.המחקר של ירידה זוהה ריכוז הדם פוספט, להגדיל את פעילות phosphatase אלקליין, ריכוז סידן PTH בדרך כלל נורמלי.