La malattia di Gaucher - come si manifesta la malattia genetica e come può essere curata

Una delle più gravi anomalie genetiche oggi è la malattia di Gaucher. Questa malattia è caratterizzata da una violazione del metabolismo dei lipidi nel corpo umano.

Caratteristiche della malattia

Secondo i medici, in primo luogo con questa malattia colpisce il fegato e la milza. Tuttavia, le cellule patologiche compaiono anche nel cervello. Inoltre, il midollo osseo, i reni e i polmoni soffrono.

Questo processo patologico è stato descritto per la prima volta negli anni ottanta del diciannovesimo secolo. Il primo scopritore della malattia fu il medico francese F. Goce. Cause di anomalie

qualificati nel campo della genetica si ritiene che la prima malattia istigatore è glyukotserebrozidnogo mutando il gene. In totale, ci sono due di questi geni nel corpo umano. Se uno di loro è completamente sano e il secondo si trasforma, si sviluppa la malattia di Gaucher.

È interessante notare che un padre e una madre clinicamente sani possono avere un figlio malato. Questo accade quando entrambi i genitori sono portatori del gene mutato.

La difficoltà nella diagnosi di questa anomalia è che il paziente di solito non lamenta sintomi specifici e non sente la necessità di un test genetico. Fattori di rischio

La malattia è considerata una delle più rare. Quindi, secondo i dati statistici, ci sono solo una persona con un gene mutato per 100.000 abitanti.

Alcuni rappresentanti degli ebrei ashkenaziti sono particolarmente a rischio di ammalarsi. In media, una persona è malata da 850 anni.

Anche se la malattia di Gaucher è più colpisce è la nazionalità ebraica, a credere che si tratta di una patologia "nazionale" non è vero. Un rappresentante di qualsiasi gruppo etnico può ammalarsi.

tipi di malattie

totale allocata tre tipi di malattia di Gaucher: malattia di Gaucher

1. tipo 1, che è caratterizzata da un danno al cervello e HC( questo tipo è il più comune).
2. Malattia di tipo 2, caratterizzata da disturbi neurologici pronunciati( i segni della malattia sono espressi molto intensamente e si manifestano nel 1 ° anno di vita).
3. Malattia di tipo 3, caratterizzata da sintomi neurologici molto luminosi( manifestati durante l'infanzia).

La sopravvivenza dei pazienti con un secondo tipo di malattia è in media di due anni. I pazienti con il terzo tipo di malattia spesso sopravvivono fino all'età adulta. I sintomi

manifestazione di questa condizione patologica è il risultato di accumulo di cellule mutate nel corpo. I sintomi

sconfiggere

milza Quando la milza è interessato, quindi, dovuto all'accumulo di cellule mutanti in aumento delle dimensioni del corpo. A volte l'organo interessato viene ingrandito venticinque volte, contro il quale lo stomaco del paziente sembra simile alla fine della gravidanza.

Si osservano anche i seguenti sintomi:

• affaticamento rapido anche dopo un minor carico fisico o intellettuale;
• debolezza generale;
• abbondante sanguinamento nasale;Emorragia gengivale
• ;
• periodi pesanti e prolungati

causa della presenza di cellule mutate nella milza, il corpo umano spesso perde la capacità di resistere patologie infettive. In questo contesto, una persona con un gene mutato può prendere il raffreddore più spesso.

Danno sintomatico dell'osso

In connessione con l'accumulo di cellule mutate nel midollo osseo, una persona spesso soffre di una varietà di lesioni ossee.

Prima di tutto, si verifica la progressione della nevrosi asettica, contro la quale la mobilità delle articolazioni è disturbata. Inoltre, la massa ossea sta rapidamente diminuendo.

Sullo sfondo di una violazione del metabolismo del fosforo e del calcio, le ossa del paziente perdono la loro forma e diventano fragili. Qualsiasi lesione può portare a una grave frattura dell'arto superiore o inferiore.

Man mano che la malattia progredisce, ci sono sintomi come la comparsa di aree patologiche in cui il tessuto osseo diventa più denso, così come il forte dolore causato da crisi ossee.

La causa delle crisi ossee è il gonfiore, progredendo sia attorno all'osso che al suo interno. Le sensazioni dolorose, accompagnate da diverse ore a diversi giorni, sono accompagnate da una diminuzione della circolazione ossea.

Altri sintomi di

Spesso ci sono anche sintomi di una condizione patologica, come ad esempio: Ritardo

1. della crescita fisica e della pubertà.
2. Prolungata assenza di mestruazioni.
3. Aspetto di macchie rotonde di una tonalità rosso porpora( aree attorno agli occhi sono interessate).
4. Pigmentazione della pelle( ci sono sfumature gialle e marroni).

Manifestazione della malattia nei bambini

I moderni medici distinguono 2 forme di malattia di Gaucher nei bambini.

I neonati sono esposti a una forma acuta della malattia. In questo caso, la patologia si sviluppa fin dai primi mesi della vita del bambino al di fuori dell'utero materno.

Con lo sviluppo di una forma cronica, si osservano i seguenti sintomi: allargamento addominale

• ;Febbre
• ;
• patologie respiratorie e di deglutizione;
• gonfiore delle articolazioni;Linfonodi ingrossati
• ( si verifica raramente);Ipertensione muscolare
• .

A volte un bambino può sviluppare strabismo o cecità.

La prognosi per il decorso acuto della malattia è sfavorevole. La morte di un bambino si verifica spesso già nel primo anno della sua vita.

La forma cronica della malattia di Gaucher nei bambini si sviluppa all'età di cinque o otto anni. La malattia è caratterizzata da una varietà di sanguinamento, sensazioni dolorose agli arti inferiori e un aumento del volume dell'addome.

Il pericolo è che per lungo tempo le condizioni del bambino possano rimanere soddisfacenti.

Man mano che la malattia progredisce, c'è un ritardo significativo nello sviluppo fisico, una diminuzione delle funzioni del sistema immunitario e un aumento dell'anemia. La prognosi è determinata dall'età del paziente. Più piccolo è il bambino, maggiore è il rischio di esito fatale.

Diagnosi e cura del paziente

La diagnosi precoce può aiutare a rilevare precocemente la malattia. Determinare la patologia genetica può essere fatto esaminando il DNA.

Il trattamento dei bambini è complicato dalla mancanza di farmaci specifici adeguati. Ma molto spesso i bambini vengono iniettati con vitamine e acidi grassi saturi.

È importante ricordare la necessità di una costante supervisione medica. Il trattamento dei bambini non prevede la vaccinazione preventiva. Gli adulti

sono trattati con la fermentoterapia. Le iniezioni vengono eseguite 1 volta entro un periodo di due settimane.È importante considerare che le iniezioni sono prescritte solo a quei pazienti che soffrono di sintomi pronunciati.

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