תסמונת טורט

טורט תסמונת היא הפרעה נוירולוגית עם נטייה גנטית, אשר בא לידי ביטוי בילדות המוקדמת או ההתבגרות כדי 18 שנים.תסמונת טורט נקבעת על ידי נוכחות של כמה טיקים המנוע אחד טיק מכני או ווקאלי, משך אשר צריך להיות יותר משנה.הסימפטומים הראשונים הם בדרך כלל תנועות לא רצוניות( טיק) של הפנים, הידיים, הרגליים או הגוף.טיקים אלה הם תכופים, חוזרים וחוזרים.הנפוץ ביותר הוא סימפטום של טיקים בפנים( מהבהב העין, האף רוטטת, העווית), וטיקים נוספים נוספים של הצוואר, הגזע והגפיים אפשריים.

המקרה הראשון של תסמונת טורט נרשם בשנת 1825 על ידי ד"ר Itard.הוא תאר את פתולוגיה דומה התסמונת ידועה למדי של Dampierre המרקיז דה - בית המשפט הצרפתי, אשר זכורה בעולם בנוכחות מנוע מרובי טיקים קוליים.בשנת 1885, נוירולוג הצרפתי ז'ורז 'ז'יל דה לה טורט, על ההוראות של המורה שלו, הנוירולוג הצרפתי המפורסם שארקו צפה בבית החולים שלו תשעה חולים עם תסמינים דומים, אשר הוא הדבר לשיטתי במחלה אחד תאר אותו בכתביו.מאוחר יותר החלה התסמונת לשאת את שמו.בעבר, אנשים עם מחלה זו נקראו דמוניקים.המפורסם ביותר של אנשים מפורסמים - הכדורגלן דייויד בקהאם סובל מתסמונת טורט קלה כמו eschrolalia( בקללות צעקות בלי שום סיבה).

instagram viewer

בין חולים עם התסמונת, הפרעות פסיכיאטריות שכיחות יותר: סכיזופרניה, הפרעה אובססיבית-קומפולסיבית, התקפי פאניקה.

גורם sndroma

טורט תסמונת טורט - הפרעה polygenic לתסמונת קלה, שילוב של עשרים גנים.אם השילוב של הגנים גדל, מהלך המחלה יכול להיות מסובך יותר.נתוני מחקר של משפחות בודדות מראים שתסמונת טורט היא מחלה תורשתית עם סוג של ירושה רצסית אוטוזומלית.מחקרים מאוחרים יותר הציעו סוג של ירושה דומיננטית אוטוזומלית( מחלה אוטוזומלית דומיננטית שבה רק עותק אחד של הגן הפגום עובר בירושה מאחד ההורים).מחקרים באוכלוסיות גזעיות וטריטוריאליות שונות מצביעים על כך שמנגנון הירושה מורכב הרבה יותר ממה שחשבו קודם לכן.

תסמינים של תסמונת Tourette

הביטוי העיקרי של המחלה הוא סמן.טיקים אינם רצוניים( מעבר לשליטה של המטופל), תנועות מהירות, חוזרות וסטריאוטיפיות( זהות) של קבוצות שרירים בודדות.תסמינים שונים ניתן לחלק את המנוע, קולי ו התנהגותי.

המנוע טיקים מופיעים פתאום, במהירות וחסר תחושה.הם יכולים להיות לא נוח או אפילו כואב עבור המטופל.הם נבדלים בקלות מעוויתות שרירים פשוטים, למשל, העפעפיים או השפתיים.מנוע טיק יכול להתבטא בצורה של תנועות שונות שיכולות לגרום לאדם: קפיצות, מחיאות כפיים, ידיים מתח או שרירי הצוואר, אנשים נגיעה רצונית או חפצים, תנועות מגונות.בשלב מסוים, טיקים מורכבים של אופי המנוע יכולים לרכוש אופי פולחני.המטופל מתחיל לעשות, ואז לחזור או לבטל את אותן פעולות מספר מסוים של פעמים( למשל: למשוך את היד עשר פעמים לפני שמתחילים לכתוב משהו).סיבוכים אלה של הסימפטומים מלווים באי נוחות פנימית ניכרת של המטופל.מוטורי טיקים מאוד לפגוע בתנאי העבודה או הלמידה של אדם.

מוטור טיק בחולה עם תסמונת טורט

טעויות ווקאלי הן נרחבות יותר במבנה מאשר טיקים מוטוריים.המטופלים מתחילים לשכפל קולות או רעשים חסרי משמעות מבחינה לשונית, כגון שיבוש, שיעול או נביחות.תסמינים ווקאליים עלולים להפריע לזרימת דיבור ללא הפרעה, ולדומה לגמגומים או ליקויים אחרים.לעתים קרובות, אך לא תמיד, מתרחשים סימפטומים קוליים בנקודות של מעבר לשפה, למשל, בתחילת משפט, שבו החלק העיקרי של המשמעות יכול להיות, או בתחילת מילה או ביטוי.המטופלים יכולים פתאום לשנות את עוצמת הקול של מידע הדיבור, להשמיט את הביטויים הדרושים או להתמקד מילים או ביטויים.

הסימפטום הקולני - coprolalia, ביטוי נפץ של גסות או הצהרות מיניות מורכבות, תוקפניות או פוגעניות יותר גורם לאזעקה החברתית הגדולה ביותר.אלה לא רק מילים לידי ביטוי בזעם או תרעומת, זה דיבור פתאומי דחף בלתי מובן.ככלל, חולים קול רק את ההברה הראשונה, מילה לא הולמת, ולאחר מכן עובר את שאר המידע שהאדם רצה להשמיע קול.בעוד coprolalia מתרחשת רק במספר קטן של חולים מ 5 עד 30%, הוא נשאר המפורסם ביותר של כל הסימפטומים של תסמונת טורט.

חלק מהחולים עם התסמונת נוטים לחקות באופן לא מודע את מה שראו, שמעו או אמרו.תופעות אלה נקראות echopraxia, echolalia ו palylalia.לדוגמה, המטופל יכול להרגיש את הדחף לחקות את תנועות הגוף של האדם שאיתו הוא מדבר, או לנסות לשחזר את הנאום של הדובר.חלק מהחולים מתארים את המופע של "טריגרים", מה שנקרא סימנים, אשר לספר להם על תחילתה של טיק, למשל שיעול של אדם אחר.

תסמונת Tourette נקבעת אם הרופא רשם טבעות מוטוריות או קוליות שלא נפסקו במהלך השנה.נוכחות של הפרעות נפשיות או נוירולוגיות אחרות, כולל נוכחות בילדות של הפרעות מוטוריות לא רצוניות, כגון דיסטוניה, או הפרעות נפשיות, כגון תנועות חוזרות.

אין מערכות אבחון מיוחדות או בדיקות מעבדה שיכולות לזהות במדויק את התסמונת.עם זאת, חלק מהמחקרים שעשויים להציע עשויים לא לכלול את הפתולוגיה המלווה את הסימפטומים של תסמונת טורט.טומוגרפיה ממוחשבת( CT), אלקטרואנצפלוגרמה( EEG), כמו גם הדמיית תהודה מגנטית( MRI), או בדיקות דם ביוכימיות, יכולים לא לכלול פתולוגיה נוירולוגית המתרחשת שוב.

לעיתים קרובות, האבחנה נעשית על בסיס היסטוריה משפחתית, כאשר אחד מבני המשפחה סובל ממחלה זו.חולים רבים באופן עצמאי לאבחן את עצמם עם המחלה לאחר שהם מזהים סימפטומים אופייניים.אם הבחנת בסימפטומים שלמעלה וביטויים פחות בולטים, כגון תשומת לב מופחתת, התמדה, פעולות ללא מוטיבציה ובלתי מבוקרת, שהאדם עצמו אינו יכול להסביר, עליך לפנות בדחיפות לפסיכו-נוירולוג או לנוירולוג.

טיפול בתסמונת טורט

מכיוון שתסמיני תסמונת טורט אינם גורמים לעיתים קרובות להפרעות אורגניות, חולים רבים אינם זקוקים לטיפול רפואי.עם זאת, יש תרופות יעילות עבור אותם אנשים אשר תסמינים לגרום אי נוחות חמורה בעבודה שלהם בחיי היומיום.

קבוצה של תרופות אנטי-פסיכוטיות זמינה וזמינה ביותר לדיכוי טיקים מוטוריים.אחד הנציגים המפורסמים ביותר של קבוצה זו הוא haloperidol.אבל, למרבה הצער, אין תרופה אחת כי יהיה יעיל כל כך כדי להסיר לחלוטין את כל הביטויים של המחלה.רוב neuroleptics מאושרים עם תופעות לוואי, לטיפול יעיל יש צורך לאט להפחית את המינון הראשוני כאשר מופיעים השפעות לא רצויות.תופעת הלוואי הנפוצה ביותר של נוירופלטיקה היא סדיציה, עלייה במשקל, קיפול של תגובות קוגניטיביות.תסמינים נוירולוגים אחרים, כגון רעידות, תגובות דיסטוניות, סימפטומים דמויי פרקינסוניזם ודיסקיניאס נפוצים פחות וניתנים לשליטה קלה על ידי הפחתת המינון.הפסקת הטיפול בתרופות אנטי-פסיכוטיות צריכה להיות איטית, כך שתסמונת הנסיגה לא תתפתח( עלייה חדה והגברת הסימפטומים של המחלה).

תרופות אחרות עשויות להיות יעילות גם בהפחתת חומרת המחלה, אך רובן אינן מובנות היטב ואינן יעילות כמו תרופות אנטי-פסיכוטיות.אלה כוללים סמים מהקבוצה של אלפא אדרנומימטיקה, הנציגים הם קלונידין ו guanfacin.תרופות אלו משמשות בתוכניות לטיפול ביתר לחץ דם, אך גם בטיפול בטיקים.ההפצה של תרופות אלו התקבלו בשל היעדר סדיציה.

חלק מהתרופות המשמשות בהצלחה לטיפול בהפרעות פסיכו-נוירולוגיות אחרות, יש השפעה טיפולית מבוטאת על חולים עם תסמונת הטורט.מחקרים שנערכו בשנים האחרונות הראו כי תרופות ממריצות כגון ריטלין ו דקסטרואמפטאמין עלולות להפחית סימפטומים ללא תופעות לוואי.יצוין כי קבוצה זו של תרופות אסורה הפדרציה הרוסית והוא משמש לטיפול רק במדינות מסוימות( ארה"ב, קנדה ומדינות אירופה).

לטיפול מדינות טורדנית כפייתית שבעליל לשבש את התרופות בשימוש יומיומי של המטופל מקבוצת מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין( פלואוקסטין, פלובוקסאמין, clomipramine, paroxetine ו סרטרלין), אשר הוכיחה את יעילותה בחולים רבים.בעיות פסיכולוגיות

אינם חלק אינטגרלי של תסמונת טורט, אך הם יכולים להתרחש כתוצאה של הסתגלות מורכבת של אנשים.פסיכותרפיה יכולה לעזור לחולה עם תסמונת טורט בצורה יעילה יותר להתמודד עם ההפרעות שעולות בתהליך של הסתגלות חברתית.

תחזית תרופה