Sindrome schwamman-damond

- ipoplasia congenita del pancreas, in combinazione con una diminuzione del numero di globuli bianchi, bassa crescita e anomalie delle ossa. Questa malattia è una causa frequente di insufficienza pancreatica nei bambini, che si manifesta con malassorbimento. La causa della malattia è sconosciuta. Su

autosomica recessiva tipo di ereditarietà può dire se c'è una famiglia di più di un paziente parenti di primo grado che, non sono casi non comuni e isolati. Si presume che nelle prime fasi dello sviluppo intrauterino, i virus distruggano i tessuti del pancreas, del midollo osseo e delle ossa. Allo stesso segmenti del pancreas è solitamente sostituito con tessuto adiposo senza segni di fibrosi e infiammazione, condotti raramente danneggiati. La diminuzione del numero di leucociti può essere sia pronunciata che minima. Circa la metà dei pazienti con raggi X ha rivelato segni di danni alla cartilagine ossea. In primo luogo, la testa del femore è solitamente colpita, ma anche altre ossa possono cambiare. Alcuni pazienti hanno costole con estremità frontali libere, il che rende difficile la respirazione. Ad alcune persone che soffrono di questa malattia viene diagnosticato un danno cardiaco. Per

considerato seguenti manifestazioni cliniche della sindrome sono caratteristici: diarrea cronica, malnutrizione e suscettibilità alle infezioni. I primi sintomi della malattia compaiono di solito al 3o mese di vita, la diarrea appare dopo l'introduzione di alimenti complementari o la cessazione dell'allattamento al seno.feci frequenti, da 4 a 10 volte al giorno, pastoso, colore tipicamente grigiastro, grassetto, con un odore disgustoso, ci polifekaliya( volume fecale aumento).L'appetito è nettamente ridotto, ma a volte è normale e persino elevato. Quasi tutti i bambini perdono peso velocemente, restano indietro nello sviluppo fisico. Osservata una maggiore sensibilità delle infezioni del tratto e la pelle respiratorie come bronchiti, polmoniti, psevdofurunkulez, ascessi, così come piodermite. Si osservano spesso meningite e osteomielite. Angina, otite, rinosinusite si sviluppano meno frequentemente. Le infezioni più gravi e frequenti colpiscono i bambini con immunodeficienza e una marcata diminuzione del numero di leucociti. La riduzione del numero di piastrine è talvolta accompagnata dallo sviluppo di sanguinamento. Come eccezione, c'è una diminuzione del numero di tutte le cellule del sangue. La metà dei pazienti ha anemia. Nelle feci viene rilevata una grande quantità di grasso non digerito, che può essere accompagnato da una diminuzione in esso, così come il colesterolo nel sangue. La diagnosi è di solito stabilita nell'infanzia, quando i bambini soffrono di gravi infezioni frequenti e disturbi intestinali di assorbimento. Sindrome Schwamman -Diamond differisce dalla fibrosi cistica con normale contenuto di cloruro nel sudore. La rilevazione dell'insufficienza pancreatica in combinazione con un numero ridotto di leucociti consente di escludere altre cause di malassorbimento. A volte i bambini con grave malnutrizione proteico-energetica, e anche sullo sfondo di una grave patologia del piccolo intestino v'è una carenza di globuli bianchi e insufficienza pancreatica secondaria, che è in questi casi il risultato di una violazione della sintesi proteica, e per la mancanza di ormoni stimolanti, dal momento che la malattia intestinalele cellule che producono queste sostanze biologicamente attive vengono distrutte. In tali situazioni, la sindrome di Schwamman-Diamond può essere esclusa solo dimostrando che la funzione del pancreas viene ripristinata man mano che la nutrizione migliora.

sono le descrizioni di insufficienza pancreatica nei bambini con anomalie congenite( come ipoplasia delle ali del naso, i difetti della pelle sulla testa, ritardo della crescita e dello sviluppo neuropsicologico, mani corte quadrati, ipoplasia delle ossa nasali, sordità), ma senza cambiamenti nel sangue esistema immunitario.

Nessun trattamento specifico. La terapia sostitutiva con enzimi del pancreas dà un risultato favorevole, le infezioni si verificano meno spesso. I valori ematici rimangono modificati per un lungo periodo. L'introduzione di enzimi pancreatici con uno scopo di sostituzione viene effettuata sotto il controllo dell'analisi fecale. Inoltre, prescritto integratori di ferro, vitamine, vitamine liposolubili. La razione alimentare dovrebbe contenere una maggiore quantità di proteine, i grassi restringono.

previsione a sindrome Shvahmana Diamond è più favorevole di fibrosi cistica, ma alcuni dei bambini morti in tenera età.In futuro, la malattia è molto più facile da bambini malati caratterizzati da bassa crescita e di generazione gracile.