Sindrome di più neoplasia endocrina

sindrome di neoplasia endocrina multipla di tipo 1 è trasmessa come autosomica dominante ereditaria con alta proyavlyaemostyu gene mutante. Impostare componenti della sindrome varia non solo tra le famiglie, Noè all'interno di una famiglia, alcuni membri della quale hanno una sindrome di neoplasia endocrina multipla di tipo 1.Nella maggior parte dei casi, esiste una combinazione di due tumori endocrini. Più frequentemente sindrome componente

di endocrina multipla di tipo 1 neoplasia, è generalmente iperparatiroidismo - aumento della funzione tiroidea( 97% dei pazienti), seguita da tumore prostatico( 80%) e tumore pituitario( 54%).Al momento del rilevamento, tutti e 3 i componenti della sindrome di più neoplasie endocrine di tipo 1 si verificano solo in 1/3 di tutti i casi.

iperparatiroidismo primario in neoplasia endocrina multipla, sindrome di tipo 1 nelle sue manifestazioni non differisce dalla sporadica( incidente avvenuto) forma. La particolarità è un'alta frequenza di esacerbazioni della malattia dopo la quasi completa rimozione delle ghiandole paratiroidi. Rilevazione della proliferazione della paratiroide è il motivo per lo screening di una sindrome di neoplasia endocrina multipla 1 o 2 il diabete. La quota della sindrome da neoplasie endocrine multiple rappresenta il 10-15% di tutti i casi di iperparatiroidismo. Tra i tumori

nella sindrome di neoplasia endocrina multipla, tipo 1 cancro gastrico spesso identificato( 25-60% dei tumori gastrici rilevati in un determinato sindrome), e pancreas. Tumori significativamente meno comuni del sistema endocrino.studio familiare

ad una sindrome di neoplasia endocrina multipla di tipo 1 con un intervallo di una volta ogni due anni, soggetto a tutti i parenti del malato prima e il secondo grado di parentela tra i 15 ei 65 anni tra. Sindrome

di molteplici neoplasie endocrine del 2 ° tipo. La sindrome di Sipple è la variante più frequente e ben studiata delle sindromi di più neoplasie endocrine. Sviluppo della sindrome di neoplasia endocrina multipla di tipo 2 si associa alle mutazioni del gene, che è localizzato sul cromosoma X. La prognosi della sindrome di neoplasia endocrina multipla di tipo 2 è significativamente peggiore rispetto a altre forme di realizzazione di questa sindrome in quanto è determinata da tali malattie gravi come il cancro della tiroideghiandola e feocromocitoma( tumore surrenale).Midollare

( cellule C), il cancro della ghiandola tiroidea - cellule tumorali tiroidee, in cui la graffa( ghiandola) è un ormone calcitonina vitale. C'è questa patologia nel 5-12% dei casi di tumori maligni della tiroide.

Esistono 3 forme di carcinoma midollare della tiroide:

1) forma sporadica;

2) forma familiare;

3) carcinoma midollare della tiroide nella sindrome di neoplasie endocrine multiple di tipo 2.

sporadica carcinoma midollare della tiroide viene rilevato in media 45 anni, mentre la forma familiare, e carcinoma midollare della tiroide in una sindrome di neoplasia endocrina multipla tipo 2 - a 15-20 anni. Il cancro midollare della tiroide, di regola, è caratterizzato da una crescita lenta. Manifestazioni di carcinoma midollare della tiroide o inesistente, o( in 1/3 dei casi) nelle fasi successive di diarrea manifestato e( o) sindrome carcinoide.tiroide produce ormone adrenocorticotropo, che porta allo sviluppo della sindrome( sindrome produzione ectopica ACTH) di Cushing cancro midollare molto raro. Molto spesso, il carcinoma midollare della tiroide viene rivelato durante l'esame del gozzo nodulare. Quando un ultrasuono rivela un nodo caratteristico. Al momento della diagnosi, il 40% dei casi ha già metastasi nei linfonodi cervicali, spesso bilaterali. Successivamente le metastasi avviene per trasferimento di cellule tumorali in organi linfatici del mediastino superiore, e con le cellule tumorali del sangue nei polmoni, fegato, midollo. Secondo diversi dati, la sopravvivenza a 5 anni varia dal 48 al 78% di tutti i casi di questa malattia. Più favorevole in questo senso, forma familiare di carcinoma midollare della tiroide, seguito da carcinoma midollare della tiroide, come parte di una sindrome di neoplasia endocrina multipla di tipo 2, quindi la forma sporadica.

feocromocitoma( tumore della ghiandola surrenale) diagnosticata in metà dei pazienti con la sindrome in esame, spesso dopo i primi segni di carcinoma midollare della tiroide. Tipicamente, il tumore è bilaterale( 70% dei casi).

La sindrome di Gorlin è rappresentata dagli stessi tumori della sindrome di Sipple. La differenza è nello sviluppo più raro dell'iperparatiroidismo primario.

differenza principale di questa sindrome sono:

1) patologia del sistema muscolo-scheletrico( aspetto marfanoidnaya, curvatura della gabbia toracica e della colonna vertebrale, strephopodia, anca lussazioni teste, lunghe dita);

2) tumori( neuromi), membrane mucose e labbra prominenti, guance, lingua, ma può interessare tutto il tratto gastrointestinale. I neurinomi sono noduli indolori bianco-rosa da 1-3 mm. Anche caratteristica di aspetto di una persona: ovoidale faccia sporgente mandibola, una notevole ispessimento delle labbra, che dà apparenza "negroid".

L'età media di una persona con questa malattia al momento della diagnosi è di 20 anni.parenti

di persone che hanno feocromocitoma e segni di iperparatiroidismo, hanno il maggiore potenziale di rischio, e in questa situazione, dopo i test genetici solleva la questione della rimozione profilattica della ghiandola tiroidea. Se non vi sono segni di feocromocitoma in una persona e segni di iperparatiroidismo, non è necessario esaminare i parenti.

trattamento della sindrome di neoplasia endocrina multipla tipo 2 inizia con la rimozione di feocromocitoma( tumori surrenali).Con qualsiasi variante del carcinoma midollare della tiroide, è necessaria la rimozione della ghiandola con la rimozione dei linfonodi cervicali e del tessuto adiposo. Con operazioni non eseguite chirurgicamente( sono conservati alti livelli di calcitonina ormonale) e octreotide e chemioterapia( doxorubicina, vindestina, cisplatino) sono prescritti in casi non utilizzabili. Con un'operazione eseguita radicalmente, per l'endocrinologo è necessaria un'osservazione permanente. Forme miste

di multipla sindrome neoplasia endocrina caratterizzato dalla combinazione delle caratteristiche delle varie sindromi di questo gruppo( "interseca sindrome").Quindi, vengono descritti casi familiari della combinazione di feocromocitoma con tumori della ghiandola pituitaria. Componenti aggiuntivi frequenti di sindromi miste di neoplasie endocrine multiple sono tumori endocrini funzionalmente inattivi del tratto gastrointestinale e del pancreas, così come i tumori carcinoidi. Il metodo di trattamento in tali casi è determinato rigorosamente individualmente.