Insufficienza di disaccaridasi intestinale
ereditarie in sistemi disaccaridasi intestinali presentano disturbi gastrointestinali persistenti e distrofia, che è causato da una violazione della digestione e l'assorbimento di disaccaridi nella mucosa intestinale. Nel 1958, P. Durand trovato in un bambino con la malnutrizione bassa attività dell'enzima che scompone lo zucchero del latte, mentre determinato una notevole quantità di lattosio nelle urine del paziente. Va detto del tipo di ereditarietà autosomica dominante.deficit di lattasi
è più comune ad altre forme di carenza disaccaridasi, attrae quindi il più attenzione, perché il latte ei prodotti lattiero-caseari sono l'alimento principale in molte nazioni, soprattutto durante l'infanzia. Se deficit di lattasi è relativamente raro( 2-30%), nei paesi europei, in alcune parti dell'Africa e dell'Asia - oltre il 90% della popolazione totale. Nel nostro paese, solo uno studio di popolazione sulla diffusione della malattia.
Già nei primi rapporti circa le differenze etniche nella frequenza di deficit di lattasi si verificano ipotesi circa la natura genetica di questo tipo di patologia, secondo il quale la capacità di digestione del lattosio negli adulti è considerato una proprietà innata che viene ereditato. La capacità di scindere il lattosio( zucchero del latte) è trasmessa in maniera autosomica dominante con alta frequenza di manifestazione del gene mutante, e la carenza di lattasi primario - con modalità autosomica recessiva. Esiste una cosiddetta variante geografica dell'ipotesi genetica, la cui essenza è la seguente. Si presume che nel Paleolitico negli esseri umani, come in altri mammiferi, dopo la fine di alimentare l'attività della lattasi nell'intestino significativamente diminuito o scomparso del tutto, ma in alcuni individui l'attività della lattasi è rimasto per tutta la vita. Quando c'era un bovini da latte e sono stati prodotti lattiero-caseari, assorbitori lattosio diventano prevalenti in alcune aree geografiche, dove la popolazione è nutriti con latte e dei suoi prodotti. Calcoli speciali dimostrano che, dall'inizio dell'uso del latte, è trascorso abbastanza tempo per consentire la selezione appropriata. Per esempio, in Finlandia, dove il latte consuma circa 3.000 anni, deficit di lattasi si verifica nel 17% della popolazione. I residenti delle zone nordiche della Finlandia i Lapponi usano latte appena 150-300 anni, e il rilevamento di questa malattia è del 34%.Naturalmente, non si può certo essere d'accordo con il fatto che solo l'attività della lattasi nell'intestino può essere il fattore principale nella selezione. Presumibilmente, la resistenza alle infezioni e ad altre caratteristiche genetiche ha contribuito alla sopravvivenza. La capacità di scissione lattasi, ovviamente, deve essere considerata come un componente del processo di selezione multifattoriale.
Ci sono ipotesi sull'esistenza di altri meccanismi genetici di deficit di lattasi. Il deficit congenito dell'enzima che scompone lo zucchero del latte, come spiegato da una mutazione del gene responsabile della sintesi di lattasi, l'enzima in cui è o non è sintetizzato o formata dalla sua forma inattiva. Negli adulti deficit di lattasi assunto mutazione del gene, risultante in un enzima strutturalmente normale, ma questo processo è molto lento, la cui causa è probabilmente disturbi ormonali. Questo punto di vista considera sia deficit di lattasi di mutazione come geni difettosi definiti, e la capacità di fendere un lattasi - come la capacità della specie umana. Oltre alla teoria genetica di deficit di lattasi, ricevuto, nonostante alcune carenze, il riconoscimento universale, Ipotesi, considerando la malattia a causa di malattie intestinali, come pure l'ipotesi che i risultati deficit enzimatico da l'effetto inibitorio di alcuni alimenti sull'attività della lattasi nella mucosa intestinale. Negli esseri umani, mangiare latte, il livello dell'enzima nella mucosa intestinale è alta, e tra le persone che lo utilizzano in piccole quantità o non mangia affatto prodotti lattiero-caseari, la carenza comune. Tuttavia, tutti i tentativi di provocare un aumento del numero di ricercatori, lattasi( enzima) utilizzando lattosio o latte alimentare non hanno avuto successo.
fallimento Saharazno-izomaltaznaya - disaccaridi forma di realizzazione intolleranza ereditaria causata dalla ridotta attività di enzimi quali maltasi e isomaltase, e una mancanza nella mucosa intestinale di enzima invertasi. La natura genetica di questa patologia è stata rivelata. Alcuni autori parlano di trasmissione autosomica dominante, altri sostengono che l'eredità del deficit di saccarasi è un autosomica recessiva, in particolare nei casi di matrimoni di sangue.individui omozigoti per la vita restano un saccarosio intolleranza e deficit enzimatico eterozigote possono essere asintomatici, o il fallimento saharaznaya si verifica solo durante l'infanzia. Ragazzi e ragazze soffrono allo stesso modo.
L'incidenza di tali enzimi come saccarosio, isomaltasi e maltasi è abbastanza rara. Esiste un difetto congenito dell'enzima saccarosio, in conseguenza del quale il saccarosio non viene scomposto in glucosio e fruttosio. L'insufficienza di maltasi e isomaltasi è solitamente associata a carenza di altre disaccaridasi. In grave intolleranza all'amido ma carenza di maltasi e isomaltasi, dovrebbe tenere presente l'insufficienza pancreatica cronica, nonché una condizione estremamente rara congenita assenza di amilasi pancreatica. Con carenza di maltosio e isomaltaznym può esser unito il deficit di lattasi, particolarmente acquisito. Il deficit combinato di saccarosio, isomaltasi e maltasi si presenta molto più spesso. Perdita di funzione di numerosi enzimi è una conseguenza di una mutazione o enzima mancante polifunzionale, che spiega la combinazione di difetti metabolici e scissione di diversi disaccaridi. Si ritiene che il gene strutturale che controlla la sintesi di diversi enzimi sia danneggiato da effetti tossici o infettivi, o lo stesso fattore, tossico o infettivo, danneggia diversi enzimi simultaneamente.