Hypophosphatemic ויטמין D- עמיד רככת - גורם, סימפטומים וטיפול.MF.

משפחה hypophosphatemic רככת, או פוספט סוכרת או מחלת הרככת ויטמין עמידים-D( רככת D עמיד VITAMIN HYPOPHOSPHATEMIC; HPDR; 307,800), שתואר לראשונה Albrigt ואח.בשנת 1937X- הקשורים רכבות hypophosphatemic היא הצורה הנפוצה ביותר של hypophosphatemia, עם תדירות של כ 1 ב 20,000-25,000.

גורם רכילות hypophosphatem

המחלה יש סוג X דומיננטי דומיננטי של ירושה.הוא מאופיין על ידי החדירה מלאה hypophosphatemia ו לא שלם לשינויים עצם.נשים מעבירות סימפטום פתולוגי לבנות ולבנים עם הסתברות של 50%, גברים - רק לבנות עם הסתברות של 100%.אצל בנים המחלה קשה יותר מזו של בנות.

גורם המולקולרי-גנטי של המחלה - מוטציה בגן PHEX הגן( Phosphat ויסות הורמון עם homologies כדי endopeptidases על-כרומוזום X).הגן מורכב 18 אקסונים מקודד endopeptidase המסדיר פוספט( הומולוגי הניטראלי endopeptidase המסדיר את פעילותם של חלבונים אחרים) שליטת תחבורת פוספט קרום בתוך התעלות כליות, מעי דק, ואולי גם באיברים אחרים.איך מוטציות בגן PHEX דרך להוביל הורמון fosfaturichesky היפותטית לאובדן כליות של הפרעות במטבוליזם D פוספט ויטמין, עדיין לא ברורות ונוף בסוגיה זו הם מאוד סותר.מודל היפותטי: ההנחה היא כי endopeptidase PHEX גורם ההפעלה של הורמון phosphaturitic.אם מוטציה בגן-גן PHEX מובילה לאובדן של הפעילות endopeptidase, לכן מופחת phosphatonin הפעילות, וכתוצאה מכך, יש אובדן של פוספט דרך הכליות ואף דיכוי של איון של 1,25-( OH) ויטמין 3-D.

אבחון

פגם גנטי מוביל פרות של ספיגה חוזרת פוספט בתוך התעלות כליות ספיגתו במעי הדק.דבר זה מתבטא giperfosfaturiya, תת-זרחן בדם, פעילות phosphatase אלקליין הגדילה וההתפתחות של שינויים rahitopodobnyh כי לא יכול להיות מטופלים עם ויטמין D במינונים רגילים.Hypocalcemia( חוסר סידן) אינו קיים או שהוא חסר משמעות.הריכוז של סיגים ניטרוגניים ואלקטרוליטים בדם הוא נורמלי.פונקציות כליות חלקיות אחרות הן נורמליות.רמת ציטרטים בדם הוא נורמלי, בניגוד hypocitratemia עם נורמלי ויטמין D- מחסור D.

הרנטגן של העצמות מגלה שינויים משמעותיים באזורי ה- epi ו- metaphyseal.מבנה הדיאפיזות שונה מזה של רככת קונבנציונלית: יחד עם אזורי צמיחה, ישנם אזורים של אוסטאוסלרוזיס.יש עיבוי של עצמות צינורי בשל חד צדדי, שכבת המדיאלי לעתים קרובות של periosteum.תסמינים

המחלה hypophosphatemic רככת

מתחיל בשנה השנייה הראשונה או בתחילת מאוחר של החיים.לחולים יש ילדים hypotonia שרירים, עיוותי וארוס של העצמות, במיוחד של הגפיים התחתונים, rachitic "צמידים", "חרוזים", הפרעת הליכה - הליכה "ברווז", צמיחה ננסית.לפעמים מופיעים שברים ספונטניים.השיניים פורצות בדרך כלל, אבל הן נפגעות במהירות על ידי עששת.התפתחות הנפש אינה סובלת.

לאחר סגירת הסימפטומים האזורים צמיחת epiphyseal של לשכוך המחלה, אך ללא טיפול בחולים בבגרות נמצאים מחלת עצם חמורה.

במבוגרים, היפופוספטמיה תורשתית יכולה להיות משולבת עם אוסטאומלציה.מבחינה קלינית הוא מתבטא בכאב בעצמות, חולשת שרירים, ירידה בצמיחה עקב דחיסה של החוליות.רמת הסידן בדם אינה מוטרדת, אבל יש איזון שלילי של סידן-זרחן.רככת hypophosphatemic טיפול

אולם אין טיפול משביע רצון של רככת hypophosphatemic.

טיפול תרופתי אינו משפיע על המום הגנטי הבסיסי, אך הוא משיג תרופה קלינית לרכיכים ושיפור בהיסטולוגית העצם.הטיפול צריך להתחיל מוקדם ככל האפשר, כך דפורמציה העצם ניתן להימנע.המינונים הנדרשים תלויים בחומרת הרככת ובגילו של המטופל.הם גבוהים יותר אצל ילדים צעירים( או בתחילת הטיפול ובילדים גדולים יותר), ואז יורדים כך שבזמן קפיצת צמיחה במהלך ההתבגרות שוב יגדל.

בשנת רככת D עמיד ויטמין hypophosphatemic תורשתית ביטא סובלנות ergocalciferol סמים.מטרת במינונים המתאימים לצרכים פיזיולוגיים או בשימוש לטיפול רככת בשל מחסור של ויטמין D אינו מוביל לעלייה של פוספט בדם, או כדי להפחית את הסימפטומים של מחלת הרככת או רככת.

לכן יש צורך להשתמש בתרופות במינונים גדולים יותר( ממוצע של 30 000-100 000 ME ועוד ליום) לטיפול fosfatdiabeta.הבדלים האפקטיביות של כולקלציפרול ו ergocalciferol לא מתגלה מחלה זו.במקום אלה כספים, dihydrotachysterine יכול להינתן 0.5-1.5 מ"ג ליום.על ידי המבנה הכימי, האחרון הוא קרוב ergocalciferol.

בהשפעת מנות גדולות או ספיגת סידן מוגברת ergocalciferol digidrotahisterina במעיים, איזון משופרת של סידן וזרחן, מצטמצם פעילות phosphatase אלקליין, ככל הנראה בשל ההשפעה המעכבת של מינונים גדולים של תרופות אלה.בהקשר זה, את התופעה של רככת ו osteomalacia שוככת.עם זאת, הפרשת( הפרשה) של פוספט בשתן אינו יורד.לכן, רמתם בדם נותרה מופחתת, אך הצמיחה של החולים בו זמנית מנורמלת.

תחזית וסיבוכים

לאחר גיל ההתבגרות, המחלה יכולה להתרחש גם ללא טיפול.אצל מבוגרים שעברו לילד רככת ויטמין D-עמיד, תת-זרחן בדם נמשך, להטוטים, גפי אגן postrahiticheskie העיוות, תדירות הנובעת ניתוח קיסרי בנשים.התקפים אפשריים במהלך תקופת הפעלת המטבוליזם המינרלי( הריון, הנקה).