La malattia di Wilson-Konovalov: cause, sintomi e trattamento. MFs.

tra i giovani sono spesso una varietà di disturbi comportamentali( disturbi di attenzione, iperattività, instabilità emotiva, ipersessualità, acritico) che i loro genitori e medici sono spesso accusati su 'pubertà' o po- scientifica, la pubertà, che va da 12 a 16 anninelle ragazze e dai 13 ai 17-18 anni nei maschi. X sarebbe stato innaffiato tutto si è concluso con "dolori della crescita", ma - tempo a venire, e ai genitori di prestare attenzione che i loro sintomi "progenie" persistono e si intensificano. Il calo delle prestazioni a scuola, ei genitori stessi tanto più difficile diventa per entrare in contatto con un bambino amato - maleducato, sporco, spesso si rompe a piangere, fuori di casa. .. può apparire agitazione( tremore), mancanza di coordinazione, bizzarri movimenti degli arti( distonia)diventa eloquio. Al rilevamento di questi sintomi sono il modo più sicuro - un neurologo, ma spesso trovare in questo modo richiede troppo tempo.

La malattia è stata descritta per la prima nel 1912 AKWilson, nel nostro paese - NAKonovalov. Nel 1993, è stato identificato il gene patologico, con conseguente sviluppo della malattia. La malattia di Wilson

è associata a mutazioni che portano a una diminuzione della concentrazione nel sangue belka- perenoschika- tserruloplazmina rame. Di conseguenza, violato la normale distribuzione di rame - nel corpo si accumula troppo, ed è più probabilità di soffrire di fegato e mesencefalo( il cosiddetto nucleo lenticolare).Sintomi

Wilson

considera due varianti della esordio malattia Vilsona- Konovalov: epatiche( cirrosi epatica), e neurologica( lesione primaria dei gangli della base, corteccia cerebrale e nel cervelletto, manifestazioni neurologiche presentati tremore, movimenti coreiformi degli arti, grimacing, atassia, puòsviluppare crisi epilettiche).Nella prima variante della malattia di solito inizia a 11 anni, mentre la seconda variante nel 19, ma la malattia possono occasionalmente e 6 decade di vita. Epatica e disturbi neurologici si verificano con circa la stessa frequenza e in assenza di trattamento, i pazienti eventualmente sviluppando entrambi i tipi di patologie. . La malattia è nelle fasi iniziali può avvenire solo disturbi mentali - i pazienti possono essere lungo e senza successo trattati da uno psichiatra. L'esordio della malattia è possibile anche con disturbi articolari, febbre, anemia emolitica.

Si dovrebbe notare che l'eccessivo contenuto di rame nel corpo del paziente porta allo sviluppo di cirrosi, alterata tolleranza al glucosio( diabete), estensione patologica in un particolare recipiente( aneurisma), malattia rahitopodobnyh sviluppo( sindrome di Fanconi), aterosclerosi accelerata. La malattia deve essere distinta dalla sclerosi multipla e giovanili forme di corea di Huntington.la malattia

malattia di eziologia

Wilson è associata a mutazioni che portano alla riduzione della concentrazione nel sangue belka- perenoschika- tserruloplazmina rame. Di conseguenza, violato la normale distribuzione di rame - nel corpo si accumula troppo, ed è più probabilità di soffrire di fegato e mesencefalo( il cosiddetto nucleo lenticolare).ragioni

per la malattia di malattia di Wilson

è associata con una mutazione che porta ad una diminuzione della concentrazione nel sangue di rame belka- perenoschika- tserruloplazmina. Di conseguenza, violato la normale distribuzione di rame - nel corpo si accumula troppo, ed è più probabilità di soffrire di fegato e mesencefalo( il cosiddetto nucleo lenticolare). morbo di Wilson

DiagnosiDiagnosi

del morbo di Wilson - Konovalova basa su una determinazione della ceruloplasmina nel sangue, rame e zinco.paradoks- diagnostico si pone nella analisi del sangue rivelato diminuita concentrazione di rame è dovuto al fatto che il rame è privo belka- ceruloplasmina perenoschika- va rapidamente nel tessuto. Anche la concentrazione di zinco ha una certa importanza, con un trattamento efficace, la sua concentrazione nel sangue aumenta. In connessione con il fegato ei reni si osserva aumento degli enzimi epatici, acidaminuria( una condizione associata con un aumento del rilascio di aminoacidi nelle urine causa di insufficienza renale dovuta all'accumulo di rame in essi).Nello studio della biopsia epatica, si trova un aumento del contenuto di rame e segni di cirrosi).Un'importante caratteristica diagnostica è la rottura dell'oftalmologo degli anelli corneali brunastri bilaterali, la cui origine è associata alla deposizione di rame. Questo è il cosiddetto sintomo di Kaiser Fleischer - si trova praticamente in tutti i pazienti con la malattia di Wilson-Konovalov.

Trattamento della malattia di Wilson

stato molti anni dopo la scoperta della malattia, prima che l'impianto è stato trovato a che fare con questa malattia - un farmaco che riduce la concentrazione di rame nel corpo - D - penicillamina( kuprenil).

malattia di Wilson Lifestyle

medsnizhayuschaya se la terapia viene avviato all'inizio della malattia per minori manifestazioni di stato neurologico dei pazienti defitsita- completamente normalizzata;nei casi trascurati, sfortunatamente questo non succede.

Il monitoraggio della concentrazione di ceruloplasmina, rame e zinco nel sangue del paziente deve essere eseguito più volte all'anno.È anche necessario eseguire un esame del sangue generale e biochimico, l'osservazione di un neurologo e terapeuta.

La somministrazione continua del farmaco fornisce un normale tenore di vita a tutti gli effetti nella maggior parte dei pazienti. La maggior parte delle persone continua a lavorare, a condurre una vita attiva. Esteriormente tale persona non è diversa da una persona sana. Anche se la terapia può essere associato ad effetti collaterali: nausea sindrome nefrosica, miastenia artropatia, pemfigo, vari disturbi neurologici, sindrome lupus-simile.

La diagnosi e il trattamento tempestivi nei pazienti con sindrome di Wilson-Konovalov sono garanzia di una vita lunga e fruttuosa.