Malattie metaboliche ereditarie

Tra le malattie ereditarie umane uno dei luoghi più significativi è occupato da malattie metaboliche ereditarie. Questo è un gruppo abbastanza ampio di malattie, che comprende circa 700 diverse malattie. Per 200 di loro, la causa immediata, cioè una mutazione genetica, si trova nel cromosoma umano. La maggior parte dei disordini metabolici è dovuta a un'insufficienza congenita di un determinato enzima, la cui causa è la mutazione genetica. Quando l'enzima è carente, o non si forma affatto nel corpo umano o è formato, ma differisce dal normale con attività bassa, che porta a disturbi metabolici. L'enzima è una sostanza senza la quale non possono fluire varie reazioni chimiche che costituiscono la base del metabolismo. La perdita di questa funzione dell'enzima crea un blocco nella reazione chimica appropriata. Di conseguenza, vi è un accumulo di metaboliti immediatamente precedente al blocco e una carenza nei prodotti di reazione finale;il blocco metabolico può anche portare all'interruzione del trasporto di singoli composti.

Le sostanze chimiche accumulate prima del blocco sono abbastanza spesso tossiche. Quindi, se un certo enzima è carente, non solo l'amminoacido fenilalanina ma anche l'acido fenilpiruvico si accumula nel sangue e nei tessuti, che ha un effetto tossico sul cervello del bambino in una malattia come la fenilchetonuria. I disturbi ereditari della sintesi dell'urea possono portare all'accumulo nel sangue e nei tessuti dell'ammoniaca, che è anche accompagnato da una lesione tossica del sistema nervoso centrale.

Molte malattie sono causate da una deficienza nei prodotti finali del metabolismo interrotta a causa di un determinato blocco. Un esempio sono le malattie ereditarie della sintesi degli ormoni( sindrome adrenogenitale, ipotiroidismo, ipoparatiroidismo).

Un numero di malattie metaboliche ereditarie è causato da una carenza nel corpo di vitamine. In alcuni casi, l'assenza o la diminuzione dell'attività dell'enzima corrispondente può essere parzialmente ripristinata mediante la somministrazione di dosi elevate di vitamina. Tali disordini metabolici sono chiamati congeniti vitaminici. Quando, a seguito di una mutazione genetica, la formazione di un enzima si rompe completamente o si forma un enzima con una struttura rotta, privo della sua attività, la somministrazione di dosi aumentate di vitamina non dà alcun effetto. Tali violazioni di inganno di sostanze sono chiamate resistenti alle vitamine( resistenti all'introduzione di vitamine) di disturbi congeniti.

Numerose malattie metaboliche ereditarie possono essere causate da carenze di micronutrienti. Più di 180 enzimi del corpo umano sono metalloproteine, cioè hanno molecole o ioni metallici nella loro composizione. Tali metalli sono, per esempio, rame, zinco, manganese, magnesio, molibdeno, cobalto, selenio. La carenza di micronutrienti può essere dovuta alle caratteristiche dell'ambiente in cui vive una persona, anche se nella maggior parte dei casi è più spesso associato ad un assorbimento o trasporto insufficiente di metalli nel corpo.

La maggior parte di tutte le malattie metaboliche ereditarie sono ereditate dal tipo recessivo( autosomico o legato all'X).L'eredità dominante è estremamente rara.

Ci sono varie classificazioni di NBO - per tipo di ereditarietà, per la natura dei disordini metabolici e altri, ma nessuno di essi è esaustivo e non riflette completamente l'intero complesso complesso di questa patologia.

Il riconoscimento delle malattie metaboliche ereditarie dai sintomi emergenti sembra piuttosto difficile. Il cambiamento nell'attività enzimatica causa vari disordini metabolici, che portano a un'ampia varietà di sintomi. In alcuni casi, i segni di una persona che emerge da una persona possono essere associati a una patologia molto grave e portare alla morte nel periodo neonatale, alcuni portano a ritardo mentale persistente e disabilità.A volte, i disturbi metabolici sono accompagnati da sintomi meno pronunciati o si verificano in completa assenza.

Nonostante la varietà di sintomi delle malattie metaboliche ereditarie, è possibile distinguere i segni comuni sulla base dei quali è possibile trarre conclusioni sulla presenza di un disturbo in un bambino. Queste caratteristiche includono: ritardo mentale, disturbi del sistema nervoso, convulsioni ripetute e coma, l'odore specifico delle urine e del corpo( piedi sudati, urina di gatto, l'odore del mouse, l'odore di sciroppo d'acero), perdita di muscolo, anomalie scheletriche, i cambiamenti nei capelli epelle, cataratta, ingrossamento del fegato e della milza, disturbi digestivi, morti inspiegabili dei fratelli. Molte malattie ereditarie dello scambio si manifestano già nel periodo neonatale, ma raramente vengono riconosciute. Ciò è dovuto al fatto che le deviazioni nella salute del bambino sono spesso considerate dai medici come le conseguenze della mancanza di ossigeno durante la gravidanza e il trauma della nascita intracranica. Una caratteristica distintiva delle malattie ereditarie nei neonati è la presenza di un periodo asintomatico, che può durare 2-3 giorni dopo la nascita. I bambini sono nati apparentemente sani e le loro condizioni peggiorano improvvisamente.

Diverse malattie metaboliche raramente hanno caratteristiche caratteristiche, ma per i sintomi che insorgono nell'uomo possono essere combinati in due gruppi principali: tipo tossico e tipo ipoenergetico. La sconfitta del cervello di un tipo tossico è associata all'accumulo di prodotti metabolici tossici nel corpo. Questi possono essere acidi organici, ammoniaca e molte altre sostanze.manifestazioni comuni di lesioni tossici sono: il rifiuto del torace, vomito, letargia e coma, convulsioni, insufficienza respiratoria, muscolare e insufficienza renale, ipertensione, clono muscolare, la perdita di grandi quantità di liquidi. La sconfitta del cervello del tipo ipoenergetico è caratterizzata dall'esaurimento delle riserve energetiche o dall'impossibilità di usarle dal corpo. Questo tipo di lesione si manifesta gli stessi sintomi( vomito, letargia, coma), ma con una marcata diminuzione del tono muscolare, la riduzione o la completa assenza di riflessi, lesioni cardiache, insufficienza vascolare, sincope, e persino la morte improvvisa.

diagnosi precoce della malattia metabolica ereditaria prima della comparsa dei sintomi caratteristici, la cui presenza è già parlando l'irreversibilità dei processi nel corpo umano, è necessario prima di tutto alla correzione tempestiva dei disturbi metabolici, nonché a prevenire possibili conseguenze pericolose. A tal fine, i programmi di screening sono diventati molto diffusi negli ultimi decenni. Sono utilizzati per identificare nella popolazione di alcuni tipi di malattie metaboliche ereditarie. Esaminare in modo massivo tutti i neonati e le persone appartenenti a gruppi a rischio speciale, ad esempio i bambini con varie disabilità dello sviluppo. I programmi di screening comprendono due fasi. Nella prima fase, vengono identificati i sospetti pazienti o portatori di malattie metaboliche ereditarie individuali, mentre nella seconda fase viene eseguito un esame più completo e il riconoscimento definitivo della malattia. Nei moderni programmi di screening di massa, vengono utilizzati principalmente i metodi per determinare i prodotti patologici del metabolismo nel sangue.

Ci sono un certo numero di criteri per la selezione di particolari malattie come oggetto scambio setacciatura:

1) malattia dovrebbe essere abbastanza comune nella popolazione con una frequenza di almeno 1 100 000 nati vivi;

2) la malattia senza tempestiva individuazione e trattamento porta a gravi problemi di salute;

3) ci sono modi per curare la malattia;

4) ci sono adeguati test diagnostici per il rilevamento;

5) i costi di implementazione dei programmi di screening non superano i fondi necessari per servire questa categoria di pazienti.

Sulla base di questi criteri, è stato riconosciuto che lo screening di massa è necessario rilevare fenilchetonuria, ipotiroidismo, sindrome adrenogenitale, galactosemia e altre malattie metaboliche.

L'esame dei singoli gruppi di rischio, in particolare i bambini in ritardo nello sviluppo psicomotorio e fisico, è necessario per prevenire le gravi conseguenze delle malattie metaboliche. Il rilevamento tempestivo della malattia contribuisce, oltre a prevenire la disabilità dei bambini;Consulenza genetica efficace delle famiglie del soggetto, che impedisce la diffusione della malattia nella famiglia e nella società.

Attualmente sono stati sviluppati i principi di trattamento delle malattie metaboliche ereditarie. Includono i seguenti articoli:

1) adesione ad una dieta specifica allo scopo di escludere dalla dieta prodotti contenenti sostanze che non sono completamente scisse e successive trasformazioni che si verificano in un corpo sano. Pertanto, l'accumulo di sostanze tossiche è escluso;

2) l'introduzione di regolatori mancanti del metabolismo( ormoni, vitamine B6, B12, ecc.);

3) sostituzione degli enzimi mancanti;

4) trapianto di organi e tessuti( rene, midollo osseo, cuore);

5) eliminazione o limitazione dell'influenza di fattori ambientali sfavorevoli( eliminazione dell'esposizione al sole in malattie con sensibilità cutanea aumentata o distorta, ritiro di farmaci, disordini metabolici aggravanti);

6) metodi specifici di trattamento.

Il trattamento medico del ritardo mentale nelle malattie metaboliche ereditarie comporta l'uso di stimolanti del sistema nervoso centrale. Migliorano i processi metabolici nel tessuto nervoso e svolgono un ruolo importante nello sviluppo della psico-parola e dello sviluppo motorio nei bambini. Nel trattamento complesso viene dato un grande ruolo alle vitamine. Quando le malattie ereditarie del sistema endocrino si scambiano, si usano spesso ormoni appropriati. Quando la formazione del tessuto osseo è disturbata, la ricezione di preparati ormonali in combinazione con preparazioni di calcio, fosforo, vitamine del gruppo B, citrati, antiossidanti è altamente efficace.

Nella prevenzione delle malattie ereditarie del metabolismo, un ruolo speciale appartiene alla diagnosi prenatale. I soggetti dello studio sono le cellule corali alla settimana 7-9 di gravidanza o il liquido amniotico assunto per uno studio di 16-17 settimane di gestazione. Attualmente, la diagnosi prenatale è possibile con più di 60 diverse malattie metaboliche ereditarie.