Le malattie più rare

medicina moderna deve affrontare non solo con il trattamento di angina o ipertensione, ma anche di malattie insolite, rare, e talvolta anche individuali, farmaci per i quali non sono sempre disponibili. Raramente le malattie che si verificano sono definite "orfane".Le cause sono principalmente mutazioni nel codice genetico. Quindi, quali sono queste malattie?

Progeria

mostrano segni di invecchiamento accelerato:

• cambiamenti irreversibili in pelle e organo( interna);Arresto della crescita
• e atrofia muscolare;Progresso
• di malattie anziane, oncologia;
• perdita di capelli con lo strato di grasso sottocutaneo.

Progeria è incurabile, la massima durata - 13 anni, ha riportato casi - 80.

FOP

manifestato l'ossificazione dei muscoli. In medicina, chiamata fibrodisplasia ossificante progressiva. Manifestazioni: ossificazione

• dei tessuti di legamenti, tendini, muscoli separati;Formazione
• dello scheletro secondario con successiva immobilità.

Nella fase iniziale - la comparsa di sigilli sottocutanei principalmente nell'area della colonna vertebrale, per tutta la sua lunghezza.

Viene identificata la ragione della mutazione dei geni e il gene, il colpevole della mutazione. Per trattare una malattia in rapida evoluzione, si stanno sviluppando speciali bloccanti, ma per ora è considerato incurabile.

Hypertrichosis

La malattia è chiamata sindrome del lupo mannaro. Insolito dell'ipertricosi( congenita) universale nella eccessiva crescita dei peli e in tutte le aree del corpo umano. Nessuna eccezione e luoghi insoliti - viso, schiena, mani, ecc., Accompagnati da anormalità dei denti.

La causa è anche considerata una mutazione genica che si verifica durante la gravidanza. Il trattamento non si presta al trattamento, è solo possibile combattere i sintomi. Ci sono casi di diminuzione del tasso di crescita della copertura del capello dovuta alla pubertà.La sindrome

PSAS

permanente eccitazione sessuale indotto da qualsiasi contatto e vibrazioni - Servizi di telefonia mobile, a cavallo in una macchina, l'uso di un asciugacapelli, e simili, che è accompagnato da diverse centinaia di orgasmi( spontanee), con l'unità costante senza sensazione di soddisfazione, ma con il dolore e ladisagio.

Una malattia insolita, la cui causa non è stata menzionata dagli scienziati, risiede in quasi 7 mila persone in tutto il mondo. Sotto ipotesi colpa violazione di conduzione di terminazioni nervose o terapia ormonale in donne in menopausa.

Il recupero completo dalla sindrome non è possibile, facilita lo stato del trattamento: antidepressivi

• ;Blocco
• delle terminazioni nervose;Terapia
• - ormonale e cognitivo.

Trimethylaminuria

Da uomo viene l'odore di pesce marcio, uova marce, spazzatura o nelle urine. La causa del medico considera l'accumulo e l'eccesso nel corpo di trimetilammina, rilasciato durante l'operazione delle ghiandole sudoripare.

Un fatto interessante: la malattia colpisce più spesso le donne durante le mestruazioni, a volte quando si utilizzano contraccettivi orali.

Questa malattia rara ha una gamma molto limitata di distribuzione - nell'1% della popolazione. Il motivo è l'assenza di un enzima per l'elaborazione di trimetilammina in una sostanza senza odore.

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