Varietà di atrofia olivopontocerebellare e metodi diagnostici
L'atrofia olivopontocerebellare è un concetto che unisce un gruppo di malattie in cui si osservano cambiamenti degenerativi in alcune strutture del cervello.
Queste malattie hanno sia forme sporadiche che di origine ereditaria nel carattere autosomico recessivo e autosomico dominante. Sono interessati: ponte
- ( olive, nuclei ventrale e fibre).
- cerebellato( gambe e sostanza bianca).
- midollo spinale( conduzione delle corna anteriori e gangli della base).Tipica caratteristiche comuni
patologia nonostante il fatto che un gruppo di malattie caratterizzate da alcune differenze( presenza sconfiggere retina e oculomotori nervi, la presenza o l'assenza di carcinoma degli organi interni, violazioni psihichesih gravità), che ha anche alcune caratteristiche comuni.
- Cambiare le reazioni comportamentali, lo sviluppo della demenza.
- Il problema della coordinazione e del coordinamento dei movimenti, che è dovuto a lesioni cerebellari.
- Manifestazioni di sintomi che ricordano il morbo di Parkinson. Si verificano a causa di disturbi extrapiramidali.
- Atonia e cambiamenti atrofici nei muscoli.
- Lesione del nervo oculomotorio.
Gli ultimi due segni clinici non sono presenti in tutte le varianti di questo gruppo di malattie.
Gli stadi iniziali appaiono nelle persone dopo 40 anni, ma a volte la patologia si manifesta un po 'prima e anche meno spesso si verifica durante l'infanzia. I primi sintomi sono espressi in atassia, l'andatura nei pazienti cambia, diventa incerta, si osserva la disordinazione. Dopo di ciò, si unisce il tremore delle mani e della testa. A volte i riflessi tendinei periferici possono aumentare, sorgono lamentele sull'incontinenza urinaria.
Nella fase avanzata, il medico rileva le anomalie mentali espresse dal paziente, la sindrome di Parkinson, i disturbi della vista, le condizioni depressive. Disturbi bulbari, oftalmoplegia, paresi, compresi quelli relativi ai muscoli facciali, i riflessi tendinei possono diminuire o possono essere del tutto assenti.
ereditaria malattia opzioni
identifica diverse varianti principali malattie olivopontocerebellar atrofia. Ognuno di loro ha qualche somiglianza di manifestazioni cliniche, ma differisce anche in alcune caratteristiche.
Mendel Atrophy
Per questa malattia, la sua lenta progressione è caratteristica, è ereditata da un tipo autosomico dominante. Per la prima volta può essere diagnosticato all'età di 11 a 60 anni.È caratterizzato da segni di atassia, alterazioni della funzione del linguaggio, tremori della mano, deglutizione deglutita, diminuzione del tono e ipercinesia. A volte possono esserci anormalità associate alla patologia dei nervi oculomotori.
Degeneration Fickler-Winkler
visto nelle persone tra i 20 ei 80 anni, la sua eredità è autosomica recessiva meccanismo. La manifestazione principale è l'atassia degli arti mentre si mantiene l'attività motoria.
atrofia retinica
A partire da un'età abbastanza giovane, l'ereditarietà si manifesta in un tipo autosomico dominante. Una caratteristica caratteristica è l'atrofia del pigmento retinico dell'occhio. Inoltre, c'è uno sviluppo di atassia e altri segni di danno al cervelletto. A volte si verificano deviazioni extrapiramidali.
Tipo di Jester-Haymaker
Inizia nell'infanzia o nell'adolescenza. Passa a una variante autosomica dominante dell'ereditarietà.Irregolarità in questo sono per sconfiggere segni cerebellari, e si verifica paralisi facciale, bulbare( discorso, deglutizione) e il rifiuto delle vibrazioni.
olivopontocerebellar atrofia
Carter è stata descritta da Carter e il suo co-autori Chandler e Bibin. La malattia è ereditata dal tipo autosomico dominante, si verifica più spesso nella regione di 40 anni. Oltre alle manifestazioni della patologia cerebellare, i segni di disturbi extrapiramidali, i sintomi parkinsoniani e i cambiamenti di intelligenza sono rivelati clinicamente. Criteri diagnostici
diagnosi olivopontocerebellar atrofia viene effettuata su manifestazioni cliniche e l'utilizzo di metodi aggiuntivi. Poiché le malattie sono ereditarie, viene eseguita la diagnosi del DNA, così come la TC e la risonanza magnetica. La conferma della malattia si verifica con pneumo-ecotalmografia.
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