Malattia di Friedreich
malattia Atassia di Friedreich - una malattia che viene trasmessa in una trasmissione autosomica recessiva, è la sconfitta delle strutture del sistema nervoso ed è caratterizzata da coordinazione motoria compromessa e il coinvolgimento di altri organi e sistemi del corpo, in particolare la sconfitta del muscolo cardiaco. Per la prima volta la malattia è allocato in forma autonoma nel 1863, di Friedreich ed è uno dei tipi più comuni di disturbi ereditari di coordinamento dei movimenti. L'incidenza di atassia di Friedreich malattia in una popolazione di 1-3 casi per 100 000 abitanti. Tra i genitori dei pazienti c'era un'aumentata frequenza di matrimoni di sangue. La malattia ha una distribuzione geografica ed etnica irregolare con accumulo in alcune regioni. La malattia
si riferisce a malattie di mutazioni dinamiche. Come risultato di una mutazione genetica si verifica la riduzione nella formazione di proteina fratassina, con conseguente accumulo di ferro nelle cellule. Questo a sua volta porta alla formazione eccessiva di prodotti metabolici non ossidati che causano danni e la morte di midollo spinale, i nervi periferici e dei loro gusci, e la corteccia cerebrale. Inoltre, si sta sviluppando la forma tipica della sconfitta del muscolo cardiaco( miocardio), che porta alla morte delle sue fibre e la posizione per la sostituzione del tessuto connettivo danni( fibrosi).
prime manifestazioni della malattia si verifica tra i 10 ei 20 anni tra. Il segno principale della malattia è una violazione della coordinazione dei movimenti. Allo stesso tempo, stare in piedi e camminare sono disturbati. L'uomo comincia a camminare con esitazione, goffamente, lentamente, le gambe divaricate, spesso inciampare. Col progredire della malattia ci sono disturbi della coordinazione motoria nelle sue mani, che si manifesta lettere deterioramento movimenti sproporzionati, perdita di controllo della distanza e la velocità di movimento, la forza di contrazione del muscolo. Sembra ampiezza movimenti volontari eccessivi o insufficienti, rapidi movimenti vengono eseguiti alternativamente disagio quando si verifica lo spostamento jitter. Il mimetismo cambia, la pronuncia è rotta, la parola viene cantata. Caratteristico e un segno precoce della malattia è la riduzione o l'estinzione completa del tendine e riflessi periostali. Il tono muscolare è ridotto, a volte in modo significativo. Una manifestazione tipica è anche una diminuzione della sensibilità delle articolazioni e della vibrazione. Negli stadi più avanzati della malattia in grado di sviluppare la paralisi mite che interessano entrambe le gambe( paraparesi), i riflessi tendinei( ginocchio, Achille) riapparire. Spesso si può notare la comparsa krupnorazmashistogo movimenti involontari degli occhi( nistagmo).In alcuni pazienti è atrofia del nervo ottico, con una conseguente riduzione o perdita della vista, deterioramento dell'udito, perdita di memoria e intelligenza.atassia di Friedreich
malattia caratterizzata da violazione di altri( ad eccezione del sistema nervoso) organi e sistemi. Molto spesso questo si manifesta con danni cardiaci e deformità scheletriche.segni caratteristici di coinvolgimento nel processo patologico del muscolo cardiaco sono il dolore del cuore, palpitazioni, dispnea da sforzo, soffio al cuore( determinato da un medico) modifiche sul ECG e ecocardiografia.
deformazione dello scheletro caratterizzata dallo sviluppo della curvatura della colonna vertebrale, "i piedi l'atassia di Friedreich"( accorciamento del piede, la formazione di un eccessivo arco alto, e il dito malposizionamento più vicino alle falangi del piede sono in condizioni non piegata, e lungo - piegato, che è particolarmente pronunciata sul alluce).Inoltre, le violazioni spesso formate del sistema endocrino, manifestano diabete, sottosviluppo di organi sessuali e ghiandole.
La malattia di Friedreich ha un decorso rapidamente progressivo. A poco a poco crescenti segnali di atrofia muscolare, non ci paresi, compromissione della coordinazione dei movimenti. Queste persone non possono camminare e servire se stesse. La durata della malattia di solito non supera i 20 anni. Le cause dirette della morte sono l'insufficienza cardiaca, profondo disordine metabolico nel diabete, e le complicanze infettive. Descrive alcuni casi atipici della malattia con un età più avanzata di insorgenza( 30-40 anni), decorso benigno lenta, l'assenza di diabete, ed i cambiamenti tipici nel cuore.atassia
diagnosi della malattia di Friedreich può essere alcun dubbio nel caso di presenza di una persona seguenti caratteristiche:
1) una modalità autosomica recessiva;
2) la comparsa dei primi segni della malattia nel 1-2 ° decennio di vita;
3) il coordinamento dei movimenti, la riduzione o completa scomparsa dei riflessi, diminuzione della sensibilità, debolezza e atrofia dei muscoli delle gambe, e la mano in seguito;
4) deformità scheletriche( curvatura della colonna vertebrale, "piede di Friedreich");
5) danno al muscolo cardiaco( con la presenza di cambiamenti di ECG e ecocardiografia);
6) disturbi endocrini( diabete, ipoplasia delle gonadi, organi genitali);
7) atrofia del midollo spinale da risonanza magnetica;
8) risultati positivi nel test del DNA.Trattamento
. Ad oggi non esiste un trattamento efficace per questa malattia.metabolismo miglioratori Applicata - Essentiale dentro e per via endovenosa Riboxinum, fosfaden( adenyl) retabolil, nootropics, vitamine, il coenzima Q10, vitamina E( alla dose di 1000-2000 mg al giorno per 1-2 mesi).Buon effetto portare una varietà di terapia fisica, come ad esempio massaggi, fisioterapia, procedure termali( ozocerite, paraffina) sugli avambracci e stinchi, la stimolazione elettrica dei muscoli.