תסמונת דאון: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול
תסמונת דאון - מחלה גנטית שבה קריוטיפ מורכב 47 כרומוזומים במקום
46. כרגיל היווצרות תאי נבט במהלך המיוזה הכרומוזומים זיווג חייב לפזר, אבל אם מסיבה כלשהי זה לא, בעת ההתעברות של הילד מופיע שליש 21-כרומוזום( trisomy).
חריגה מתרחשת בערך אחד ב 800 תינוקות ב 88% מהמקרים זה קורה בגלל אי הפרדה של gametes הנשי.
מדוע מפתחת תסמונת דאון, ומה זה?גורם הסיכון העיקרי המגביר את הסבירות לילד עם תסמונת דאון הוא גיל האם הצפויה.בגיל 45, הסיכון של ילד חולה הוא 1:30.
למרות, על פי הסטטיסטיקה, ילדים עם אנומליה זו נולדים לעתים קרובות יותר אצל נשים צעירות, אשר מוסבר על ידי מספר גדול של לידות.גיל האב אינו משפיע על הופעת הפתולוגיה.זאת בשל העובדה כי תאי מין זכר מעודכנים כל 72 ימים ולא לצבור חומרים רעילים.
נשים מכילים גם ביצה בשחלות מאז הלידה, ולאחר מכן פנה עם כימיקלים מזיקים, קרינה, שימוש לרעה באלכוהול ועישון יכולים להשפיע עליהם לרעה.
אם למשפחה יש כבר ילד "סולארי" אחד, אזי יש סבירות נמוכה ללידה( בממוצע 1%) ותינוק שני עם תסמונת דאון.כמו כן, הסיכון של טריזומיה של הצאצאים עשוי להגדיל את קרבת ההורים.
היא התוצאה של חלוקת תאים נורמלית, כאשר הצמד ה -21 של הכרומוזומים מצורף עניין גנטי מיותר.
פתולוגיה יכול להיות שלוש גרסאות: trisomy, mosaicism, טרנסלוקציה.הנפוץ ביותר הוא trisomy, נגרמת על ידי ניתוק של כרומוזומים במהלך תקופת חלוקת התא.שלושה כרומוזומים במקום שניים נצפים בכל תאי הילד.הסיבה המדויקת לתופעה זו אינה ידועה עד כה.יש
פסיפס תסמונת נדירה מתונה ומאופיין בכך כרומוזום נוסף הם לא כל התאים מושפעים רק כמה רקמות ואיברים.חוסר תפקוד לא נוצר במבנה תאי המין של ההורים, כמו במקרה הראשון, אלא בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר.
עם טרנסלוקציה במהלך היתוך התא, חלק כרומוזום אחד של זוג 21 הוא נעקרו בצד של כרומוזום אחר.סימנים ותסמינים
בדרך כלל תסמונת דאון נקבעת על ידי מספר תסמינים חיצוניים, אשר אינם קשה למצוא אדם: פנים שטוחות
הפתולוגיה מזוהה בדרך כלל לפני לידתו של ילד.אמהות לעתיד מוצעות לעבור בדיקה מקיפה, המתבצעת בין השבוע ה -11 ל -13 להריון, ובין השבוע ה -15 וה -20 לשליש השני.זה נקרא כך הגילוי הגנטי, אשר מאפשר לחשוף הפתולוגיה אפילו בשלב של התפתחות תוך רחמית.
בשליש הראשון, באמצעות אולטראסאונד, נמדדים שטחים אופייניים של העובר - עצם האף, עובי מרחב הצווארון.חשד לפגם כרומוזומלי עלול להתרחש אם עצם האף אינה נתונה או בעלת ממדים קטנים מאוד, ועובי שטח הצווארון הוא יותר מ -3 מ"מ.בנוסף, ניתוח הדם של אישה בהריון מודד את כמות גונדוטרופין כוריוני אנושי וחלבון RAPP-A.תוצאות בדיקת הדם והאלטרסאונד מטופלות יחד.
בשליש השני של ההריון, בדיקת הדם נבדקת על ידי שלושה אינדיקטורים.ערך אבחון גדול הוא fetoprotein אלפא, חינם אסטרול, גונדוטרופין כוריוני.התוצאות של המחקר הנוסף מושוות לנתוני הטרימסטר הראשון.אפילו שיטות האבחון הטובות ביותר מציגות לפעמים תוצאות חיוביות כוזבות כשהילד בריא לחלוטין.אם ההקרנה הגנטית נתנה סבירות גבוהה להולדת ילד עם תסמונת דאון, אזי בדיקות חמורות יותר מוצגות.לאחר התייעצות ראשונית, הם יכולים להיות המומלץ על ידי גנטיקאי.
כדי ניתוחים כאלה לשאת:
לאחר שנולד הילד, למטרות אבחון, על פי האינדיקציות, ניתוח כרומוזומלי נקבע עבור נוכחות של חלקיקים גנטיים נוספים של זוג 21 של כרומוזומים.
כרגע, תסמונת דאון היא פתולוגיה חשוכת מרפא, אך ניתן לטפל בהצלחה במחלות כרוניות כגון מחלת לב, למשל.
עם הפרעה כרומוזומלית זו, האיחור בהתפתחות מערכת העצבים מאובחן לעיתים קרובות מאוד, ולכן בשליש הראשון של אישה בהריון מומלץ לקחת תכשירי חומצה פולית כדי להפחית את הסיכון להפרעות חמורות.
לאחר לידתו של ילד, אם הוא בריא, כל המאמצים צריכים להיות מופנים להסתגלות החברתית שלו.יש מרכזי שיקום מיוחדים שבהם מטפלים בדיבור - פגם ופסיכולוגים עוסקים בילדים כאלה.כדי לשפר את התוצאות של הכשרה מיוחדת, תרופות nootropic מוצגים כי לעורר את הפיתוח של מערכת העצבים.זה aminalon, ויטמיני B, cerebrolysin.
מומים של איברים פנימיים עשויים לדרוש ניתוח, אך ההתערבות בזמן מגבירה את הסיכויים לחיים נורמליים.לכן, ילד עם פגם כרומוזומלי צריך להיות תחת פיקוח מתמיד של מומחים צרים.תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם תסמונת דאון קצרה יותר מזו של אנשים רגילים, אשר קשורה עם רגישות גבוהה למחלות שונות.בזמננו, כאשר האפשרויות של הרפואה גדלו, פתולוגיה זו יכולה להתקיים עד 50 שנים, מוקדם יותר ילדים כאלה רק לעתים רחוקות חי עד גיל עשר.
למרות המוזרויות שלהם, לאנשים עם תסמונת דאון יש את הזכות לחיים מלאים בחברה המודרנית.הם אדיבים מאוד וממשיכים לסמוך על הילדים עד סוף חייהם.
46. כרגיל היווצרות תאי נבט במהלך המיוזה הכרומוזומים זיווג חייב לפזר, אבל אם מסיבה כלשהי זה לא, בעת ההתעברות של הילד מופיע שליש 21-כרומוזום( trisomy).
חריגה מתרחשת בערך אחד ב 800 תינוקות ב 88% מהמקרים זה קורה בגלל אי הפרדה של gametes הנשי.
גורמי סיכון להולדת ילד עם תסמונת דאון
מדוע מפתחת תסמונת דאון, ומה זה?גורם הסיכון העיקרי המגביר את הסבירות לילד עם תסמונת דאון הוא גיל האם הצפויה.בגיל 45, הסיכון של ילד חולה הוא 1:30.
למרות, על פי הסטטיסטיקה, ילדים עם אנומליה זו נולדים לעתים קרובות יותר אצל נשים צעירות, אשר מוסבר על ידי מספר גדול של לידות.גיל האב אינו משפיע על הופעת הפתולוגיה.זאת בשל העובדה כי תאי מין זכר מעודכנים כל 72 ימים ולא לצבור חומרים רעילים.
נשים מכילים גם ביצה בשחלות מאז הלידה, ולאחר מכן פנה עם כימיקלים מזיקים, קרינה, שימוש לרעה באלכוהול ועישון יכולים להשפיע עליהם לרעה.
אם למשפחה יש כבר ילד "סולארי" אחד, אזי יש סבירות נמוכה ללידה( בממוצע 1%) ותינוק שני עם תסמונת דאון.כמו כן, הסיכון של טריזומיה של הצאצאים עשוי להגדיל את קרבת ההורים.
גורם תסמונת דאון התסמונת דאון
היא התוצאה של חלוקת תאים נורמלית, כאשר הצמד ה -21 של הכרומוזומים מצורף עניין גנטי מיותר.
פתולוגיה יכול להיות שלוש גרסאות: trisomy, mosaicism, טרנסלוקציה.הנפוץ ביותר הוא trisomy, נגרמת על ידי ניתוק של כרומוזומים במהלך תקופת חלוקת התא.שלושה כרומוזומים במקום שניים נצפים בכל תאי הילד.הסיבה המדויקת לתופעה זו אינה ידועה עד כה.יש
פסיפס תסמונת נדירה מתונה ומאופיין בכך כרומוזום נוסף הם לא כל התאים מושפעים רק כמה רקמות ואיברים.חוסר תפקוד לא נוצר במבנה תאי המין של ההורים, כמו במקרה הראשון, אלא בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר.
עם טרנסלוקציה במהלך היתוך התא, חלק כרומוזום אחד של זוג 21 הוא נעקרו בצד של כרומוזום אחר.סימנים ותסמינים
של תסמונת דאון
בדרך כלל תסמונת דאון נקבעת על ידי מספר תסמינים חיצוניים, אשר אינם קשה למצוא אדם: פנים שטוחות
- עם עיניים מלוכסנות, כמו גזע מונגולי( לפני פתולוגיה נקראה "מונגולואידיות");
- ראש קטן וצוואר קצר;
- מברשות יד רחבות עם אצבעות קצרות וקפל רוחבי יחיד על כף היד;
- גפיים קצרות;
- לא מפותח אוזניים;
- נוכחות epikanta - קפלים מיוחדים בפינה הפנימית של העין המכסה את גבשושית הדמעות, ואינו עוברת על העפעף העליון;
- שטוח רחב גשר האף ואף קצר;
- לשנות את איריס ואת הזמינות של כתמים עליה Brushfilda - מוקד בקוטר חותם רקמת חיבור של 0.1 1 מ"מ, בעל צבע צהוב;
- צמיחה נמוכה;
- קיפול עור על הצוואר של התינוק;פזילה;
- שפה גדולה באופן לא נורמלי( macroglossia);
- לחץ דם שריר;קיצור
- האצבעות בשל חוסר התפתחותו של הפלנגות באמצע כמו גם פגם של אצבע 5( עקמומיות);
- בצורת חזה או בצורת חזה;
- לפתוח את הפה בשל שריר מופחת.
הפתולוגיה מזוהה בדרך כלל לפני לידתו של ילד.אמהות לעתיד מוצעות לעבור בדיקה מקיפה, המתבצעת בין השבוע ה -11 ל -13 להריון, ובין השבוע ה -15 וה -20 לשליש השני.זה נקרא כך הגילוי הגנטי, אשר מאפשר לחשוף הפתולוגיה אפילו בשלב של התפתחות תוך רחמית.
בשליש הראשון, באמצעות אולטראסאונד, נמדדים שטחים אופייניים של העובר - עצם האף, עובי מרחב הצווארון.חשד לפגם כרומוזומלי עלול להתרחש אם עצם האף אינה נתונה או בעלת ממדים קטנים מאוד, ועובי שטח הצווארון הוא יותר מ -3 מ"מ.בנוסף, ניתוח הדם של אישה בהריון מודד את כמות גונדוטרופין כוריוני אנושי וחלבון RAPP-A.תוצאות בדיקת הדם והאלטרסאונד מטופלות יחד.
בשליש השני של ההריון, בדיקת הדם נבדקת על ידי שלושה אינדיקטורים.ערך אבחון גדול הוא fetoprotein אלפא, חינם אסטרול, גונדוטרופין כוריוני.התוצאות של המחקר הנוסף מושוות לנתוני הטרימסטר הראשון.אפילו שיטות האבחון הטובות ביותר מציגות לפעמים תוצאות חיוביות כוזבות כשהילד בריא לחלוטין.אם ההקרנה הגנטית נתנה סבירות גבוהה להולדת ילד עם תסמונת דאון, אזי בדיקות חמורות יותר מוצגות.לאחר התייעצות ראשונית, הם יכולים להיות המומלץ על ידי גנטיקאי.
כדי ניתוחים כאלה לשאת:
- 1) מי שפיר.ההליך מבוצע בשבוע ה -15 להריון על ידי החדרת מחט מיוחדת לרחם האישה כדי לקחת מדגם של מי השפיר.שיטה זו נחשבת לסקר המדויק ביותר.
- 2) חקירה של וורי סיסית.עבור ניתוח כרומוזומלי, תאים השליה נבחרים.הבדיקה היא אינפורמטיבית בין השבוע ה -9 וה -14 להריון.
- 3) ניתוח דם טבורי.מחקר כזה נערך לאחר השבוע ה -18.
לאחר שנולד הילד, למטרות אבחון, על פי האינדיקציות, ניתוח כרומוזומלי נקבע עבור נוכחות של חלקיקים גנטיים נוספים של זוג 21 של כרומוזומים.
טיפול ופרוגנוזה לתסמונת דאון
כרגע, תסמונת דאון היא פתולוגיה חשוכת מרפא, אך ניתן לטפל בהצלחה במחלות כרוניות כגון מחלת לב, למשל.
עם הפרעה כרומוזומלית זו, האיחור בהתפתחות מערכת העצבים מאובחן לעיתים קרובות מאוד, ולכן בשליש הראשון של אישה בהריון מומלץ לקחת תכשירי חומצה פולית כדי להפחית את הסיכון להפרעות חמורות.
לאחר לידתו של ילד, אם הוא בריא, כל המאמצים צריכים להיות מופנים להסתגלות החברתית שלו.יש מרכזי שיקום מיוחדים שבהם מטפלים בדיבור - פגם ופסיכולוגים עוסקים בילדים כאלה.כדי לשפר את התוצאות של הכשרה מיוחדת, תרופות nootropic מוצגים כי לעורר את הפיתוח של מערכת העצבים.זה aminalon, ויטמיני B, cerebrolysin.
מומים של איברים פנימיים עשויים לדרוש ניתוח, אך ההתערבות בזמן מגבירה את הסיכויים לחיים נורמליים.לכן, ילד עם פגם כרומוזומלי צריך להיות תחת פיקוח מתמיד של מומחים צרים.תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם תסמונת דאון קצרה יותר מזו של אנשים רגילים, אשר קשורה עם רגישות גבוהה למחלות שונות.בזמננו, כאשר האפשרויות של הרפואה גדלו, פתולוגיה זו יכולה להתקיים עד 50 שנים, מוקדם יותר ילדים כאלה רק לעתים רחוקות חי עד גיל עשר.
למרות המוזרויות שלהם, לאנשים עם תסמונת דאון יש את הזכות לחיים מלאים בחברה המודרנית.הם אדיבים מאוד וממשיכים לסמוך על הילדים עד סוף חייהם.