Emofilia: sintomi, trattamento, cause, diagnosi
Cos'è?Emofilia chiamato patologia, in cui si determina il livello insufficiente di specifiche proteine che regolano la coagulazione del sangue.
La malattia è ereditata in modo particolare - con un gene legato al cromosoma sessuale X. manifesta la patologia di solito dalla prima infanzia.la malattia è incurabile
, può essere solo il tempo di sostituire la carenza dei fattori della coagulazione proteine simili, trasfusi da un'altra persona.
causa della malattia è un difetto nel gene responsabile della formazione dei fattori della coagulazione del sangue, che sono strettamente legate ai cromosomi sessuali. Perché c'è una tale mutazione è sconosciuta, ma nel 70% dei casi si ha già una lunga storia in ogni generazione.
una persona sana può sviluppare una mutazione spontanea di un gene che è anche cominciando a essere ereditata. Di conseguenza, la normale coagulazione del sangue è compromessa. Per capire come questo accade, consideriamo brevemente il meccanismo di coagulazione del sangue.
Lesioni a qualsiasi organo esterno e interno danneggiano una o più navi.parete vascolare lesa produce una sostanza specifica, "causando" le piastrine e promuovere la loro attaccamento specifico sito danneggiato.piastrine
( un tipo di cellule del sangue nel sangue), che attaccano alla zona danneggiata, secernono loro sostanze chimiche, innescando così la coagulazione del sangue. Ulteriori
incluso normalmente intera reazione a catena di varie proteine della coagulazione, che portano a trombo aderisce strettamente al danno vascolare e sanguinamento si arresta. Se almeno una proteina in questa fase non è sufficiente il sangue a coagulare Sta diventando molto difficile.
seconda della carenza di fattori della coagulazione distinguere questi tipi di emofilia:
ragazze cromosoma X due, e che la malattia si è manifestata, è necessario che entrambi questi cromosomi portano il gene difettoso. Teoricamente è possibile, se i genitori della ragazza - padre, madre e carrier emofilia menomazione o pazienti affetti da questa malattia. In pratica, se un insieme di geni fetali ottenere due difettoso del cromosoma X, allora il bambino muore prima della nascita del - avrebbe ucciso le loro donne come immunità.Questo avverrà sulla 4 ° settimana di gravidanza, quando il feto comincia a formarsi il sistema sanguigno.
Uomini come l'emofilia appare perché il gene difettoso si trova sul cromosoma X, non c'è nulla da opporre - il secondo cromosoma sessuale da lui - y, su di essa non c'è posto per questo gene.
primi segni di emofilia può essere visto anche in un neonato, quando un lungo tempo non si ferma sangue dal taglio del cordone, quando un movimento scomodo, o lesioni molto minore sorgono ematoma postparto cefaloematoma. Ulteriori
contrassegnato emorragie mentre dentizione, mordendo la lingua, guance, labbra;Il sangue non si ferma per molto tempo durante le manipolazioni e gli interventi chirurgici.
nei neonati, questi sintomi di emofilia potrebbe non essere molto pronunciato in tal caso, se sono alimentati latte materno( in quanto contiene un enzima che aiuta a coagulo).
Dopo un anno di sviluppo:
emofilia rilevare le violazioni dei coagulazione del sangue da tale della sua indagine di coagulazione. Per fare questo, prendere 3-5 ml di sangue dalla vena. Nel coagulogramma, il cambiamento di tali indicatori è determinato:
Per determinare che questa è l'emofilia e conoscerne il tipo aiuterà a determinare il livello dei fattori VIII e IX.Per diagnosticare le complicanze, vengono eseguiti i test delle urine
, il sostegno del trattamento che comprende la somministrazione di fattori della coagulazione ottenuti per prelievo di sangue da un donatore che non è abbastanza pazienti. Sono iniettati come profilassi, con forma grave di emofilia e "su richiesta", con lo sviluppo di sanguinamento. Quando l'emofilia A viene introdotta crioprecipitato o fattore VIII, con emofilia B - una soluzione di fattore IX.
Tutte le manipolazioni e le operazioni pianificate vengono eseguite dopo la determinazione preliminare dei fattori di coagulazione e al loro parallelo con la manipolazione della somministrazione. Se è necessario un intervento chirurgico urgente o si sviluppa un sanguinamento, viene introdotto anche plasma appena congelato, complesso protrombinico, massa di eritrociti. Con sanguinamento renale, viene somministrato il farmaco "Dicinon".Quando
emartro sovrapposto su di esso doccia gessata, glucocorticoidi vengono somministrati in una vena, "Etamsylato";Elettroforesi è condotta con farmaci emostatici( "aminocaproico") nella regione del giunto, procede a fisioterapia con preparazioni assorbibili dopo 10 giorni( "ligasi») emofilia
dieta dovrebbe contenere prodotti ad alto contenuto di vitamine A, K, D, Complicazioni C.
di emofilia sono:
La prevenzione consiste nella consulenza genetica prenatale per le coppie. Se esiste la possibilità di nascita di un bambino malato( portatore genico femminile e marito malato di emofilia), la gravidanza non è raccomandata. Se la gravidanza si è verificata, allora all'età di 14-16 viene determinato il sesso del feto, e se il bambino si rivela essere un bambino, si raccomanda di interrompere la gravidanza.
Se la gravidanza si è verificata in una donna sana il cui coniuge è malato di emofilia, allora si raccomanda anche di determinare il sesso del bambino e di interrompere la gravidanza se è una ragazza( lei porterà il gene difettoso).Se si sviluppa un ragazzo con un alto rischio di emofilia, nei primi 6 mesi di vita un coagulogramma viene necessariamente esaminato. Se viene rilevata emofilia, è raccomandata la vaccinazione contro l'epatite B.
La malattia è ereditata in modo particolare - con un gene legato al cromosoma sessuale X. manifesta la patologia di solito dalla prima infanzia.la malattia è incurabile
, può essere solo il tempo di sostituire la carenza dei fattori della coagulazione proteine simili, trasfusi da un'altra persona.
Cause Emofilia
causa della malattia è un difetto nel gene responsabile della formazione dei fattori della coagulazione del sangue, che sono strettamente legate ai cromosomi sessuali. Perché c'è una tale mutazione è sconosciuta, ma nel 70% dei casi si ha già una lunga storia in ogni generazione.
una persona sana può sviluppare una mutazione spontanea di un gene che è anche cominciando a essere ereditata. Di conseguenza, la normale coagulazione del sangue è compromessa. Per capire come questo accade, consideriamo brevemente il meccanismo di coagulazione del sangue.
Lesioni a qualsiasi organo esterno e interno danneggiano una o più navi.parete vascolare lesa produce una sostanza specifica, "causando" le piastrine e promuovere la loro attaccamento specifico sito danneggiato.piastrine
( un tipo di cellule del sangue nel sangue), che attaccano alla zona danneggiata, secernono loro sostanze chimiche, innescando così la coagulazione del sangue. Ulteriori
incluso normalmente intera reazione a catena di varie proteine della coagulazione, che portano a trombo aderisce strettamente al danno vascolare e sanguinamento si arresta. Se almeno una proteina in questa fase non è sufficiente il sangue a coagulare Sta diventando molto difficile.
seconda della carenza di fattori della coagulazione distinguere questi tipi di emofilia:
- 1) Emofilia A - in via di sviluppo deficit di proteina chiamata "la globulina anti-hemophilic";
- 2) Emofilia B - nel sangue non ha abbastanza fattore di coagulazione IX.
ragazze cromosoma X due, e che la malattia si è manifestata, è necessario che entrambi questi cromosomi portano il gene difettoso. Teoricamente è possibile, se i genitori della ragazza - padre, madre e carrier emofilia menomazione o pazienti affetti da questa malattia. In pratica, se un insieme di geni fetali ottenere due difettoso del cromosoma X, allora il bambino muore prima della nascita del - avrebbe ucciso le loro donne come immunità.Questo avverrà sulla 4 ° settimana di gravidanza, quando il feto comincia a formarsi il sistema sanguigno.
Uomini come l'emofilia appare perché il gene difettoso si trova sul cromosoma X, non c'è nulla da opporre - il secondo cromosoma sessuale da lui - y, su di essa non c'è posto per questo gene.
Così, la nascita di un ragazzo con emofilia potrebbe verificarsi in teoria con il 25% di probabilità in casa, dove lei è un portatore del gene mutato, e l'uomo - Negativo.sintomi
di emofilia
primi segni di emofilia può essere visto anche in un neonato, quando un lungo tempo non si ferma sangue dal taglio del cordone, quando un movimento scomodo, o lesioni molto minore sorgono ematoma postparto cefaloematoma. Ulteriori
contrassegnato emorragie mentre dentizione, mordendo la lingua, guance, labbra;Il sangue non si ferma per molto tempo durante le manipolazioni e gli interventi chirurgici.
nei neonati, questi sintomi di emofilia potrebbe non essere molto pronunciato in tal caso, se sono alimentati latte materno( in quanto contiene un enzima che aiuta a coagulo).
Dopo un anno di sviluppo:
- 1) Sanguinamento nasale;
- 2) Emorragie nelle articolazioni grandi: aumentano di volume, diventano dolorose, rosse, la temperatura sale sopra di esse. Questo può essere accompagnato da un aumento della temperatura di tutto il corpo;
- 3) Il sangue dopo l'iniezione, operazioni e traumi non si ferma, e non si sviluppa immediatamente, ma dopo poche ore dopo un fattore traumatico( anche dopo 12 ore);
- 4) Può svilupparsi sanguinamento gastrointestinale, può essere rilevato sangue nelle urine;
- 5) Lividi e lividi che non passano;mentre gli ematomi tendono a diffondersi all'interno dei tessuti, causando complicazioni.
Diagnostica
emofilia rilevare le violazioni dei coagulazione del sangue da tale della sua indagine di coagulazione. Per fare questo, prendere 3-5 ml di sangue dalla vena. Nel coagulogramma, il cambiamento di tali indicatori è determinato:
- aumenta nell'APTT;Allungamento
- del tempo di ricalcificazione;
- INR più di 3;
- diminuisce l'indice di protrombina;
- aumenta il tempo di trombina.
Per determinare che questa è l'emofilia e conoscerne il tipo aiuterà a determinare il livello dei fattori VIII e IX.Per diagnosticare le complicanze, vengono eseguiti i test delle urine
- ;Radiografia di articolazioni
- ;Ecografia
- degli organi dello stomaco e dei reni;
- tomografia computerizzata del cervello con sospetti di emorragia nella sua sostanza o sotto le sue membrane. Trattamento
dell'emofilia emofilia
, il sostegno del trattamento che comprende la somministrazione di fattori della coagulazione ottenuti per prelievo di sangue da un donatore che non è abbastanza pazienti. Sono iniettati come profilassi, con forma grave di emofilia e "su richiesta", con lo sviluppo di sanguinamento. Quando l'emofilia A viene introdotta crioprecipitato o fattore VIII, con emofilia B - una soluzione di fattore IX.
Tutte le manipolazioni e le operazioni pianificate vengono eseguite dopo la determinazione preliminare dei fattori di coagulazione e al loro parallelo con la manipolazione della somministrazione. Se è necessario un intervento chirurgico urgente o si sviluppa un sanguinamento, viene introdotto anche plasma appena congelato, complesso protrombinico, massa di eritrociti. Con sanguinamento renale, viene somministrato il farmaco "Dicinon".Quando
emartro sovrapposto su di esso doccia gessata, glucocorticoidi vengono somministrati in una vena, "Etamsylato";Elettroforesi è condotta con farmaci emostatici( "aminocaproico") nella regione del giunto, procede a fisioterapia con preparazioni assorbibili dopo 10 giorni( "ligasi») emofilia
dieta dovrebbe contenere prodotti ad alto contenuto di vitamine A, K, D, Complicazioni C.
complicazioni
di emofilia sono:
- 1) emorragie nelle articolazioni complicate artrosi deformante, sinovite cronica, contratture, l'osteoporosi, la deformazione delle ossa che porta alla disabilità nell'infanzia;
- 2) Gli ematomi sottocutanei tendono a diffondersi tra i muscoli, esfoliandoli e anche a nuotare. Questo può provocare lo sviluppo di paralisi, atrofia muscolare, cancrena;
- 3) Fratture ossee da pressione del sangue alta;
- 4) Ostruzione del sangue delle vie respiratorie;
- 5) Emorragia nella sostanza del cervello o delle sue membrane;
- 6) Espansione della pelvi renale e dell'uretere;
- 7) Pyelonephritis;
- 8) Emorragia intra-addominale;
- 9) Anemia;
- 10) Infezione da virus di epatite, gruppo di herpes, HIV con trasfusione di emoderivati;
- 11) La forma di emofilia, in cui i fattori del sangue trasfusi non hanno alcun effetto, il corpo diventa immune a loro.
Prevenzione
La prevenzione consiste nella consulenza genetica prenatale per le coppie. Se esiste la possibilità di nascita di un bambino malato( portatore genico femminile e marito malato di emofilia), la gravidanza non è raccomandata. Se la gravidanza si è verificata, allora all'età di 14-16 viene determinato il sesso del feto, e se il bambino si rivela essere un bambino, si raccomanda di interrompere la gravidanza.
Se la gravidanza si è verificata in una donna sana il cui coniuge è malato di emofilia, allora si raccomanda anche di determinare il sesso del bambino e di interrompere la gravidanza se è una ragazza( lei porterà il gene difettoso).Se si sviluppa un ragazzo con un alto rischio di emofilia, nei primi 6 mesi di vita un coagulogramma viene necessariamente esaminato. Se viene rilevata emofilia, è raccomandata la vaccinazione contro l'epatite B.
Con l'emofilia
- , i bambini iniziano a imparare a camminare su morbide ginocchiere;I genitori di
- di questi bambini dovrebbero sempre avere una casa crioprecipitato o una preparazione del fattore IX a casa;
- I bambini non devono essere somministrati per via intramuscolare, per via orale o endovenosa;
- non deve prendere l'aspirina;
- tutte le operazioni e le manipolazioni sono eseguite solo in ospedale;
- non può essere impegnato nell'educazione fisica;
- con te per avere un passaporto di un paziente con emofilia che indica il gruppo sanguigno e il fattore Rh;
- con sanguinamento è assegnato riposo a letto.