Sindrome adrenogenitale - cause, sintomi e trattamento. MFs.

Forme

sindrome adrenogenitale:

Nella pratica clinica, a seconda del grado di deficit C21-idrossilasi e, di conseguenza, il grado di iperandrogenismo distinguere la forma classica sindrome e lievi forme adrenogenitale congenite, chiamato anche non-classico( pubertà e la forma post-puberale).eccessivo rilascio di androgeni surrenali inibisce il rilascio delle gonadotropine, con conseguente crescita ridotta e la maturazione dei follicoli nelle ovaie.

forma classica della sindrome congenita adrenogenitale

iperproduzione di androgeni inizia in utero con l'inizio della funzione surrenale ormonale - 9-10 ° settimana di vita fetale. Sotto l'influenza di eccesso di androgeni è disturbato la differenziazione sessuale del feto del cromosoma sessuale femminile. Durante questo periodo di gonadi vita fetale già hanno una chiara identità sessuale, organi sessuali interni sono anche inerente alla struttura del sesso femminile, ed i genitali esterni sono in fase di formazione. Dal cosiddetto tipo neutro, si forma un fenotipo femminile. Sotto l'influenza di un eccesso di testosterone si verifica virilizzazione dei genitali esterni del feto femminile: aumenta tubercolo genitale, diventando penisoobrazny clitoride si fondono pieghe labiosakralnye, ottenendo tipo di scroto, seno urogenitale non è divisa in uretra e la vagina, e persistono e si apre sotto penisoobraznym clitoride. Tale virilizzazione porta alla errata determinazione del sesso alla nascita. Dal momento che le gonadi sono strutture femminili( ovaie), questa patologia ha ricevuto un altro nome - un falso ermafroditismo femminile. Iperproduzione di androgeni in utero provoca iperplasia surrenalica;questa sindrome modulo adrenogenitale chiamata la forma classica di iperplasia surrenalica congenita.

Questi bambini sono pazienti endocrinologi pediatrici, le tattiche della loro gestione e il trattamento è stato sviluppato, che permette il tempo di effettuare un cambiamento di sesso chirurgico e dirigere l'ulteriore sviluppo di tipo femmina.

contingente accesso al ginecologo-endocrinologo rendere i pazienti con forme avanzate di sindrome adrenogenitale.forma

puberale sindrome adrenogenitale( iperplasia surrenalica congenita)

In questa forma di carenza congenita di C21-idrossilasi sindrome adrenogenitale si manifesta nell'adolescenza, durante fisiologica migliorare la funzione ormonale della corteccia surrenale, il cosiddetto periodo di adrenarche, tempo avanzando a 2-3 annimenarca: l'inizio delle mestruazioni. Fisiologico aumento della secrezione di androgeni in questo pubertà fornisce un "scatto di crescita" e l'aspetto dei capelli corpo sessuale.

Il quadro clinico è caratterizzato da un ritardo del menarca, la prima mestruazione arriva in 15-16 anni, mentre nella popolazione - in 12-13 anni. Il ciclo mestruale è irregolare o instabile, con una tendenza a oligomenorrea. L'intervallo tra i mesi è di 34-45 giorni.

irsutismo è pronunciato: la crescita dei capelli asta è contrassegnato da una linea bianca del ventre, labbro superiore, campi peripapillari, cosce. Ci sono stati acne più come un purulente follicoli piliferi e delle ghiandole sebacee del viso pelle grassa, porosi.

Le ragazze hanno una figura forte crescita ha manifestato lievi maschi o intersessuali tratti: spalle larghe, fianchi stretti.

Le ghiandole mammarie sono ipoplasiche.

lamentele principali che portano i pazienti al medico sono irsutismo, acne e ciclo mestruale instabile.

forma postpubertatnom sindrome adrenogenitale

manifestazioni cliniche si manifestano alla fine della seconda decade di vita, spesso dopo un aborto spontaneo all'inizio della gravidanza, la gravidanza o in via di sviluppo l'aborto indotto.

donne celebrano disturbi mestruali per tipo di estensione periodo intermestruale, l'andamento dei ritardi e il mese oskudneniyu. Dal momento che

iperandrogenismo sviluppa in ritardo e ha un carattere "soft", irsutismo espresso un po ': scarsa peli sul corpo linea alba, campi peripapillari, sopra il labbro superiore, le gambe.ghiandole mammarie

sono sviluppate in base alla loro età, il corpo ha un tipo tutto al femminile.

Va osservato che i pazienti con sindrome pazienti surrenali non vengono rilevate anomalie metaboliche caratteristici della sindrome dell'ovaio policistico.ragioni

adrenogenitale

sindrome

La causa principale è una deficienza congenita dell'enzima C21-idrossilasi coinvolto nella sintesi di androgeni nella corteccia surrenale.formazione e il mantenimento di questo enzima normale offre un gene localizzato al braccio corto di uno della coppia di cromosoma 6( autosome).L'ereditarietà di questa patologia è di natura autosomica recessiva. A sostegno di questa anomalia anormale gene non può verificarsi, si manifesta in presenza di geni difettosi nel 6 ° coppia due autosomi.

Diagnostica adrenogenitale sindrome

Oltre alla storia medica e dati fenotipici( corpo, peli del corpo, pelle, lo sviluppo del seno), al momento della diagnosi sono studi ormonali cruciali.

Con la sindrome adrenogenitale, la sintesi di steroidi viene interrotta nello stadio 17-ONP.Di conseguenza, le caratteristiche ormonali è quello di aumentare il livello di sangue 17 SNPs e DHEA e DHEA-S - precursori di testosterone. Per scopi diagnostici, può essere utilizzata la determinazione di 17-CS nei metaboliti di urina e androgeno. L'

più informativo è quello di aumentare i 17 SNP e DHEA-S nel sangue che viene utilizzato per la diagnosi differenziale con altri disturbi endocrini manifestano sintomi di iperandrogenismo. Determinazione di ED-17, T, DHEA, DHEA-S nel sangue e 17-KS nell'urina viene eseguita prima e dopo la prova con glucocorticoidi, come desametasone. La riduzione di questi steroidi nel sangue e nelle urine in 70-75% indica la provenienza androgeni surrenali.

Il valore diagnostico ha anche un'ecografia delle ovaie. Dal momento che la sindrome adrenogenitale si verifica anovulazione, ehoskopicheski notare la presenza di follicoli di diversi gradi di maturità, non raggiungono la dimensione preovulatoria, i cosiddetti ovaie multifollikulyarnye, dimensioni ovarico può essere un po 'più rispetto alla norma. Tuttavia, a differenza durante la sindrome dell'ovaio policistico ovarica che non aumentano la quantità di stroma e non tipico di questa posizione patologia piccoli follicoli come "collana" sotto la capsula delle ovaie.

ha anche Rilevamento valore diagnostico della temperatura corporea basale, caratterizzato dalla prima fase del ciclo allungato ed una seconda fase abbreviata del ciclo( insufficienza luteale).Diagnosi differenziale

sindrome adrenogenitale

differenziali segni diagnostici sindrome adrenogenitale e policistico

sindrome dell'ovaioIndicatori

trattamento sindrome adrenogenitale Al fine di correzione preparati ormonali surrenale sono utilizzati glucocorticoidi.

Attualmente somministrato desametasone alla dose di 0.5-0.25 mg.al giorno sotto il controllo di androgeni nel sangue e dei loro metaboliti nelle urine. Sull'efficacia della terapia indicano normalizzazione del ciclo mestruale, l'emergere di cicli ovulatori, rilevato misurando dati di temperatura basale echoscopy endometrio e ovaio a metà del ciclo, l'inizio della gravidanza. In quest'ultimo caso, terapia steroidea è continuato per evitare l'interruzione della gravidanza prima della settimana 13 - il periodo di formazione della placenta, che fornisce il necessario livello di ormoni per il normale sviluppo fetale.

Durante le prime settimane di gravidanza deve essere attentamente monitorato per un massimo di 9 settimane - misurazione della temperatura corporea basale ogni due settimane - ecografia per rilevare aumento del tono del miometrio e ehoskopicheskih segni di distacco della cellula uovo. Quando aborti spontanei nel anamnesi prescritti farmaci contenenti estrogeni per migliorare la fornitura di sangue per l'embrione in via di sviluppo: mikrofollin( etinilestradiolo) da 0,25-0,5 mg al giorno o proginova 1-2 mg al giorno, sotto la supervisione della condizione femminile e la presenza delle sue denunce di dolore nella parte bassaaddome, sanguinamento dal tratto genitale.

Attualmente, il trattamento con sindrome adrenogenitale aborto spontaneo nel I-II trimestre un uso efficiente delle risorse naturali analogico progesterone - duphaston on 20-40-60 mg al giorno. Come didrogesterone derivato, non ha alcun effetto androgenico a differenza progestinici norsteroidnogo serie che mostrano segni di virilizzazione e la madre mascolinizzazione in un feto di sesso femminile. Inoltre, l'uso di duphaston efficace nel trattamento di insufficienza funzionale cervicale, spesso accompagna iperplasia surrenalica congenita.

In assenza di gravidanza( ovulazione o insufficienza del corpo luteo, registrato in base alla temperatura corporea basale) è raccomandato durante la terapia con glucocorticoidi condotta stimolazione clomifene ovulazione dallo schema standard: dal 5 al 9 o 3 al 7 ° giorno del ciclosu 50-100 mg.

Nei casi in cui una donna non è interessato alla gravidanza, e la lamentela principale è pelosità eccessiva, rash pustolosa o mestruazioni irregolari, si consiglia una terapia di farmaci contenenti estrogeni e androgeni( vedere. Il trattamento di irsutismo in PCOS).Il più spesso prescritto farmaco Diane-35.Più efficace contro irsutismo mezzo Diana somministrata nei primi 10-12 giorni dalla sua dose di acetato ricezione ciproterone 25-50 mg( Preparazione androkur).L'uso di questi farmaci per 3-6 mesi dà un effetto pronunciato. Sfortunatamente, dopo la fine del trattamento, i sintomi di iperandrogenia appaiono di nuovo, perché la ragione per la patologia non elimina questa terapia. Va inoltre notato che l'uso di glucocorticoidi, normalizzare la funzione ovarica ha poco effetto sulla riduzione irsutismo. In possesso di contraccettivi orali azione antiandrogena, che contengono i progestinici di ultima generazione( desogestrel, gestodene, Norgestimato).Tra i farmaci non ormonali efficaci veroshpiron che una dose di 100 mg al giorno per 6 mesi o più riduce l'irsutismo. In postpubertatnom fine

formare sindrome adrenogenitale, in lieve manifestazioni cutanee espresse di iperandrogenismo e ciclo mestruale instabile senza le lunghe attese, il paziente, se non sono interessati in gravidanza, non è necessario la terapia ormonale sostitutiva.

Quando usano contraccettivi ormonali preferite basso dosaggio monofasico( Mersilon) e trifase con componente gestagen ultima generazione( desogestrel, gestodene, norgestimato), che non hanno alcun effetto androgeno. L'uso prolungato di monofase ormonale contraccettivo orale contenente 30 ug di etinilestradiolo o Femoden tipo marvelona( più di un anno senza interruzione) può causare gipertormozhenie funzione ovarica e amenorrea dovuta non disturbi ipogonadismo iperandrogenismo.