SINDROME DI CININFELTER
Malattia congenita, manifestata negli uomini nella versione classica nelle proporzioni del corpo eunucoide, ingrossamento del seno, sottosviluppo dei testicoli e assenza di sperma nello sperma. Per la prima volta questa malattia fu descritta nel 1942 da G. Klinefelter, E. Reifenstein e F. Albright. La sindrome di Klinefelter si verifica nello 0,1-0,2% di uomini apparentemente sani, ma è la forma più comune di ipogonadismo maschile. Le cause e i meccanismi dello sviluppo di questa sindrome non sono esattamente stabiliti. La malattia è causata da un'anomalia dei cromosomi sessuali. Si presume che la non dissociazione dei cromosomi X parentali sia più comune. L'insieme più comune di cromosomi 47, XXY( 90% dei casi), meno spesso un insieme di cromosomi 48, XXXY, 48, XXYY.Quando si digitano cromosomi 48, XXXY e 49, XXXXY, di regola, c'è una debolezza.
La malattia inizia ad apparire dopo la fine della pubertà, meno spesso durante questo periodo. La variante più comune della sindrome è caratterizzata da proporzioni del corpo eunucoide( persone sopra l'altezza media), un aumento delle ghiandole mammarie e l'assenza di spermatozoi.È raro ridurre il numero di spermatozoi. Una delle varianti estreme della sindrome è un uomo apparentemente normale, un fisico regolare, con un buon sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie, dimensioni normali del pene, che conduce una vita sessuale e che crede di avere una potenza normale. La libido e la potenza di 25-30 anni, di solito svaniscono.
L'esame esterno rivela piccoli testicoli di consistenza densa. Il volume di testicoli inferiore a 5 ml consente di sospettare la sindrome di Klinefelter e sottoporsi a un esame mirato. L'aumento di ghiandole mammarie è annotato nel 25-50% di pazienti. Circa l'1-3% dei pazienti sviluppa un cancro al seno. I capelli possono essere di vari gradi di gravità - da scarsi( più frequenti) a normali( raramente).I peli pubici sono soddisfacenti, ma secondo il tipo femminile. Le uova sono spesso sottosviluppate, ma a volte si avvicinano alle dimensioni normali. Il pene è di solito di dimensioni normali, raramente ridotto nelle dimensioni. Lo scroto si forma correttamente, la pelle è un po 'flaccida. Nella maggior parte delle persone con la sindrome di Klinefelter, la muscolatura è poco sviluppata. Le caratteristiche caratteristiche sono la letargia mentale e l'instabilità emotiva. Molto spesso, questi bambini hanno scarso rendimento scolastico a scuola e per lungo tempo mantengono le caratteristiche dell'infantilismo. Nello sviluppo fisico, di solito non differiscono dai loro coetanei. Il criptorchidismo( testicoli non diagnosticati nello scroto) è raro. La principale lamentela in questa sindrome, di regola, è una lamentela sull'infertilità.Il desiderio sessuale particolarmente malato è ridotto, le erezioni spontanee, di regola, sono preservate. Il cromosoma X aggiuntivo
causa vari disturbi mentali. I pazienti sono molto suggestionabili, indolenti, apatici, privi di iniziativa, spesso hanno ritardo mentale( di solito sono debilitati).Spesso ci sono paranoiche, allucinatorie, paranoiche, psicosi depressive e ossessioni, a volte si osservano comportamenti antisociali e alcolismo.
Durante il cariotipo di un cromosoma X in eccesso, è possibile rilevare precocemente la sindrome se sospettata. Il riconoscimento della sindrome prima dell'inizio della pubertà è molto difficile, poiché tutti i segni della malattia iniziano a manifestarsi chiaramente dopo l'adolescenza della pubertà.Se la sindrome è sospettata prima dell'inizio della pubertà, la sindrome può essere identificata esaminando una serie di cromosomi.
Il sangue determina un alto livello di ormoni gonadotropici. Il livello di testosterone( ormone sessuale maschile) è più vicino al limite inferiore del normale o del normale. Quando si esamina l'eiaculato, c'è una mancanza di spermatozoi, raramente - una diminuzione del loro numero nell'eiaculato. La ghiandola prostatica è più spesso entro il range normale, meno spesso - un po 'sottosviluppato.
In alcuni uomini con un mosaico di cromosomi 46, XY / 47, XXY, nello studio del sito del tessuto testicolare, insieme a cambiamenti tipici, vengono rivelate sezioni di tubuli con normale spermatogenesi( formazione di spermatozoi).Il metodo principale per scoprire la malattia è studiare una serie di cromosomi sessuali.
Il trattamento dell'infertilità, che è più spesso lamentato di persone con la sindrome di Klinefelter, è futile. In alcuni casi, il trattamento con androgeni( ormoni sessuali maschili) inizia immediatamente dopo la diagnosi. La terapia androgena aiuta a normalizzare la formazione di ormoni gonadotropici dalla ghiandola pituitaria e previene lo sviluppo dell'osteoporosi. Secondo un altro approccio, le persone con la sindrome di Klinefelter non hanno bisogno della terapia sostitutiva con androgeni, poiché la funzione maschile non è compromessa, nonostante il livello relativamente basso di testosterone nel sangue. Solo con i segni espressi di uno sviluppo inadeguato del corpo nel tipo maschile vengono prescritti ormoni sessuali maschili( sustanon, omnadren, andriol).Il trattamento con androgeni può anche aiutare ad aumentare il tono generale e il desiderio sessuale, aumentare le dimensioni del pene.