Consulenza genetica

si può fare riferimento per la consulenza genetica prima, durante o dopo la gravidanza, se credono che ci sia un aumento del rischio di avere un bambino con disabilità.È questa domanda che è considerata in questa sezione. Idealmente, la consulenza genetica dovrebbe essere condotta prima del concepimento.È meglio prendere una decisione lentamente, in modo da poter raccogliere tutte le informazioni necessarie e ottenere i risultati dei test.

motivo per cui si consiglia di consultare gli obiettivi

di consulenza genetica:

♦ determinare la probabilità che il vostro bambino avrà anomalie congenite o malattie genetiche.

♦ Ottenere una spiegazione del tipo di violazione e del grado di rischio per il bambino.

♦ Delinea le possibili opzioni di trattamento.

♦ Individuare quali test prenatali( costosi) determineranno la malattia.

♦ Identifica possibili rotte di azione.

♦ Aiutare a prendere una decisione accettabile. Molte anomalie nel feto possono essere diagnosticate per via prenatale. Tuttavia, i test prenatali vengono eseguiti a volontà e possono essere scartati. Se la madre va prehnite- sperimentalmente testare e lei ha riferito che ci possono essere problemi, e ha scoperto che il bambino avrà gravi deviazioni( durante la gravidanza o dopo il parto), i risultati possono essere discussi in occasione della consultazione genetica con il medico, l'ostetrica o il genetista.

Molte persone credono erroneamente che tutti i tipi di anomalie congenite sono più comuni nei bambini nati da madri più anziane. In realtà, la maggior parte delle deviazioni non sono legati alla età della madre, e perché la maggior parte dei bambini sono nati da donne di età inferiore ai 40 anni, che forniscono il maggior numero di anomalie congenite. Tuttavia, le madri più anziane hanno un rischio maggiore di avere bambini con la sindrome di Down e altri problemi cromosomici.

Perché si può fare riferimento per le coppie di consultazione

per i quali esiste un rischio maggiore di avere un bambino con una malattia ereditaria o anomalie congenite deve essere affidata per genetica

counselling prima della gravidanza o all'inizio nella sua fase. Queste persone includono:

♦ dei bambini con disabilità Se la madre o chiunque altro in famiglia ha avuto( o hanno perso) un bambino con disabilità, questo deve essere segnalato al medico. Durante una consultazione, puoi scoprire se influirà sulla probabilità di avere un altro bambino con gli stessi problemi.

♦ appartenenza a un particolare gruppo etnico Alcune malattie genetiche sono più comunemente si trovano in alcuni gruppi razziali o etnici. Così, ashkenaziti( gruppo sub-etnico degli ebrei) hanno un rischio di avere un superiore alla media del gene-degenerative è rologicheskogo disturbo chiamato di Tay-Sachs.residenti afro-caraibica, a sua volta, un alto rischio di possedere un gene di anemia falciforme, ei discendenti di rischio asiatica e mediterranea -Aumentare della presenza della missione Thalasso gene.

♦ sono noti vettori Se un genitore ha le anomalie genetiche o rilevare anomalie cromosomiche( attraverso test, l'origine etnica, storia familiare di aborti ricorrenti, il programma di screening generale), allora il medico deve consigliare sottoporsi a consulenza genetica per determinarequanto è grave per i bambini e gli altri membri della famiglia.cugini

♦ Se i futuri genitori sono cugini della prima linea, condividono i loro geni in un rapporto di 1: 8, se la seconda linea - l'1: 32. Quindi, v'è un rischio superiore alla media di avere entrambi i coniugi e unalo stesso gene danneggiato, quindi il bambino ha una possibilità anche al di sopra della media di avere una condizione genetica ereditaria.

Tuttavia, è importante ricordare che nella maggior parte dei matrimoni nascono bambini normali e sani tra cugini e sorelle.

♦ che hanno aborti ripetuti registrato Madre può essere inviato a un test cromosomico se avesse ripetuto aborti spontanei, come la causa può essere un modello di cromosomico insolito. Di solito, il test non viene offerto finché non ci sono due o tre figli persi, poiché l'aborto spontaneo è comune e non correlato a problemi in uno dei genitori.

♦ che sono esposti agli effetti nocivi del Se la madre dice che poco prima o durante la gravidanza, può essere sottoposto a qualsiasi radiazioni nocive come l'esposizione ai raggi X, chimiche o di droga, e che potrebbe danneggiare un bambino non ancora nato, deve riferire immediatamente al medico, in quanto si puòrichiedere la consulenza genetica.

♦ Qualcuno utilizzando test prenatali ha rivelato potenziali problemi consulenza genetica può essere imposta se un esame ecografico o altro test prenatale rileva la deviazione.

Cosa succede durante un genetista consultazione

, un infermiere o un consulente nel campo della genetica vi farà delle domande sulla tua famiglia, per costruire un albero genealogico di trovare qualsiasi "violazione di famiglia" e determinare la probabilità di un bambino che eredita questa condizione. Per ulteriori informazioni, i coniugi e gli altri membri della famiglia sarà chiesto di fare un esame del sangue o della saliva per i test genetici o cromosomici.

Se credi che un bambino è ad alto rischio di malattie genetiche o cromosomiche, vi verrà offerto un'amniocentesi, e se la madre è più di 20 settimane di gestazione, può offrire a prendere analisi del sangue fetale.

Una volta che si sa, tutti i risultati dei test e di informazione, e se sono stati trovati in violazione del nascituro, si sarà informato di come questa violazione lo influenzano, quali sono i metodi di trattamento e di avere bisogno di un aborto.

Tu non dici cosa fare. Tutti i test vengono eseguiti su richiesta di, e si decide come procedere. Consigliere o il medico vi dirà su tutti i "pro" e "contro" di ciascuna opzione possibile e a richiesta, prepareranno qualsiasi altra informazione pertinente, ma la decisione è presa dal solo la madre stessa. Come

malattia ereditaria bambino

riceve due geni per ogni tratto, uno dalla madre e uno dal padre. Ricordate, solo una coppia può avere sei ragazzi e sei ragazze in fila, in modo che possa avere un sacco di bambini con il problema, il rischio è di 1: 2 o 1: 4, o una coppia può avere molti bambini sani.

nuove mutazioni

A volte un bambino nato con una dominante o localizzata sulla malattia cromosoma X che non aveva né un coniuge - un nuovo

geni dominanti

Esempi di malattie: la malattia di Huntington, acondroplasia, e miotonica

distrofia Se una persona è portatrice di un gene dominante,sarà immediatamente evidente se solo i sintomi non si presentano più tardi nella vita. Se il gene è, ogni uovo o spermatozoo cella ha una probabilità di 50: 50 ricevono il gene difettoso.

probabilità del verificarsi di una malattia genetica in un bambino: probabilità della malattia di ogni bambino è di 1: 2.

geni recessivi Esempi

di malattie: fibrosi , talassemia e anemia falciforme

difettosa del gene recessivo non influenza la salute della madre e del padre, a condizione che una coppia di geni è normale. Tuttavia, se un bambino eredita due copie del gene difettoso, uno da ciascun genitore, che è malato. Se egli eredita una copia, sarà una malattia portante -come sano e suo genitore.

probabilità di una malattia genetica in un bambino: probabilità della malattia di ogni bambino è di 1: 4. Nezabolevshie bambini rischiano di essere portatori della malattia nel rapporto di 2: 3.

localizzato nei geni X-linked Esempi

di malattie: emofilia, distrofia muscolare di Duchenne e

acromatopsia Se una donna è portatore del gene difettoso sul cromosoma X, è probabile che la malattia non si manifesta come il suo altro cromosoma X, piuttostoprobabilità di avere una versione normale del gene. Maschio vettore gene difettoso sul cromosoma X e si soffre di questa malattia, poiché non ha altro cromosoma X con il normale variante del gene.

probabilità di una malattia genetica in un bambino: se il vettore è una madre, una figlia ha la possibilità di essere un vettore in un rapporto di 1: 2.Sons hanno la possibilità di ammalarsi nel rapporto 1: 2. Se il padre è malato, allora tutte le sue figlie saranno vettori, ma i figli non si ammalano.

è una mutazione. Le mutazioni insorgono a causa di errori nel copiare il gene durante il processo di produzione di un ovulo o di uno spermatozoo. Anche se si avete un bambino con una nuova mutazione, questi bambini non sono ad alto rischio di sviluppare la malattia, ma il bambino problema passeranno il gene ai loro figli.malattie cromosomiche

Per un bambino è essenziale per ereditare il corretto numero di cromosomi( 46) - l'aspetto di un cromosoma in più significa migliaia di geni in più;l'assenza di uno - migliaia di geni persi.

Trisomia( tra cui la sindrome di Down)

Se un bambino eredita una copia extra del cromosoma, avrà tre copie invece di due. Questa condizione è chiamata trisomia. La maggior parte della trisomia porta la gravidanza a un aborto, ma alcuni permettono al bambino di crescere. Il più comune è la sindrome di Down, detta anche trisomia 21, in quanto il bambino ha tre copie del cromosoma 21.sindrome Edwards( trisomia 18) e la sindrome di Patau( trisomia 13) sono meno comuni, e è più gravi violazioni.il rischio del bambino di sviluppare Giù aumenta sindrome con l'età della donna: nei 20 anni in cui è 1 : 1500 30 - 1 : 900 e il 40 - 1: 100.

più cromosomi sessuali

Gli studi dimostrano che almeno uno di migliaia di bambiniha un cromosoma sessuale aggiuntivo. Questi bambini di solito sono normali nell'aspetto e nel comportamento, e molti vivono la loro intera vita senza nemmeno sapere del cromosoma in più.Tuttavia, alcuni di questi bambini potrebbero avere problemi, ad esempio, uomini con un cromosoma X aggiuntivo saranno sterili. Se i test prenatali dimostrare che il bambino ha una X in più o cromosoma Y, vi sarà offerta la consulenza genetica per discutere le implicazioni.

traslocazione

Circa uno su cinquecento persone hanno uno o più cromosomi, parti delle quali vengono sostituiti da altri o rotto. Tali cambiamenti strutturali sono chiamati traslocazioni. Una traslocazione bilanciata non causa problemi, dal momento che tutti i geni sono presenti, sebbene siano collocati in modo diverso. Se c'è una traslocazione non bilanciata( con informazioni extra o mancanti), di solito si verificano aborti, e se il bambino è nato, avrà grave malattia fisica e mentale. Le persone con una traslocazione bilanciata hanno un alto rischio di produrre uova e spermatozoi con una traslocazione sbilanciata. Multivariata

o disturbi

Molti malattia poligenica, spina bifida esempio, non sono di solito a causa di un gene o cromosoma difettoso, e sono il risultato dell'effetto combinato di vari geni e dell'ambiente. Tali malattie sono chiamate multifattoriali o poligeniche. Se un bambino nasce con uno di questi disturbi, il rischio di recidiva nei genitori è calcolato in base alle statistiche di osservazioni di altre coppie che hanno avuto un bambino con la stessa malattia.