ספיקסופרבלר אטקסיה
- קבוצה קלינית והטרוגניות גנטית של נגעים של מבנים של מערכת העצבים המרכזית מאופיינת בהידרדרות מתמשכת של שיווי משקל וקואורדינציה של תנועות בשילוב עם ביטויים נוירולוגיים אחרים מרובים.תדירות
של אטקסיה spinocerebellar באוכלוסייה נעה בין 1-23 מקרים לכל 100 000 אוכלוסייה.למחלות יש חלוקה גיאוגרפית ואתנית שונה.ברוסיה, כמו גם באיטליה, הם הצורה הדומיננטית של סוג אטקסיה spinocerebellar 1( 41% ממשקי הבית), בהודו - סוג-2 אטקסיה spinocerebellar.רוב השכיחות מסוג אטקסיה spinocerebellar 3 ציינה אוכלוסיות בגרמניה( 42%), יפן( הונשו -. 33.7%), ארה"ב( 23%).קבוצה זו של מחלות
מתייחסת נגעים של המוח הקטן, אשר מועברים סוג ירושה דומיננטי אוטוזומלית.מוטציות בגנים להוביל להיווצרות של מוצרי חלבון נורמלי, הגורמת נזק ומוות של תאים של המוח הקטן, חוט השדרה, קליפת המוח של המוח הגדול.
בפעם הראשונה המחלה מתגלה בגיל 20-60 שנים. אטקסיה spinocerebellar מתאפיינת במגוון גדול של סימפטומים שיכולים להיות מקובצים יחד בדרכים שונות בכל מקרה.התסמינים הראשוניים בשקט מופיעים מביכים, לא יציבים בעת הליכה מהירה וריצה, להגדיל בהדרגה ומוביל להתפתחות הילוך מדהים טיפוסי.לאחר מכן, רעד של איברים מחובר בעת ביצוע כל התנועות ולשבש את התיאום של תנועות בידיים.בנוסף, ישנם שינויים בכתב היד, אשר הופך גדול ולא אחיד, ודיבור.פרעות האוקולומוטורי ספציפיות הן גם בצורה, קופצנית פתאומי( saccadic) תנועות גלגלי העיניים להביט תוך כדי התנועה.לעתים קרובות יש הפרעות בליעה ההגייה של צלילים, הפרעות במתן שתן צואה, שיתוק של הגפיים, ישנם רפלקסים פתולוגיים, ואילו רפלקסים נורמלי מופחתים או נעלמים כליל.ניתן להבחין אובדן הדרגתי של מסת שריר, אשר מלווה היחלשות השרירים, לירידה בטווח קצר סיבי שריר מרובה ספונטני, אשר באה לידי ביטוי על ידי רפרוף תת עורית.לעתים קרובות יש תנועות לא רצונית שונות של הראש והגפיים, דמנציה מתפתחת.יש פחות סימנים למחלת פרקינסון.שינויים עשויים להיווצר על ידי האורגן של חזון, אשר באה לידי ביטוי על ידי ירידה או אובדן מוחלט של הראייה.עם הדמיית מחשב ותהודה מגנטית של המוח, גודל המוח הקטן פוחת.על ידי התקדמות מתמדת, המחלה מובילה נכות עמוקה.סיבת המוות ברוב המקרים היא סיבוכים זיהומיות.יש
כמה הבדלים בין הצורות השונות של ataxias cerebellar הדומיננטי אוטוזומלית, אך ההבחנה הברורה שלהם היא משימה קשה וזה אפשרי רק לאחר ביצוע כל הבדיקות המתחייבות.אבחנת
של אטקסיה spinocerebellar היא משמעותית כי אם יש לך את הסימפטומים הבאים:
1) דפוס דומיננטי אוטוזומלית של ירושה;
2) את המראה של הסימנים הראשונים של המחלה בעשור 2-6 של החיים;
3 לקויים) קואורדינציה מוטורית, דיבור לקוי, פרעות האוקולומוטורי בשילוב עם הפרעות מאפיין אחרות שתוארו לעיל;
4) ניוון של המוחון, אשר מזוהה במהלך התהודה המגנטית טומוגרפיה ממוחשבת של המוח;
5) קורס מתקדם של המחלה;
6) תוצאות חיוביות במחקר ה- DNA.
טיפול. אין טיפול יעיל עד כה.החל את התרופה פילדוקס, כולין כלוריד בשילוב עם תרופות אחרות.זה רצוי להשתמש ויטמינים של קבוצה B, ויטמין E, חיוני, תרופות nootropic( nootropil, piracetam).כאשר העצבים ההיקפיים והשרירים מושפעים, phosphaden( adenyl), riboxin, retabolil משמש.תרופות אלו מסייעות לשפר את חילוף החומרים, אשר נחוץ גם בטיפול במחלה זו.בנוכחות התכווצויות שרירים, baclofen או sirdalude יש השפעה טובה.בנוסף, לרשום עיסוי, תרגיל, שרירים גירוי חשמלי.במקרה של תנועות לא רצונית, clonazepam, cyclodol( akinetone), tiaprid, haloperidol נקבעו.עם חוסר יעילות של טיפול תרופתי בתנועות לא רצוניות, טיפול כירורגי יכול להתבצע.עם זאת, ניתוח כזה הוא קשה מאוד, שכן הוא משפיע על המבנה של המוח.בהקשר זה, טיפול כזה אפשרי רק מיוחדים מאוד ומצוידים עם המרכזים הטכנולוגיים העדכניים ביותר.