גילברט תסמונת - גורם, סימפטומים וטיפול.MF.
גילברט תסמונת היא מחלה גנטית המאופיינת על ידי ניצול בבילירובין לקוי.הכבד של החולים מטפל בצורה לא נכונה בבילירובין, והוא מתחיל להצטבר בגוף, דבר הגורם לתופעות שונות של המחלה.
תסמונת גילברט תוארה לראשונה על ידי גסטרואנטרולוג הצרפתי - אוגוסטין ניקולס גילברט( 1958-1927) ועמיתיו בשנת 1901.לפאתולוגיה זו יש כמה שמות: צהבת לא-הימוליטית משפחתית, צהבת משפחתית שפירה, תפקוד לקוי בחוקה או תסמונת גילברט.היא מתרחשת כתוצאה מגידול בכמות הבילירובין הבלתי משוחדת בדם הדם, ללא סימני נזק לכבד, חסימת דרכי המרה או המוליזה.מחלה זו היא משפחה וירושה.המחלה מתרחשת עקב פגם גנטי, אשר מוביל הפרה של היווצרות של אנזים זה מקל על ניצול של bilirubin.אנשים עם תסמונת גילברט יש רמה בינונית של בילירובין בדם, אשר יכול לפעמים לגרום לצהבת של העור והעור.תסמונת גילברט אינה דורשת טיפול קיצוני.מכיוון שלתסמונת זו יש מספר קטן של סימפטומים ותופעות, היא אינה נחשבת למחלה, ורוב האנשים אינם יודעים שיש להם את הפתולוגיה הזו, עד שבדיקת דם מראה רמה מוגברת של בילירובין.בארצות הברית של אמריקה, כ -3% עד 7% מהאוכלוסייה יש תסמונת גילברט, על פי המכונים הלאומיים לבריאות - כמה גסטרואנטרולוגים מאמינים כי השכיחות עשויה להיות גדולה יותר ולהגיע 10%.התסמונת מתגלה לעתים קרובות יותר בקרב גברים.
הסיבה לתסמונת גילברט.
הפונקציות העיקריות של הכבד
הכבד הוא האיבר הגדול ביותר של הגוף האנושי.חלק מהפונקציות העיקריות של הכבד:
• ממיר הורמון בלוטת התריס thyroxine( T4) לצורה פעילה יותר של triiodothyronine( T3).לא מספיק המרה יכולה להוביל hypothyroidism, עייפות כרונית, עלייה במשקל, זיכרון לקוי ואת המראה של סימפטומים אחרים.
• יוצר GTF( גורם סובלנות לגלוקוז) מכרום, ניאצין, וכנראה גם גלוטתיון.GTF נחוץ לאינסולין כדי לווסת כראוי את רמות הסוכר בדם.
הכבד מסנתז מלחי מרה, אשר מחליפים שומנים וויטמינים מסיסים בשומן A, D, E, K לשם הטמעה טובה יותר.הכבד גם מסיר כמה רעלים מסיסים בשומן מהגוף.
• הפעלת ויטמינים בצורותיהם הביולוגיות הפעילות - קואנזימים.כמעט כל חומר מזין חייב להיות biotransformed בכבד בצורה ביוכימית נכונה לפני אחסון, העברה או השתלבות לתהליכים מטבוליים.
• צבירה של חומרים מזינים, בעיקר ויטמינים A, D, B-12 וברזל לצריכה לפי הצורך.
• מייצר קרניטין מ ליזין וחומרים מזינים אחרים.קרניטין הוא רק ידוע ביו מזין שיכול להעביר שומנים למיטוכונדריה שבה הם משמשים לייצור אנרגיה ATP.המיטוכונדריה מייצרת 90% מהאנרגיה של ה- ATP ברמה התאית.
• הרגולטור הראשי של חילוף החומרים בחלבון.הכבד הופך חומצות אמינו שונות זו לזו על פי הצורך.
מייצר כולסטרול וממיר אותו לצורות שונות הדרושות להובלת חומרים לרקמות.
• פונקציית הגמילה היא אחד התפקידים החשובים ביותר של הכבד.החומרים הכי מזיקים ומוצרים מטבוליים מנוטרלים בכבד.אז מוצרים ריקבון של אלמנטים הסלולר של הגוף, עוברים סדרה של טרנספורמציות, במיוחד מוצרים של דעיכה של כדורית אדומה.
Hyperbilirubinemia - עלייה בדם של bilirubin - מתרחשת בגלל הפעילות של האנזים glucuronyltransferase, אשר מצמידה bilirubin, מצטמצם.ניטרול, המתרחש בכבד, הופך את הבילירובין למסיס במים, כך שהוא יכול להתמוסס לתוך המרה ולהיכנס לתריסריון, ובסופו של דבר לסגת מהגוף.אורך החיים הממוצע של תא הדם האדום הוא 120 ימים, ולאחר מכן הוא נפטר ו מתפורר לתוך bilirubin ו המוגלובין.ישירות בכבד, את צורת מסיס של bilirubin מומר צורה מסיס במים.תסמונת גילברט גורמת למום גנטי - מוטציה של UDP-glucuronosyltransferase, גן האחראי על ייצור האנזים הזה.אנשים יורשים את התסמונת מהוריהם.בילירובין אינו מנוטרל ומצטבר בדם.כאשר הרמה מגיעה לנקודה מסוימת, החולה עלול לחוות סימפטומים של צהבת.
תסמינים של תסמונת גילברט
רוב האנשים הסובלים מהמחלה לא יודעים שיש להם את זה.רמת הבילירובין נשארת בדרך כלל בטווח הנורמלי, ולפעמים עולה מעט.אחד הסימפטומים המוקדמים והפתוגונוניים הוא צהבת.עשוי להופיע בעור או בלובן עין צהובים, כאשר סכום בילירובין בדם עולה.סימפטומים יכולים להעצים ולהיות ברורים יותר בשילוב עם: מחלה, זיהום שונה, התייבשות, מתח או וסת.למרות רמת בילירובין לא סבירה בכלל מספרים מסוכנים, צהבת היא אחת התופעות החשובות והמטרידות ביותר.
צוהַב של העור( שיעור שמאל, ימין - פתולוגיה)
צוהַב בלובן העין
התסמינים הבאים עשויים להיות גם pathognomonic, אך במידה פחותה.חולי מתארים נפוצה: עייפות, תודעה מטושטשת, כאבי ראש, אובדן זיכרון, סחרחורות, דיכאון, עצבנות, חרדה, בחילות, חוסר תיאבון, תסמונת מעי רגיז, כאבי ועוויתות בבטן, כאב בשלפוחית הכבד / מרה, רעד, עור הגירודהתרחשות pokrovov. Vozmozhno של נדודי שינה, קשיי ריכוז, התקפי פאניקה, תגובה היפוגליקמיה כדי סבילות למזון כדי פחמימות, ואלכוהול.
חוסר סובלנות מזון יכול לגרום צואה רופפת או שלשולים, נפיחות.הסימפטומים של אי ספיקת לב ונשימה עשויים להופיע: קוצר נשימה או נשימה רדודה, דפיקות לב.בשל הפרעת מטבולית גורם כאב שרירים ומפרקים, חולשה, ירידה במשקל וטעם סטייה.
בא סימפטומים( נצפו לעתים רחוקות מאוד, ועם הפרה המפורשת של המטבוליזם בילירובין), אשר דורשת התערבות רפואית דחוף: הקושי במילות למצוא, תחושה של שיכרון, הקאות בלתי נשלטות, צמא מוגבר, כאבים בחזה, התכווצויות שרירים( רעד), בלוטות לימפה נפוחות, טעם מריר או מתכתי בפה.תסמינים אלה מצביעים על התפתחות של אי ספיקת כבד חריפה.
תסמונת אבחון גילברט
אבחנה זו מתרחשת בדרך כלל נחשפים בגיל ההתבגרות המאוחר.האבחנה נעשית בקלות, אם ההיסטוריה של המחלה נאספת כהלכה, הקלדה גנטית במקרה זה אינו הכרחי.החולה לוקח דגימת דם, אשר בוחן את תפקוד הכבד ואת רמת הבילירובין ישיר ועקיף.אם התוצאות מראות רמה גבוהה של בילירובין המסיס בדם, ואינדיקטורים אחרים הם נורמלים, הרופא יאבחן תסמונת גילברט.בנוכחות צהבת חמורה עשויים לדרוש מספר בדיקות אבחון הפרש להוציא פתולוגיות אחרות, אשר יכול להיות, למשל:
1. מחל כבד דלקתיות חריפות( הפטיטיס) - הם עלולים לפגום ביכולת לנצל בילירובין בכבד.
2. דלקת של דרכי המרה - יכול לעכב זרימת מרה ולהסיר בילירובין.
3. חסימה של דרכי המרה - גם מונע מרה הנוכחי ומקדם הצטברות של בילירובין.
4. אנמיה המוליטית - מוביל לעלייה של בילירובין עקב ריקבון כדורי מוגבר.
5. כולסטזיס - זרימת המרה מהכבד נקטעת.Bilirubin המכיל שרידי בכבד.
6. תסמונת קריגלר נג'ר - A bilirubinemia unconjugated מולד שאינו המוליטית.דובין תסמונת
7. - ג'ונסון - enzimopaticheskaya צהבת, steatosis הפיגמנט הנדיר, מאופיינת הפרשה לקויה של בילירובין מן hepatocytes לתוך נימים מרות.
8. צהבת False - צורה מזיקה של צהבת שבו הצהבה של העור עקב עודף של בטא קרוטן.
בדיקות נוספות עשויות לכלול: בדיקת אולטרסאונד של הבטן, כדי למנוע חסימה של דרכי המרה או לפזר פתולוגיה הכבד, דיאטה עבור 24 שעות כדי לסלק את סיבת העלייה של הקלדה הוושט ועל גנטי בילירובין.
טיפול בתסמונת גילברט.
גילברט תסמונת נחשבת מחלה מזיקה - בדרך כלל לא גורם לבעיות בריאות.כרגע אין טיפול יעיל etiotropic לפיתוח של טכנולוגיות רפואיות.למרות סימפטומים של צהבת יכול להיות דאגה למטופל, הרופא צריך להסביר כי צהבת היא לא סימפטום רגיל, וגם לא צריך לגרום לדאגה.מעקב ארוך טווח של חולה עם תסמונת גילברט הוא בדרך כלל לא נדרש.אם המטופל שם לב להחמרה בסימפטומים של צהבת, הוא צריך לספר לרופא על כך כדי שיוכל לשלול גורמים שונים אחרים.חולים בהם הסימפטומים של צהבת לגרום חרדה חמורה יכול לקחת כמויות קטנות של phenobarbital.יש לו אפקט antihyperbilirubinemic קלה.יחד עם ההשפעה החיובית שלה, תרופה זו גורמת השפעה מרגיעה על מערכת העצבים, ועם שימוש ממושך גורם השפעות רעילות על הכבד.לכן, מינון יעיל ומאוזן של תרופה זו חשובה.
דיאטה יכולה להקל את חומרת סימפטומים: מוצרים עם חיי מדף ארוכים המכילה כמות גדולה של חומרי משמרים צריכה להיות מחוץ הדיאטה, יש צורך להשתמש מתחמי מולטי ויטמין כדי לשפר את החסינות כללית, כל המוצרים חייבים להיות מרתח, אפויים או מאודה( שומן מינימום).סיבוכי
תסמונת גילברט
עצם תסמונת גילברט אינו גורם לסיבוכים ואינו פוגע בכבד, אבל חשוב מהעת להבדיל מינים אחד מצהבת אחרת.בקבוצה זו של חולים, רגישות של תאי הכבד לגורמים hepatotoxic, כגון אלכוהול, סמים, וכן קבוצות מסוימות של אנטיביוטיקה, צוין.לכן, בנוכחות הגורמים המתוארים לעיל, יש צורך לפקח על רמת אנזימים בכבד.
המטפל דוקטור Zhumagaziev E.N.