Metodi biochimici e ormonali
I metodi di ricerca biochimici e ormonali permettono di rivelare le violazioni di base di un metabolismo e la sintesi di vari ormoni, associati a malattie ereditarie. Le malattie di
, che sono basate su un disturbo metabolico, costituiscono una parte significativa della patologia ereditaria( fenilchetonuria, galattosemia, alcaponuria, ecc.).Tutti loro, a causa di un difetto genetico nella sintesi di un determinato enzima, portano all'accumulo di prodotti intermedi metabolici nel sangue del paziente. I metodi di ricerca biochimici ci permettono facilmente di determinare il contenuto di questi metaboliti nel corpo e quindi di sospettare una patologia ereditaria.
La genetica clinica utilizza il polimorfismo genetico di un certo numero di enzimi.È noto che esistono diverse forme dello stesso enzima che catalizzano la stessa reazione, ma differiscono nella loro struttura molecolare. Forme simili erano chiamate isoferenti. La rilevazione di diversi isoenzimi dello stesso enzima indica l'esistenza di numerosi alleli di questo enzima.
In altre parole, in loci a valore singolo di cromosomi omologhi sono presentati stati alternativi dello stesso gene responsabile della sintesi di questo enzima. Ci sono cambiamenti simili dovuti alla mutazione. La struttura degli isoenzimi è geneticamente determinata. Il rilevamento nel sangue di una forma specifica dell'isoenzima o la sua assenza indica il difetto genetico che sta alla base della malattia.
A2-globuline di siero contengono proteina Haptoglobin( Hp).Con l'aiuto dell'elettroforesi è possibile isolare diversi tipi di questa proteina. I tipi più comuni sono Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, che differiscono nella mobilità elettroforetica e nella quantità di componenti proteici. I tipi di aptoglobina sono geneticamente determinati. Sono codificati da un gene situato sul cromosoma 16( 16q22).Attualmente un collegamento tra i diversi tipi di aptoglobina e alcune forme di cancro. Analisi
elettroforetica del LP con l'istituzione del tipo DLP permette di sospettare un particolare difetto genetico causati da patologie sottostanti metabolismo LP e porta allo sviluppo di aterosclerosi precoce.
ormone Research( GIP-17, TSH, inibina, libero estriolo et al.) Gioca un ruolo importante nella diagnosi di malattie genetiche.difetti ereditari sottostanti sintesi blocco e il metabolismo di vari ormoni, capitolo 9, "Hormone Research".