סיסטיק פיברוזיס( סיסטיק פיברוזיס) - גורם, תסמינים וטיפול.MF.

סיסטיק פיברוזיס

- מחלה תורשתית מערכתית שבה יש מוטציה של החלבון המעורב להובלה של יוני כלוריד על פני קרום התא, גרימת תקלה של הבלוטות אקסוקרינית.בלוטות אלה מפריעות ריר וזיעה.ריר המיוצר על ידי בלוטת יותרת אקסוקרינית, ממלא תפקיד חשוב מאוד בעניין זה יש צורך לח ולהגן איברים בודדים מפני התייבשות וזיהום עם חיידקים מזיקים, המהווה מחסום מכאני.

בשנת ריר סיסטיק פיברוזיס הופך סמיך ודביק, זה מצטבר הסמפונות, לבלב צינוריות הפרשה ולסתום אותם.זה מוביל את הכפל של חיידקים, כמו פונקציה טיהור נעלם.מחלה זו נקראת גם סיסטיק פיברוזיס( CF) עקב התפתחות של ציסטות באתר של צינוריות ובלוטות.סיסטיק פיברוזיס משפיע בעיקר על איברים כגון הריאות, לבלב, מעיים, סינוסים פאנלים.

סיסטיק פיברוזיס נודע בקהילה הרפואית לראשונה מאז 1930, כגורם המוביל למוות בקרב אוכלוסיית הקווקז.באופן כללי, עד אמצע שנות ה -60 היה זה האמין כי מחלה זו אופיינית לקווקזים, אך על פי הסטטיסטיקה, 1 מתוך 25 האירופים הם גם נשאים של הגן המחלה.ארגון הבריאות העולמי הגיע למסקנה כי במדינות האיחוד האירופי קיים יחס של 1 ל -2,000-2,000 תינוקות שהם חולי סיסטיק פיברוזיס.התיאור הראשון

של סיסטיק פיברוזיס עשה הרופא האמריקאי דורותי אנדרסן ב 1938, אשר בעת פתיחת הילדים שמת בינקותו, מצאו שינויים אופייניים הריאות והלבלב.

יש לציין כי מחלה תורשתית זו אינה מלווה בנחיתות התפתחותית או נפשית.בין האנשים המפורסמים ביותר שהיה להם את המחלה, הוא הזמר הצרפתי המפורסם גרגורי למרשל( 1983-2007).זינגר, לא חיו עד יום השנה ה -24 שלה רק 2 שבועות, אבל הספיקה לייצר יותר מ 5 אלבומים וזכה בפרסים יוקרתיים רבים המוסיקה, הקול שלו הכניע מספר עצום של אנשים.לכבודו בחודש יוני 2007, האגודה נגד סיסטיק פיברוזיס על שמו של הזמר - "האגודה גרגורי Lemarchal" נרשמה רשמית.

גורם לסיסטיק פיברוזיס.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה הנגרמת על ידי פגם של גן יחיד השולט על תנועת המלחים בגוף.הגן של סיסטיק פיברוזיס ממוקם 7 זוגות של כרומוזומים, ועל התפתחות המחלה יש צורך כי הילד לקבל את הגן משני ההורים.

ילדים שנולדו עם זוג אחד בלבד של כרומוזומי סיסטיק פיברוזיס הם נשאים.לאנשים האלה אין סימני מחלה, אבל הם יכולים לרשת את הגן הזה.מדענים אמריקאים העריכו כי כיום ישנם כ -12 מיליון בני אדם בקרב אוכלוסיית ארצות הברית.ברוסיה, אין נתונים כאלה, אבל אנחנו יכולים לצייר אנלוגיה עם מחקרים אמריקאים להסיק כי כ כל 9 אנשים הם נשאים של הגן הזה, ללא ביטוי קליני.אם שני נשאים KF רוצה להיות ילד, אז מבחינה סטטיסטית 1 מתוך 4 ילדים אפשריים יהיה סיסטיק פיברוזיס.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס

תסמינים וסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס יכולים לנוע בין ביטויים קלים לתמונה קלינית חמורה.לפעמים רק כמה תסמינים עשויים להופיע, לאחר זמן מה, אחרים עשויים להופיע או להתחזק כבר.

הדבר הראשון שהורים יכולים להבחין בו הוא הטעם המלוח של העור כאשר הם מנשקים את ילדם.או היעדרות ממושכת של ציווי אצל הילד.רוב הסימנים האחרים מתחילים להופיע הרבה יותר מאוחר, ויהיה תלוי איך הגן CF משפיע על מערכת הנשימה, העיכול ואת הרבייה של הגוף.הצטברות

של הפרשות עבות לומן של מערכת התבוסה bronchopulmonary

הסמפונות מאופיינת בהצטברות של ריר סמיך וצמיג לומן של הסמפונות, מה שגורם להם להתכווצות רפלקס.הצטברות הריר יוצרת תנאים נוחים לשעתוק הצומח הפתוגני האופורטוניסטי.הזיהום גם חוסם את דרכי הנשימה, ובכך גורם שיעול.חולים עם סיסטיק פיברוזיס הם בדרך כלל נוטה לזיהומים כי הם עמידים לאנטיביוטיקה ידועים רבים, כך להיפטר הפתוגן יכול להיות קשה מאוד.כתוצאה מכך, דלקת ריאות או מחלה bronchoectatic עשוי להתפתח.לעתים קרובות, את דרכי הנשימה העליונות חשוף לזיהומים עם התפתחות של סינוסיטיס ו frontitis.שיעול, צפצופים, חום תקופתי, התקפי אסתמה תתרחש כמעט כל הזמן.

בהפרשת עבה מערכת העיכול

של הלבלב, המכילים מספר עצום של אנזימים המסייעים לנו בעיכול המזון, אינו נופל לתוך המעי הדק, שם אנזימים צריך להיות מופעל.כתוצאה מכך, המעי אינו סופג חלבונים, שומנים ופחמימות.זה יכול לגרום לצואה קבועה, רופפת.שפע של גזים עקב תסיסה במעיים המוביל לנפיחות וכאב בבטן.

ילדים עם סיסטיק פיברוזיס אינם עולים במשקל כראוי וגדלים בצורה גרועה.

עם גיל השינויים פתולוגיים במערכת העיכול מתחילים להתדרדר, ומפתחת: דלקת בלבלב - מצב בו הלבלב הופך דלקתי, גרימת תסמונת כאב, מחלה כבדה, סוכרת, אבני מרה.

מערכת הרבייה של גברים ונשים כאחד סובל במידה רבה.גברים עם סיסטיק פיברוזיס הם עקרים בשל חוסר צינורות שדרכם הזרע עובר מן האשכים אל הפין.לנשים יש קושי בתפיסה כתוצאה של צמיגות מוגברת של ריר בחלל הרחם.

יש גם שינויים מערכתיים בגוף.בשל השחרור המוגבר של מלח מהגוף, קיים חוסר איזון בהרכב המינרלי של הנוזלים, ובמיוחד בדם.מאז שחרורו של מלחים מהגוף מתרחשת עם מים בזיעה, התייבשות עלולה להתפתח, מה שמוביל קצב לב מהיר, עייפות, והורדת לחץ הדם.המטבוליזם המינרלי בעצמות נשבר, מה שמוביל לאוסטיאופורוזיס ולעצמות שבירות.

אבחון של סיסטיק פיברוזיס.

ישנן מספר דרכים לאבחן את נוכחותם של סיסטיק פיברוזיס.היבט חשוב הוא ההיסטוריה הנאספת נכונה של החיים, מחלות האופייניות למשפחה.האם קרובי משפחה היו סימנים המאפיינים של סיסטיק פיברוזיס, ובאיזו מידה.השיטה הגנטית יכולה לשמש בכל קבוצת גיל, ובדייקנות גבוהה תקבע את נוכחות או היעדרות הגן.את החומר לניתוח גנטי ניתן לנקוט על ידי מישהו, שכן DNA הוא נתון למחקר.ברוב המקרים, אבחון PCR ו karyotyping משמשים, ומאפשר דיאגנוזה מדויקת למדי.מבחן טריפסין immunoreactive.הבדיקה היא מדויקת למדי, אך בשימוש בילדים רק בחודש הראשון של החיים.שיטת הבדיקה מאפשרת לקבוע את רמת הטריפסין בדם של הילד, אם הוא גדל פי 5 עד 10 פעמים, אבחנה ניתן להניח, אבל לא מדויק.מאחר שרמת האנזים הזו יכולה לגדול אצל ילדים עם תסמונת אדוארדס, תינוקות מוקדמים וילדים שנולדו עם אספיקסיה בלידה.

מבחן זיעה קובע את הריכוז של יוני נתרן וכלוריד בזיעה מאבחון חשד אנושי של סיסטיק פיברוזיס.זרם חלש pilocarpine באמצעות שיטת iontophoresis מוחדר לעור של המבחן, לפיו מתחיל לייצר זיעה.הוא נאסף ריכוז יון נמדדת.ילדים ללא מוטציה של החלבון האחראי על התחבורה של יוני כלוריד יש ריכוז של לא יותר מ 40 mmol / l.

שיטות בדיקה אבחון נוספות ממלאות תפקיד חשוב באבחון.בשנת סיסטיק פיברוזיס מתרחשים שינויים pathognomonic ריאות רדיוגרפית( עיוות דפוס ריאתי בדמות שינויים פיברוזיס של עץ הסימפונות, הרחבת רקמת הריאה emphysematous ושינויים infiltrative).כאשר המחקר הסימפונות אנדוסקופית נקבע הצטברות יתר של ליחה צמיגה מאוד, הרחבת סמפונות ודילול של הקיר, צמצום והרחבת לומן, והתסמינים של דלקת סימפונות כרונית.מחקרים Spirographic מצביעים על חריגות של נשימה על פי סוג חסימה חסימתית.הפרעות בלבלב יגלו סימנים של אי ספיקת שומן והקאות תכופות.בדיקת התריסריון עם הפרשת הלבלב תציג את היעדר האנזימים בשלב הפעיל.

טיפול סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס לא ניתן לרפא אחת ולתמיד.עם זאת, טיפול סימפטומטי יש התקדמות משמעותית בשנים האחרונות.

במהלך הטיפול יש צורך להמשיך את היעדים הבאים: מניעה וטיפול של מחלות זיהומיות של הריאות, הסתגלות מהירה ומדויקת של העץ הסימפונות של ריר סמיך, במניעת התפתחות של מחלות בדרכי העיכול, תזונה נאותה ומאוזנת, ומזעור הסיכון להתייבשות.כדי להשיג את ההשפעה הטובה ביותר של הטיפול, יש צורך לבחון כמה מומחים: פולמונולוג, גסטרואנטרולוג, פיזיוטרפיסטית ותזונה.

להסרת ריר מן הסימפונות עץ בא עם כמה דרכים יעילות.הראשון הוא תרגילים פיזיים שמטרתם לשפר את מחזור הדם הכולל.חולים מומלץ ספורט פעיל( כושר, אתלטיקה, ריקוד), אבל לא בכל מקרה לא מקצועי.תרגילי נשימה בתנוחה מסוימת - ראש למטה - מסייעת לנקז את הסמפונות תחת השפעת כוח הכבידה ורטט נשימה.קצבי, אגרופים מבוקר לאזור החזה גם לתרום הפרשות כיח קל יותר.

הטיפול הרפואי כולל מספר קבוצות של תרופות המיועדות לכל הקישורים של תסמין הסימפטומים בסיסטיק פיברוזיס.Mucolytics הם תרופות המסייעות ליחה נוזלית.אחת התרופות המפורסמות ביותר היא "ACTS" או אצטילציסטאין.

תרופות אנטיבקטריאליות הן האמצעים העיקריים להילחם נגד זיהום ריאתי.בפתולוגיה זו, נעשה שימוש בקבוצות שונות( צפלוספורין 2 עד 3 דורות, פלואורוקוינולונים נשימתיים).נטילת תרופות פנימי משמש לטיפול זיהומים קלים.אנטיביוטיקה שאיפה ניתן להשתמש כדי למנוע או לשלוט זיהומים שנגרמו על ידי חיידקים Pseudomonas.

תרופות אנטי דלקתיות יכולות לסייע בהפחתת נפיחות בדרכי הנשימה עקב זיהום ממושך.ברונכודילטים משפיעים על לומן של הסמפונות לעזור להירגע השרירים הסימפונות.זו קבוצה של תרופות משמש לעתים קרובות על ידי שאיפה.עם התפתחות של תואר חמור יותר, טיפול בחמצן עשוי להיות נחוץ.טיפול זה מתבצע בעזרת מסכת חמצן.

הטיפול הרדיקלי ביותר עבור סיסטיק פיברוזיס הוא השתלת ריאות מתורם שנפטר.

טיפול בחמצן בחולה עם סיסטיק פיברוזיס

אם תפקוד הלבלב של אינו מספיק, יתכן ותידרשנה אנזימים כגון קריאון.זוהי תרופה המכילה אנזימים במינון מסוים ועוזרת לפצות על היעדר האנזימים שלהם.

Ataluren או PTC124 בסיסטיק פיברוזיס

PTC Therapeutics הוא חומר חדש במשקל מולקולרי נמוך המשמש לטיפול בחולי סיסטיק פיברוזיס, המופיליה, ודודי מיודיסטרופיה.

התרופה Ataluren או PTC124 נמצאת כעת בשלב 3 בניסויים קליניים.בשנת 2010 הושלמה גיוסם של חולים בני 6 ומעלה במחקר בן 48 שבועות, שמטרתו לאשר את השיפור בתפקוד הריאות בעת השימוש בו.
PTC Therapeutics משמש לטיפול בחולים עם סיסטיק פיברוזיס, המופיליה, דודי מיודיסטרופיה שיש להם מוטציות שטויות.בניסוי שלב 1 עם מנה אחת של התרופה על מתנדבים בריאים, הוכח כי היא בטוחה, נלקח בעל פה, נסבל היטב.ניסוי שלב ב 'בחולי CF, שנערך בארה"ב ובישראל, הראה בטיחות ושיפור האינדיקטורים הביולוגיים( cff.organ).

Kalydeco קיבלה את אישור ה- FDA ב -31 בינואר 2012 עבור אנשים עם סיסטיק פיברוזיס בגיל 6 ומעלה עם מוטציה G551D KF.

פרוגנוזה לסיסטיק פיברוזיס.

הפרוגנוזה לפתולוגיה זו אינה חיובית ביותר.תפקוד הריאות מתחיל לרדת בגיל צעיר.עם הזמן, נזק ריאות יכול לגרום לבעיות נשימה רציניות.כישלון נשימתי הוא הגורם השכיח ביותר למוות אצל אנשים עם סיסטיק פיברוזיס.

הטיפול בזמן מתחיל משפר את הפרוגנוזה.עם דרך חיים נכונה שמירה על כל ההמלצות הרפואיות, אנשים עם סיסטיק פיברוזיס לשרוד בממוצע 50 שנים.

המטפל דוקטור Zhumagaziev E.N.