Diagnosi di sindromi causate da aberrazioni autosomiche

Karyotyping è il metodo principale per diagnosticare queste sindromi. Va notato che i metodi per rilevare cromosoma segmentazione identificare con precisione pazienti con specifiche anomalie cromosomiche, anche nei casi in cui le manifestazioni cliniche di queste anomalie sono minori e non è specifico. Nei casi complessi, il cariotipo può essere integrato con l'ibridazione in situ. La sindrome di Down

( trisomia 21, trisomia G, mongolismo) è la forma più comune di patologia cromosomica umana. Circa il 95% dei casi di pazienti con sindrome di Down mostrano ulteriore cromosoma 21. La base della malattia è la mancanza di differenze coppia 21 cromosomi nella cellula uovo o durante la meiosi, o nelle prime fasi di frantumazione dello zigote. Il cariotipo del paziente in trisomia contiene 47 cromosomi( 1 cromosoma 21 extra).Oltre alla forma classica della trisomia, sono possibili varianti cromosomiche. Quando Trans-posizione

realizzazione in cariotipo paziente conteneva 46 cromosomi, ma in realtà in questo caso v'è materiale genetico del cromosoma 47 - il cromosoma 21 trans lotsirovana. Molto spesso un cromosoma 21 aggiuntivo è attaccato al cromosoma 14 - t( 14; 21).In circa la metà dei casi, i genitori hanno un cariotipo normale. Nelle altre coppie metà un genitore( quasi sempre madri) a fenotipo normale ha solo 45 cromosomi, uno dei quali porta la traslocazione t( 14; 21).In una famiglia così a maggior rischio( 1,10) ri-nascita di un bambino con la sindrome di Down, in modo

nel genitore meiosi con un cariotipo anormale, insieme con gameti normali sorgerà gameti con un cariotipo sbilanciato.

La successiva traslocazione più frequente è t( 21; 22).Se la traslocazione è presente in una donna, il rischio di avere un figlio malato è 1:10, se un uomo, il rischio è trascurabile. Molto raramente si osserva t( 21; 21), in questi casi il rischio di avere la sindrome di Down nella prole è del 100%.sindrome

Un'altra variante di Down - una trisomia mosaico 21. Come risultato di violazioni dei cromosomi nella zigote, alcuni pazienti mostrano due linee cellulari - con cariotipo normale con 47 cromosomi. La proporzione relativa di ciascuna linea cellulare può variare sia tra individui che in diversi organi e tessuti dello stesso individuo. Il rischio di nascita di un bambino con sindrome di Down in un portatore di trisomia 21 a mosaico è determinato dal grado di mosaicismo delle gonadi.

Trisomia 18( sindrome di Edwards).Un cromosoma 18 aggiuntivo si trova in 1 su 3.000 neonati. La frequenza della sindrome aumenta con l'età della madre.

trisomia 13( sindrome di Patau) - una sindrome, causata dalla trisomia 13 e caratterizzata dalla presenza di malformazioni multiple nei neonati( interatriale difettoso e setto interventricolare nel 80%, il sistema digestivo, malattia renale policistica, mielomeningocele, 50%).

trisomia parziale 22( "cat pupillare" sindrome) - una sindrome caratterizzata dalla presenza di ulteriore cromosoma acrocentrico 22( 22q +), manifesta coloboma dell'iride, atresia anale, malattia cardiaca congenita, grave ritardo mentale.