Sindrome di Down: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Sindrome di Down - una malattia genetica in cui cariotipo è costituito da 47 cromosomi invece dei soliti 46.
Nella formazione delle cellule germinali durante la meiosi i cromosomi appaiati devono disperdersi, ma se per qualche motivo non ha fatto, al momento del concepimento del bambino appare una terza 21-cromosoma( trisomia).
Un'anomalia si verifica in circa uno su 800 neonati e nell'88% dei casi ciò si verifica a causa della non separazione dei gameti femminili. Fattori di rischio
Perché sviluppare la sindrome di Down e che cos'è?Il principale fattore di rischio che aumenta la probabilità di un bambino affetto dalla sindrome di Down è l'età della futura gestante. A 45 anni, il rischio di avere un figlio malato è 1:30.
Anche se, secondo le statistiche, i bambini con questa anomalia nascono più spesso nelle giovani donne, il che è spiegato dal gran numero di nascite. L'età del padre non influisce sulla comparsa della patologia. Ciò è dovuto al fatto che le cellule sessuali maschili vengono aggiornate ogni 72 giorni e non accumulano sostanze tossiche.
Anche le donne contengono uova nelle ovaie fin dalla nascita, e poi il contatto con sostanze chimiche nocive, le radiazioni, l'abuso di alcool e il fumo li può influire negativamente.
Se la famiglia ha già un figlio "solare", allora c'è una bassa probabilità di nascita( in media 1%) e un secondo bambino con sindrome di Down. Inoltre, il rischio di trisomia nella prole può aumentare la parentela dei genitori.
è il risultato della divisione cellulare anormale, quando la coppia di cromosomi 21 è fissata la materia genetica inutili. La patologia
può avere tre versioni: trisomia, mosaicismo, traslocazione. La più comune è la trisomia, causata dalla non dissociazione dei cromosomi durante il periodo di divisione cellulare. Tre cromosomi invece di due sono osservati in tutte le cellule del bambino. La causa esatta di questo fenomeno è sconosciuta fino ad ora.
mosaicism ha una sindrome rara e mite ed è caratterizzato dal fatto che il cromosoma aggiuntivi non tutte le cellule sono colpite solo alcuni tessuti e organi. Nondisgiunzione non sorge nella formazione delle cellule riproduttive dei genitori, come nel primo caso, ma nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione.
Con la traslocazione durante la fusione cellulare, una parte di un cromosoma nella 21a coppia è spostata sul lato di un altro cromosoma.
Di solito la sindrome di Down è determinato da una serie di sintomi esterni, che non sono difficili da trovare una persona: faccia
La patologia viene solitamente rilevata prima della nascita di un bambino. Alle future madri viene offerto di sottoporsi a un test completo, che viene condotto tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza e tra la quindicesima e la ventesima settimana del secondo trimestre. Questo è il cosiddetto screening genetico, che consente di rivelare patologie anche nella fase dello sviluppo intrauterino.
Nel primo trimestre, mediante ultrasuoni, vengono misurate le aree caratteristiche del feto: l'osso nasale, lo spessore dello spazio del colletto. Il sospetto di un difetto cromosomico può verificarsi se l'osso nasale non è tracciato o ha dimensioni molto piccole e lo spessore dello spazio del colletto è superiore a 3 mm. Inoltre, l'analisi del sangue di una donna incinta misura la quantità di gonadotropina corionica umana e la proteina RAPP-A.I risultati del test del sangue e degli ultrasuoni vengono trattati insieme.
Nel secondo trimestre di gravidanza, l'analisi del sangue è controllata da tre indicatori. Di grande valore diagnostico è l'alfa-fetoproteina, l'estriolo libero, la gonadotropina corionica. I risultati dello studio aggiuntivo sono confrontati con i dati del primo trimestre. Anche i migliori metodi diagnostici a volte mostrano risultati falsi positivi quando il bambino è assolutamente sano.
Se lo screening genetico ha dato un'alta probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down, vengono mostrati test più seri. Dopo una consultazione preliminare, possono essere raccomandati da un genetista.
A tali analisi portano:
Tali test, di norma, sono offerti a quelle famiglie che hanno la più alta percentuale di possibilità di comparsa di un bambino con una patologia. Non sono raccomandati metodi invasivi se l'età della madre supera i 35 anni.
Dopo la nascita del bambino, a fini diagnostici, secondo le indicazioni, viene prescritta un'analisi cromosomica per la presenza di ulteriori particelle genetiche nella 21a coppia di cromosomi.
Al momento, la sindrome di Down è una patologia incurabile, ma le malattie concomitanti come le malattie cardiache, per esempio, possono essere trattate con successo.
Con questa anormalità cromosomica, il ritardo nello sviluppo del sistema nervoso è molto spesso diagnosticato, quindi nel primo trimestre una donna incinta è raccomandata a prendere preparazioni di acido folico per ridurre il rischio di disturbi gravi.
Dopo la nascita di un bambino, se è sano, tutti gli sforzi dovrebbero essere indirizzati al suo adattamento sociale. Esistono speciali centri di riabilitazione dove i logopedisti - i defectologi e gli psicologi si occupano di questi bambini. Per migliorare i risultati di un allenamento speciale, vengono mostrati farmaci nootropici che stimolano lo sviluppo del sistema nervoso. Questo è aminalon, vitamine del gruppo B, cerebrolysin.
Le malformazioni degli organi interni possono richiedere un intervento chirurgico, ma un intervento tempestivo aumenta le possibilità di una vita normale. Pertanto, un bambino con un difetto cromosomico dovrebbe essere sotto la costante supervisione di specialisti stretti.
L'aspettativa di vita media delle persone con sindrome di Down è più breve di quella della gente comune, che è associata ad un'alta suscettibilità a varie malattie. Nel nostro tempo, quando le possibilità della medicina sono aumentate, questa patologia può esistere fino a 50 anni, e prima questi bambini raramente vivevano fino all'età di dieci anni.
Nonostante le loro peculiarità, le persone con sindrome di Down hanno il diritto a una vita piena nella società moderna. Sono estremamente gentili e continuano a fidarsi dei bambini per il resto della loro vita.
Nella formazione delle cellule germinali durante la meiosi i cromosomi appaiati devono disperdersi, ma se per qualche motivo non ha fatto, al momento del concepimento del bambino appare una terza 21-cromosoma( trisomia).
Un'anomalia si verifica in circa uno su 800 neonati e nell'88% dei casi ciò si verifica a causa della non separazione dei gameti femminili. Fattori di rischio
per la nascita di un bambino con sindrome di Down
Perché sviluppare la sindrome di Down e che cos'è?Il principale fattore di rischio che aumenta la probabilità di un bambino affetto dalla sindrome di Down è l'età della futura gestante. A 45 anni, il rischio di avere un figlio malato è 1:30.
Anche se, secondo le statistiche, i bambini con questa anomalia nascono più spesso nelle giovani donne, il che è spiegato dal gran numero di nascite. L'età del padre non influisce sulla comparsa della patologia. Ciò è dovuto al fatto che le cellule sessuali maschili vengono aggiornate ogni 72 giorni e non accumulano sostanze tossiche.
Anche le donne contengono uova nelle ovaie fin dalla nascita, e poi il contatto con sostanze chimiche nocive, le radiazioni, l'abuso di alcool e il fumo li può influire negativamente.
Se la famiglia ha già un figlio "solare", allora c'è una bassa probabilità di nascita( in media 1%) e un secondo bambino con sindrome di Down. Inoltre, il rischio di trisomia nella prole può aumentare la parentela dei genitori.
cause sindrome di Down Sindrome di Down
è il risultato della divisione cellulare anormale, quando la coppia di cromosomi 21 è fissata la materia genetica inutili. La patologia
può avere tre versioni: trisomia, mosaicismo, traslocazione. La più comune è la trisomia, causata dalla non dissociazione dei cromosomi durante il periodo di divisione cellulare. Tre cromosomi invece di due sono osservati in tutte le cellule del bambino. La causa esatta di questo fenomeno è sconosciuta fino ad ora.
mosaicism ha una sindrome rara e mite ed è caratterizzato dal fatto che il cromosoma aggiuntivi non tutte le cellule sono colpite solo alcuni tessuti e organi. Nondisgiunzione non sorge nella formazione delle cellule riproduttive dei genitori, come nel primo caso, ma nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione.
Con la traslocazione durante la fusione cellulare, una parte di un cromosoma nella 21a coppia è spostata sul lato di un altro cromosoma.
Segni e sintomi di Sindrome di Down
Di solito la sindrome di Down è determinato da una serie di sintomi esterni, che non sono difficili da trovare una persona: faccia
- piatto con gli occhi a mandorla, come una gara Mongoloid( prima che la patologia è stato chiamato "mongolismo");
- testa piccola e collo corto;
- spazzole a mano larga con dita corte e una singola piega trasversale sul palmo;Arti corti
- ;
- orecchie sottosviluppate;
- presenza epikanta - pieghe speciali presso l'angolo interno dell'occhio che ricopre il tubercolo lacrimale, e non passa sulla palpebra superiore;
- ponte naso piatto largo e naso corto;
- modificare l'iride e la disponibilità di macchie su di essi Brushfilda - focale connettivo diametro saldatura del tessuto di 0,1 a 1 mm, di colore giallo;
- bassa crescita;
- piega della pelle sul collo del neonato;Strabismo
- ;
- linguaggio anormalmente ampio( macroglossia);Ipotensione muscolare
- ;
- accorciamento delle dita a causa di sottosviluppo delle falangi medie, nonché un difetto del 5 ° dito( curvatura);
- a forma di chiglia o a forma di imbuto;
- bocca aperta a causa della riduzione del tono muscolare.
della sindrome di Down
La patologia viene solitamente rilevata prima della nascita di un bambino. Alle future madri viene offerto di sottoporsi a un test completo, che viene condotto tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza e tra la quindicesima e la ventesima settimana del secondo trimestre. Questo è il cosiddetto screening genetico, che consente di rivelare patologie anche nella fase dello sviluppo intrauterino.
Nel primo trimestre, mediante ultrasuoni, vengono misurate le aree caratteristiche del feto: l'osso nasale, lo spessore dello spazio del colletto. Il sospetto di un difetto cromosomico può verificarsi se l'osso nasale non è tracciato o ha dimensioni molto piccole e lo spessore dello spazio del colletto è superiore a 3 mm. Inoltre, l'analisi del sangue di una donna incinta misura la quantità di gonadotropina corionica umana e la proteina RAPP-A.I risultati del test del sangue e degli ultrasuoni vengono trattati insieme.
Nel secondo trimestre di gravidanza, l'analisi del sangue è controllata da tre indicatori. Di grande valore diagnostico è l'alfa-fetoproteina, l'estriolo libero, la gonadotropina corionica. I risultati dello studio aggiuntivo sono confrontati con i dati del primo trimestre. Anche i migliori metodi diagnostici a volte mostrano risultati falsi positivi quando il bambino è assolutamente sano.
Se lo screening genetico ha dato un'alta probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down, vengono mostrati test più seri. Dopo una consultazione preliminare, possono essere raccomandati da un genetista.
A tali analisi portano:
- 1) Amniocentesi. La procedura viene eseguita alla 15a settimana di gravidanza introducendo un ago speciale nell'utero della donna per prelevare un campione del liquido amniotico. Questo metodo è considerato il sondaggio più accurato.
- 2) Indagine su villi corion. Per l'analisi cromosomica, vengono selezionate le cellule placentari. Il test è informativo tra la 9a e la 14a settimana di gravidanza.
- 3) Analisi del sangue del cordone ombelicale. Tale studio è condotto dopo la 18a settimana.
Tali test, di norma, sono offerti a quelle famiglie che hanno la più alta percentuale di possibilità di comparsa di un bambino con una patologia. Non sono raccomandati metodi invasivi se l'età della madre supera i 35 anni.
Dopo la nascita del bambino, a fini diagnostici, secondo le indicazioni, viene prescritta un'analisi cromosomica per la presenza di ulteriori particelle genetiche nella 21a coppia di cromosomi.
Trattamento e prognosi per la sindrome di Down
Al momento, la sindrome di Down è una patologia incurabile, ma le malattie concomitanti come le malattie cardiache, per esempio, possono essere trattate con successo.
Con questa anormalità cromosomica, il ritardo nello sviluppo del sistema nervoso è molto spesso diagnosticato, quindi nel primo trimestre una donna incinta è raccomandata a prendere preparazioni di acido folico per ridurre il rischio di disturbi gravi.
Dopo la nascita di un bambino, se è sano, tutti gli sforzi dovrebbero essere indirizzati al suo adattamento sociale. Esistono speciali centri di riabilitazione dove i logopedisti - i defectologi e gli psicologi si occupano di questi bambini. Per migliorare i risultati di un allenamento speciale, vengono mostrati farmaci nootropici che stimolano lo sviluppo del sistema nervoso. Questo è aminalon, vitamine del gruppo B, cerebrolysin.
Le malformazioni degli organi interni possono richiedere un intervento chirurgico, ma un intervento tempestivo aumenta le possibilità di una vita normale. Pertanto, un bambino con un difetto cromosomico dovrebbe essere sotto la costante supervisione di specialisti stretti.
L'aspettativa di vita media delle persone con sindrome di Down è più breve di quella della gente comune, che è associata ad un'alta suscettibilità a varie malattie. Nel nostro tempo, quando le possibilità della medicina sono aumentate, questa patologia può esistere fino a 50 anni, e prima questi bambini raramente vivevano fino all'età di dieci anni.
Nonostante le loro peculiarità, le persone con sindrome di Down hanno il diritto a una vita piena nella società moderna. Sono estremamente gentili e continuano a fidarsi dei bambini per il resto della loro vita.