Cosa si può fare con la diagnosi di "degenerazione retinica"

pigmentario degenerazione retinica( retinite pigmentosa, abiotrophy) si riferisce alla malattia, geneticamente determinata. Di solito il processo inizia impercettibilmente, può durare per anni e portare alla completa cecità.

cause e il meccanismo di sviluppo

malattia retinite pigmentosa è accompagnata da costante aumento restringimento del campo visivo e la cecità di notte. La retinite pigmentata può essere causata da una rottura in un gene, meno spesso un difetto si verifica contemporaneamente in due geni. Di solito la malattia è trasmessa in maniera recessiva autosomica dominante o autosomica, ma può essere collegato al cromosoma X, per cui la malattia è più comune nella popolazione maschile. Approssimativamente in uno su dieci pazienti, oltre alla degenerazione pigmentaria, ci sono problemi congeniti con l'apparecchio acustico - sordità parziale o totale.

Ciò che causa l'insorgenza di tali difetti nei cromosomi non è stato ancora stabilito. Ricercatori americani hanno scoperto che i geni difettosi non portano in ogni caso allo sviluppo di patologie. Secondo loro, vari disordini nella coroide degli occhi contribuiscono alla progressione della malattia.

Tuttavia, il meccanismo di sviluppo della degenerazione retinica è ben noto.

Nelle primissime fasi, c'è una violazione dei processi metabolici nella retina e nella coroide dell'occhio. Come risultato, lo strato di pigmento retinico scompare gradualmente, lo stesso in cui ci sono molti coni e bastoncelli. Inizialmente processi degenerativi avvengono in zone remote della retina( l'acuità visiva è ridotta in modo non direttamente), e infine afferrato e la zona centrale, mentre sia il colore inizia deteriorarsi, e una vista dettagliata.

Allo stesso modo, posso soffrire entrambi gli occhi, o all'inizio il processo inizia da un occhio, e in seguito passa al secondo. Di norma, all'età di 18-20 anni, i pazienti perdono completamente la capacità di lavorare, sebbene nella maggior parte dei casi ciò dipenda dal grado di coinvolgimento degli occhi.

I pazienti con retinite pigmentata presentano una tendenza alle complicanze dell'analizzatore visivo, in particolare cataratta e glaucoma. Sintomi

degenerazione pigmentaria retinica nelle fasi iniziali della malattia stessa non può mostrare, ma in seguito i pazienti sono lamentele di diminuzione della visione crepuscolare visivo( "cecità notturna") e le difficoltà connesse con orientamento. Dato che la maggior parte dei pazienti sono bambini piccoli, i cambiamenti di vista possono rimanere inosservati per i genitori e il processo continuerà a progredire.

In termini più remoti, 3-4 anni dopo lo sviluppo della malattia, inizia la degenerazione periferica della retina. Si manifesta con una diminuzione della visione laterale e restringimento dei campi visivi. Oftalmoscopia possono vedere sacche di pigmentazione, gradualmente aumentare il loro numero, e lentamente ma inesorabilmente si avvicina al centro. Allo stesso tempo, una parte della retina è scolorita, le navi cominciano a essere viste lì.Il disco del nervo ottico impallidisce, acquisisce un'ombra cerosa. Tuttavia, la visione centrale rimane a lungo a un livello normale.

Nelle fasi avanzate della malattia si formano cataratta o glaucoma di origine secondaria. In questo caso, la visione centrale diminuisce rapidamente e rapidamente. A poco a poco, l'atrofia del disco del nervo ottico si sviluppa, questo porta a un'immobilizzazione riflessiva delle pupille. Per quanto riguarda la visione periferica, potrebbe essere completamente assente e quindi questa condizione è chiamata visione a tunnel( come se una persona guardasse attraverso un tubo lungo e sottile).

Occasionalmente, ci sono forme atipiche di degenerazione retinica. In questi casi, possono essere presenti solo cambiamenti dal nervo ottico, restringimento e tortuosità delle navi, visione crepuscolare interrotta. Molto raramente c'è una degenerazione unilaterale, mentre nell'occhio malato, in quasi tutti i casi c'è anche la cataratta.

Trattamento della retinite pigmentale

Il trattamento iniziale della degenerazione retinica è spesso costituito da farmaci. Il loro effetto principale è il miglioramento del metabolismo nello strato di rete, il ripristino della retina e l'espansione dei vasi.

A tal fine, designare:

• Emoxipine;
• Mildronate;
• Emoxipina;
• Taufon;
• Acido nicotinico;
• No-shpu con papaverina;Estratto di aloe
• ;
• Retinalamine;
• Alloplant.

Questi farmaci possono essere iniettati nel corpo, sia sotto forma di colliri, sia iniettivamente.È anche consigliabile utilizzare il complesso di acidi nucleici - Enkad, che in più della metà dei casi migliora significativamente le funzioni visive. Assegnalo per via intramuscolare, sottocongiuntiva, usando questa iontoforesi, o fai con essa applicazioni locali.

Spesso, in parallelo al trattamento farmacologico, vengono utilizzate anche misure fisioterapeutiche, il cui scopo è stimolare i processi di recupero nella retina e attivare i bastoncini e i coni rimasti. Elettrostimolazione dell'occhio e terapia di risonanza magnetica, trattamento dell'ozono sono ampiamente utilizzati. Le operazioni vasorespensive possono essere utilizzate per ripristinare il letto vascolare.

Il trattamento chirurgico della degenerazione pigmentaria della retina viene utilizzato per normalizzare l'apporto di sangue alla retina dell'occhio, a tal fine, alcuni muscoli oculari vengono trapiantati nello spazio sopracoroidale.

Recentemente, dati incoraggianti provengono da ingegneri genetici che hanno trovato l'opportunità di riparare i geni danneggiati responsabili dello sviluppo di questa malattia. Inoltre, vengono sviluppati impianti speciali - sostituti retinici.

E esperimenti più recenti condotti su topi in Gran Bretagna dimostrano in modo convincente che la cecità può essere trattata con l'aiuto di speciali cellule sensibili alla luce iniettate per iniezione. E sebbene questa tecnica non sia stata ancora testata nell'uomo, gli scienziati sperano che questo farmaco possa essere trattato con persone che soffrono di retinite pigmentosa.

Per quanto riguarda la prognosi della malattia, è generalmente sfavorevole, ma con la diagnosi precoce della patologia e l'inizio tempestivo del trattamento, il processo può essere ritardato e persino migliorato. Si consiglia a tutti i pazienti di evitare una permanenza prolungata in stanze buie, senza impegnarsi in pesanti lavori fisici.