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    Studiando fenilchetonuria attenzione di scienziati, ricercatori ha fatto ad alta frequenza di ritardo mentale nei bambini nati da donne che soffrono di questa malattia e non osservano la corretta dieta in età adulta. Questa condizione è chiamata fenilchetonuria materna. Il meccanismo di sviluppo di questo tipo di malattia studiato è attualmente abbastanza, ma si presume che è simile a quella delle altre forme di fenilchetonuria. La gravità del feto è direttamente proporzionale al contenuto di fenilalanina nel plasma sanguigno della madre. Inoltre, il suo contenuto nel corpo del feto è superiore a quella della madre, grazie al suo accumulo nella placenta. Tuttavia, l'assunzione di un effetto tossico diretto del aminoacido fenilalanina nel corpo della conferma precisa che il bambino non è ancora stato ricevuto. La comparsa di sintomi caratteristici della malattia nella prole non dipende dalla presenza o assenza di segni di ritardo mentale nella madre.

    Segni di materna PKU includono un aumento dell'incidenza di aborti spontanei in pazienti di sesso femminile, riduzione del peso e la crescita dei bambini al momento della nascita, ritardo mentale, più piccola dimensione del cervello, malattia cardiaca congenita, un moderato aumento del contenuto di fenilalanina nel sangue dei bambini. Il ritardo mentale si verifica nel 92% delle nascite, le piccole dimensioni del cervello - 73%, ritardo di crescita intrauterina - 40%, varie anomalie di sviluppo - 12% dei bambini. La frequenza di specifici segni della malattia in un bambino diminuisce drasticamente con una diminuzione del contenuto di fenilalanina nel sangue di donne in gravidanza. A questo proposito, lo scopo della fenilchetonuria materna trattamento dietetico è quello di ridurre il livello di fenilalanina nel sangue della madre, che previene i danni al feto. Dal momento che l'embrione è particolarmente sensibile a questo tipo di esposizione, la donna deve cominciare a dieta prima della gravidanza.È importante evitare la mancanza di aminoacidi essenziali. Nel processo di trattamento è necessaria per monitorare il livello di fenilalanina e suoi derivati ​​in fluidi biologici quali siero sangue e nelle urine. Un trattamento adeguato e tempestivo inizia a prevenire tutte o la maggior parte delle manifestazioni di fenilchetonuria materna.

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