Atassia spinocerebellare: segni, metodi di diagnosi e trattamento

spinocerebellare atassia - una patologia neurodegenerativa che combina diversi tipi di malattie autosomica dominante, ciascuna delle quali è trattata come un'unità nosologica separata.

Questo gruppo unisce il quadro clinico generale, espresso in disturbi di coordinazione che si verificano nella giovane o nella mezza età, è caratterizzato da una rapida progressione ed è accompagnato da altri disturbi neurologici.polimorfismo pronunciato e molte forme che si verificano atipiche di queste malattie non sono autorizzati a creare una classificazione oggettiva in precedenza, ma con la scoperta della diagnostica del DNA è possibile perché tutti questi pazienti sono stati trovati tutti i tipi di mutazioni del gene.

Tuttavia, nessuna delle classificazioni attualmente esistenti è soddisfacente fino alla fine della pratica dei neurologi. Ciò è dovuto alla mancanza di una chiara comprensione dei processi biochimici alla base dello sviluppo della malattia. Come mostrato

spinocerebellari mutazioni geniche atassia

in pazienti con malattie di questo tipo, è tale da perturbare la struttura e la funzione del tessuto nervoso, e quindi alla sua estinzione. Prima di tutto, è in alcune parti del cervelletto, come cambiamenti degenerativi della vite senza fine e demielinizzazione della corteccia, così come i cambiamenti nella struttura delle fibre trasversali e alcune altre parti del cervello del ponte, così come le parti della corteccia cerebrale. I sintomi iniziali

atassia spinocerebellare sono alcuni disagio aspetto che si manifesta quando si cammina veloce o correre e affaticamento, ulteriore progressione di alterazioni patologiche portano a andatura traballante e cadere quando si cammina. In futuro c'è un crescente tremore delle mani, difficoltà nell'eseguire movimenti precisi. Anche la calligrafia di un paziente simile cambia, diventa irregolare e radicale. Anche le funzioni vocali sono soggette a modifiche, c'è difficoltà nella pronuncia dei suoni.

I riflessi normali sono notevolmente ridotti o livellati, ma compaiono quelli patologici, ci sono problemi con la minzione e il ribaltamento delle feci.arto paralizzato, atrofia muscolare e ipotensione si verifica, piccoli gruppi di fibre muscolari può contrarsi spontaneamente e viene osservato visivamente come la comparsa di sbattimento sottocutanea.

I disturbi oculomotori sono caratteristici. Nei pazienti diminuiscono le forze immunitarie del corpo e spesso si verificano cardiomiopatie. Sensibilità violulo-articolare e vibratoria violata, soprattutto negli arti inferiori e quindi nelle mani.

Gradualmente ridotto le capacità intellettive, spesso ci sono movimenti involontari della testa o delle mani. Meno probabilità di sviluppare parkinsonismo. La visione si sta deteriorando o è completamente persa. Nella maggior parte dei casi, la morte del paziente si verifica a causa dell'attaccamento di complicazioni infettive, esaurimento generale, miocardite, insufficienza cardiaca o polmonare.

Molto spesso un tale gruppo di malattie si sviluppa in modo costante, ma lentamente, progredendo gradualmente. In totale, circa 20 anni passano dall'inizio dei primi sintomi alla completa invalidità del paziente. Ma a volte tutto accade molto più velocemente. A volte c'è una stabilizzazione a breve termine.

Va notato che in una famiglia l'atassia spinocerebellare può manifestarsi in modi diversi. Insieme a un quadro clinico pronunciato, un parente ha un corso piuttosto logoro del processo patologico in un altro.

Quando si eseguono studi su un tomografo computerizzato o una risonanza magnetica con atassia midollare spinale, il cervelletto diminuisce di dimensioni.

Il più comune di questi gruppi di malattie è la malattia di Friedreich, descritta per la prima volta già nel 1861.Con la gravità dei sintomi di cui sopra, una caratteristica di questo disturbo è un disturbo nella struttura del tessuto osseo. Ci sono deformazioni del piede e della colonna vertebrale, che progrediscono insieme a anomalie neurologiche.

L'atassia spinocerebrale è confermata da: diagnosi del DNA

• ( con conferma della causa ereditaria per tipo autosomico dominante);
• Una storia della malattia. L'emergere della patologia negli individui da 20 a 60 anni.
• Manifestazioni di sintomi tipici con problemi di coordinazione, linguaggio e altri tipi di disturbi neurologici.
• Cambiamenti atrofici del cervelletto con conferma di questo fatto usando metodi di ricerca oggettivi.
• Progressione costante della malattia.
• Presenza di patologie simili nello studio della storia familiare.

È possibile curare la malattia?

Il trattamento dell'atassia spinocerebellare al momento consiste solo nel prolungare la vita del paziente e alleviarne la condizione. Un rimedio efficace per eliminare completamente la malattia non è ancora disponibile. Le vitamine B ed E di

B sono utilizzate per rafforzare il corpo e migliorare il funzionamento del sistema nervoso, utilizzando cloruro di colina, piladox e agenti che deprimono la colinesterasi( un enzima che scinde la colina).

Per migliorare le prestazioni del fegato e dell'intestino, il paziente viene assegnato essenziale. Un attributo indispensabile di tale terapia sono i farmaci nootropici. Il miglioramento del metabolismo e della nutrizione delle terminazioni nervose periferiche è facilitato da riboxin o retabolil.

Gli spasmi muscolari sono eliminati dagli antispastici atrofia miotropica( baclofen, sirdalud).Al paziente viene anche mostrato il massaggio, l'esecuzione di una serie di esercizi speciali, l'elettrostimolazione muscolare. I movimenti involontari delle estremità o della testa vengono fermati con l'aiuto di neurolettici, anticonvulsivanti o tranquillanti. Un buon effetto è l'uso di metodi di trattamento fisioterapici.

In alcune cliniche, esistono simulatori speciali correlati alla tecnica di terapia di equilibrio e aiutano il paziente a far funzionare i muscoli. Il sistema sviluppato di selezione degli allenamenti inizia nella clinica sotto il controllo del trainer e puoi continuare a farlo da solo.

In fase di approvazione sono preparati i neuropeptidi, il cui scopo è rallentare la progressione della malattia.

Tutte le misure in caso di una malattia come l'atassia cerebrale sono finalizzate al massimo adattamento del paziente alla sua malattia e alla possibilità di auto-manutenzione.

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