תסמונת אלפורט - גורם, סימפטומים וטיפול.MF.
תסמונת אלפורט היא מחלה תורשתית המאופיינת בירידה מתמשכת בתפקוד הכליות בשילוב עם הפתולוגיה של השמיעה והחזון.ברוסיה, שכיחות המחלה בקרב ילדים היא 17: 100,000.
גורם לתסמונת אלפורט
נקבע כי הגן האחראי על התפתחות המחלה אחראי על זרוע ארוכה של כרומוזום X באזור 21-22 q.הגורם למחלה הוא הפרה של המבנה של קולגן מסוג IV.קולגן הוא חלבון, המרכיב העיקרי של רקמת חיבור, אשר מספק את כוחו וגמישותו.בכליות יש פגם בקולגן של דופן כלי הדם, באזור האוזן הפנימית - איבר השורש, העין - כמוסה של העדשה.
סימפטומים של תסמונת אלפורט
תסמונת אלפורט מראה שונות משמעותית של ביטוי חיצוני.ככלל, המחלה באה לידי ביטוי בגיל 5-10 שנים עם המטוריה( הופעת הדם בשתן).בדרך כלל, המטוריה מזוהה בטעות כאשר הילד נבדק.Hematuria יכול להתרחש עם נוכחות או היעדר proteuria( הופעת חלבון בשתן).עם אובדן חמור של חלבון, תסמונת נפרוטית יכולה להתפתח מאופיין נפיחות, לחץ דם מוגבר, סימפטומים של הרעלת הגוף עם מוצרים מזיקים עם ירידה בתפקוד הכליות.ניתן להגדיל את מספר תאי הדם הלבנים בשתן בהעדר חיידקים.
ברוב המטופלים, הסטיגמה של דיסמבריוגנזה מושכת תשומת לב.הסטיגמה של דיסמבריוגנזה היא סטייה חיצונית קטנה שאינה משפיעה באופן משמעותי על תפקוד הגוף.אלה כוללים epicanth( לקפל בפינה הפנימית של העין), דפורמציה של auricles, חיך גבוהה, עלייה במספר האצבעות או היתוך שלהם.
Epicant.באופן סינדיקטיבי.
לעתים קרובות, סטיגמטה של disembriogenesis מזוהים בני משפחה חולים.
אובדן שמיעה עקב עצב השמיעה השמיעתית אופייני גם לתסמונת אלפורט.חירשות מתפתחת לעתים קרובות אצל בנים ולעתים מזוהה מוקדם יותר מנזק בכליות.
אנומליות חזון מתבטאות בצורה של lenticone( שינוי בצורת העדשה), spherofakia( צורה עדשה כדורית) ו קטרקט( אטימות הקרנית).
תסמינים של מחלת כליות מזוהים, בדרך כלל בגיל ההתבגרות.אי ספיקת כליות כרונית מאובחנת בגיל הרוב.לפעמים התקדמות מהירה של המחלה אפשרי עם היווצרות של אי ספיקת כליות סופנית בילדות.
אבחון תסמונת אלפורט
בהנחה שתסמונת אלפורט יכולה להתבסס על נתוני אילן יוחסין על נוכחות המחלה אצל בני משפחה אחרים.כדי לאבחן את המחלה, יש צורך לזהות שלושה מתוך חמישה קריטריונים:
• hematuria או תמותה מאי ספיקת כליות כרונית במשפחה;
נוכחות של המטוריה ו / או פרוטאינוריה בבני משפחה;
• זיהוי שינויים ספציפיים בביופסיה בכליות;
• אובדן שמיעה;
• פתולוגיה מולדת של ראייה.
מומלץ גם לבצע אבחון DNA כדי לזהות גן פגום.
טיפול בתסמונת אלפורט
בהעדר טיפול ספציפי, המטרה העיקרית היא להאט את התפתחות אי ספיקת כליות.ילדים אסורים מפעילות גופנית, תזונה מאוזנת היא prescribed.תשומת לב מיוחדת מוקדשת לתברואה של מוקדים זיהומיים.השימוש בתרופות הורמונליות ובתרופות ציטוטוקסיות אינו מוביל לשיפור משמעותי במצב.השיטה העיקרית של הטיפול נשאר השתלה( השתלת) של הכליה.
סביר להניח שהפרוגנוזה השלילית של מהלך המחלה, המתאפיינת בהתפתחות מהירה של אי ספיקת כליות סופנית, ניתנת בקריטריונים הבאים:
- מין זכר;
הוא ריכוז גבוה של חלבון בשתן;
- התפתחות מוקדמת של תפקוד כליות בבני משפחה;
- אובדן שמיעה.
בזיהוי של hematuria מבודד ללא פרוטאינוריה וליקוי שמיעה, הפרוגנוזה של מהלך המחלה הוא חיובי, אי ספיקת כליות לא נוצר.
מטפל רופא, נפרולוג Sirotkina EV