פרוקטוזמיה

Fruktozemiya-בירושת מחלה, מורכבת סבילה פרוקטוז, אשר מזוהה עם חילוף חומרים לקויים בגוף.הראשון שתיאר את המחלה בשנת 1956 סובלנות הגורם פרוקטוז מיידית

הוא פגם תורשתי במערכת של אנזימים, אשר ממוקמים בתאי הכבד, וכן מעורב באופן ישיר חילוף החומרים שלה.במקרה זה, הפעילות של אנזימים אלה בגוף של אדם חולה הוא רק 2-4% בהשוואה לאלה בריאים.בהקשר זה, ההמרה של פרוקטוז מתעכב בשלב מסוים, המוביל הצטברות של מוצרים רעילים בגוף. fructoemia מועבר על סוג ירושה רצסיבי של ירושה.

הם fruktozemii ביטויים אופייניים: הפרעות של מערכת העיכול, מתעכב הפיתוח הפיזי של הילד, משברים תקופתיים של היפוגליקמיה( ירידה דרסטית בכמות של גלוקוז בדם) עד אובדן הכרה הלם, כבד מוגדל.המחלה בדרך כלל מתגלה בשבועות

הראשון חודשים של חיים מן הרגע שבו הילד מתחיל לקבל מיצים ומזונות המכילים פרוקטוז, - תה מתוק, מיצי פירות, פירות מחית ירקות.במקרה זה, הילד נראה הקאות לאחר כל האכלה, אובדן תיאבון וירידה במשקל, הילד הופך העור אדיש, ​​חיוור, קצות אצבעות הידיים והרגליים, קצה האף והאוזניים להפוך צל בכחלון כי נקרא acrocyanosis.מעת לעת, עיכוב עלול להתרחש, אפילו להתפתחות של תרדמת.הגידול בגודל הכבד מתרחש מאוחר יותר, אם כי היו מקרים שבהם סימנים של נזק כבד השתלט על שאר הסימנים של פרוקטוז.במקרה זה, הילד הראה צהבת מתמשכת, בסרום הדם, מחקר ביוכימי חשף ירידה בכמות החלבון.אצל ילדים מבוגרים ומבוגרים, חוסר סובלנות פרוקטוז יכול לבוא לידי ביטוי רק על ידי שנאת מזון מתוק.בדיקות מעבדה, אנשים עם מחלה זו מאובחנים עם סוכר בשתן, אשר אופייני fructose.רבים בשתן למצוא חלבון, לפעמים leukocytes, אפשר להפריש מספר גדול של חומצות אמינו בשתן.רמת הסוכר בדם, שנקבעה על בטן ריקה, נשארת בטווח הנורמלי או עשויה להיות מופחתת במידה מסוימת( נורמה 3.33-5.55 mmol / l).פתרון משקה הצעת הנחקרת של פרוקטוז( מבוסס על פרוקטוז 1-2 גרם לכל 1 ק"ג משקל גוף), שלאחריו דם פרוקטוז וגלוקוז.במקביל יש גידול בכמות הפרוקטוז וירידה בתכולת הגלוקוז.

מהתזונה של אנשים הסובלים ממחלה זו, להוציא סוכר, פירות ודבש.ילדים מבוגרים רבים ומבוגרים, הסובלים fructoemia, עצמם להימנע מלקחת מאכלים מתוקים.אם המחלה מתגלה בזמן טוב לבין המבוא של פחמימות ממזון מוגבל, הפרוגנוזה לכל חיים ובריאות נוחה.

בנוסף לאי סבילות פרוקטוז שתואר לעיל, יש fructosuria שפיר כי אין תכונות אופייניות.כאשר המחלה מתרחשת הפרשת פרוקטוז בשתן, ונפח פלט זה תלוי בכמות של פחמימות לקחת עם אוכל.בנוסף, fructosuria יכול במקרים מסוימים להתפתח על רקע של מחלת כבד כרונית.