Sindrome Brugada - cause, sintomi e trattamento. MFs.

Normalmente, il cuore si contrae ad una frequenza compresa tra 60 e 80 battiti al minuto. Anomalie possono indicare bradicardia( sotto la norma) o tachicardia( sopra la norma).La tachicardia si sviluppa come risposta a stress, sforzo fisico o malattia. Inoltre, l'aumento della frequenza cardiaca può verificarsi a causa di cardiopatia organica, come ad esempio l'infiammazione delle cellule del muscolo cardiaco, o morte( infarto o infarto miocardico).Tali tachicardia, soprattutto se si sviluppano dal tessuto ventricolare, piuttosto che gli atri, sono molto pericolosi per la salute umana, dal momento che in alcuni casi può causare l'arresto cardiaco.

Negli ultimi anni, gli scienziati hanno scoperto che la tachicardia ventricolare si verifica non solo danneggiare l'infiammazione dei tessuti del cuore, la necrosi( morte) o la sua sostituzione con tessuto cicatriziale, ma anche nel caso di una completa mancanza di una ragione apparente, in presenza di un cuore sano in un paziente. Tuttavia, c'è ancora una ragione invisibile ad occhio nudo. Si - sindrome di Brugada, che è causato da più del 50% di tutti i casi di morte cardiaca improvvisa in giovane età( da 30 a 40 anni).

Così, sindrome Brugada - un disturbo metabolico geneticamente determinata di oligoelementi in cellule del muscolo cardiaco( miociti), portando ad un improvviso parossismo non provocato di tachicardia ventricolare con perdita di coscienza, o senza di essa, con alto rischio di morte cardiaca improvvisa. Questa sindrome si riferisce all'elenco delle cause che causano una tachicardia ventricolare parossistica.

Cosa succede nella sindrome di Brugada? Come sapete, tutte le informazioni sul corpo umano è codificato nei geni, che sono i "mattoni" dei cromosomi. Questa informazione include molti parametri, dal colore degli occhi alla formazione di proteine ​​nelle cellule responsabili del lavoro degli organi interni. Attività di miociti è anche influenzata dai geni, dal momento che sono sintetizzate proteine ​​che trasportano il sodio, potassio e calcio nelle cellule e fuori. A loro volta, queste sostanze svolgono un ruolo importante nei processi elettrochimici, che contribuiscono alla riduzione e al rilassamento delle cellule. Cioè, la frequenza di contrazione delle cellule del muscolo cardiaco dipende direttamente dall'assunzione di ioni sodio nella cellula. Quando questa sindrome si osserva mutazione genetica conseguente inattivazione dei canali del sodio in miociti, e v'è un'attività elettrica anomala del miocardio. Più suscettibili al ventricolo destro dove la maggior parte del focolare e forma l'eccitazione che causa tachicardia paroxysm. La sindrome di Brugada

è più comune nel sud-est - Asia( 1 - 60 persone per 10 mila persone, secondo diversi autori), la prevalenza tra gli europei meno. Gli uomini soffrono più delle donne. Isolare i tipi sincopali( con perdita di coscienza) e asintomatici( asintomatici) della sindrome. Ragioni sindrome

Brugada è una causa di mutazione del gene responsabile della sintesi di proteine ​​che trasportano ioni di sodio nella cellula. La malattia è ereditata come autosomica - maniera dominante, cioè se il gene mutato verrà passato ad un bambino o della madre o del padre, deve manifestarsi nella forma della malattia, in contrasto con una modalità recessiva, dove poter incontrare i due geni mutati, uno da ciascun genitore,in modo che la malattia si manifesti nel bambino.sindrome di Brugada può verificarsi nella prole nel rapporto di 1: 1, cioè, la metà di tutti i bambini nati in un matrimonio in cui uno dei genitori è portatore del gene mutato e soffrono di questa malattia. I fattori di rischio

per la presenza di sindrome di Brugada sono:
- la presenza di sincope in pazienti senza una causa
consolidata - storia familiare di morte cardiaca improvvisa( soprattutto se ci sono stati casi di morti maschili della famiglia all'età di 30 - 40 anni senza malattie cardiache apparente)
- il paziente ha avuto casi di tachicardia ventricolare parossistica.sintomi

di sindrome di Brugada

Nonostante il fatto che la sindrome è una, cioè malattia congenita genetica, sembra il più delle volte di età compresa tra i 30 - 40 anni. Tuttavia, sono descritti singoli casi di morte improvvisa causata dalla sindrome di Brugada nei bambini e negli adolescenti.

La manifestazione principale della sindrome è un parossismo di tachicardia ventricolare, nella maggior parte dei casi accompagnata da perdita di coscienza( sincope).Il paziente è a riposo( la sera o di notte), così come dopo l'esercizio fisico, il consumo di alcol, o durante la febbre, sensazione di un disagio improvviso, tremori nel cuore, seguita da un battito cardiaco distintamente percepibile. Tutto questo può essere accompagnato da sordità, sudorazione, vertigini, lampi di mosche davanti ai tuoi occhi. Il paziente può perdere conoscenza, a volte è accompagnato da crampi. Dopo 20 - 30 secondi, la coscienza viene completamente ripristinata, ma nell'11% dei casi si possono sviluppare fibrillazione ventricolare e arresto cardiaco.

A volte la sindrome si manifesta con il parossismo della tachicardia senza perdita di coscienza.

Sindrome Diagnosi Per diagnosticare Brugada

ma l'esame del paziente, vengono utilizzati:
1. ECG.Segni su ECG:
- blocco completo o incompleto di destra
branca - elevazione( aumento) del punto j( punto di complesso QRS transizione del segmento ST riflette depolarizzazione ventricolare).
- Elevazione del segmento ST come "caveau" o "sella".Secondo il tipo della volta corrisponde alla forma sincopale della sindrome, il tipo di sella è asintomatico.
Questi segni sono registrati nelle derivazioni della mammella destra( V1 - V3).ECG: i segni della sindrome possono essere registrati dopo i 5 anni di età.

La figura mostra i sintomi della sindrome in base al tipo di "arco"( tipo 1) e "sella"( tipi 2, 3).

2. L'ECG con elettrocateteri alti viene assegnato con variazioni transitorie nell'ECG normale. Per registrare gli elettrodi del torace alti si sovrappongono a uno o due intercostali più alti del solito.
3. Il monitoraggio ECG giornaliero è indicato per la registrazione di tiri brevi di aritmie ventricolari durante la notte e per tutto il giorno.
4. Uno studio elettrofisiologico( transesofageo o invasivo) è prescritto per registrare in modo più accurato un cardiogramma dopo la stimolazione elettrica del cuore.
5. Il test con la somministrazione di bloccanti dei canali del sodio( ajmalina, procainamide) viene applicata solo in un ospedale o rianimazione comprende la somministrazione di farmaci per via endovenosa con conseguente registrazione dell'ECG.Un test positivo è considerato nello sviluppo del parossismo della tachicardia ventricolare e / o dei segni della sindrome di Brugada.
6. Gli studi genetici sono nominati al fine di trovare il gene mutato per la conferma della malattia o del paziente indagine parenti sindrome già installato, in particolare quando si tratta di pianificazione per i pazienti bambini. Tuttavia, l'accuratezza del metodo è solo del 20 - 30%, quindi il risultato negativo dell'analisi non consente di rifiutare la diagnosi della sindrome.
7. Consultazione di un neurologo, neurosonografia, risonanza magnetica cerebrale.È dimostrato che esclude la natura neurogenica della sincope.

Trattamento della sindrome di Brugada

Attualmente non esiste un trattamento farmacologico che consenta di eliminare completamente la malattia. Sono in corso studi per imparare come eliminare i difetti genetici che hanno causato la sindrome. I farmaci sono usati per prevenire i parossismi delle aritmie ventricolari e ridurre il rischio di morte cardiaca improvvisa.

Si usano farmaci antiaritmici di classe 1A-chinidina, disopiramide( rhythmodan).Amiodarone( cordarone) può essere prescritto. Gli antiaritmici di altre classi sono controindicati, poiché sono in grado di causare aritmie ventricolari. Soprattutto riguarda novokainamida, ajmalina, propafenona e altri preparati che bloccano i canali del sodio. Fuori dai beta-bloccanti viene prescritto il propranololo.

Il metodo chirurgico di trattamento è il più efficace nel trattamento della sindrome e consiste nell'installazione di un defibrillatore cardioverter. Questo tipo di funzionamento del pacemaker artificiale si riduce a due sfumature - la definizione della frequenza cardiaca e lo sviluppo di aritmia ventricolare del cuore attraverso gli elettrodi di defibrillazione intracardiaca situati. La defibrillazione aiuta a riavviare il cuore, ripristinando il corretto ritmo delle contrazioni. Stile di vita

con sindrome di Brugada

Alcune misure preventive che possono impedire lo sviluppo di un attacco non sono state sviluppate. Tuttavia, il rispetto dei principi di una dieta equilibrata, limitando sport estremi, con l'eccezione di stress ha effetti benefici sul sistema cardiovascolare nel suo complesso.
I pazienti con una diagnosi stabilita devono essere osservati per tutta la vita presso l'aritmologo, prendere i farmaci prescritti ed essere esaminati in tempo. Quando equipaggiato con la cardioversione - cardiochirurgo defibrillatore deve frequentare ogni anno, e la sostituzione di un pacemaker deve essere effettuata secondo la durata del suo funzionamento, di solito entro 4 - 6 anni, a seconda del modello.coppie

in cui uno dei coniugi è malato, quando si pianifica un bambino, non dimenticate di visitare la consulenza medico-genetica e sottoporsi ad un esame per valutare il rischio di avere un bambino con la sindrome di Brugada, nonché per determinare le tattiche della gravidanza e del parto. Complicazioni

pericolo di vita complicazioni della sindrome di Brugada sono stato - aritmie fatali( tachicardia ventricolare sostenuta, fibrillazione ventricolare di passaggio), asistolia e la morte clinica.

prevede

La prognosi è scarsa, dal momento che secondo gli autori, prima descritto questa sindrome, il 30% dei pazienti muore entro i primi tre anni dalla comparsa delle manifestazioni cliniche.studi di follow-up di un gruppo più ampio di pazienti hanno dimostrato che il tasso rimane all'interno del 11%, ma pur sempre la mortalità è alta, soprattutto se si considera che la sindrome si manifesta nei giovani adulti.

Terapista medico Sazykina O.Yu.