Malattia renale policistica nei bambini

Le cisti renali nei bambini sono abbastanza comuni.malattia cistica( cistica) reni tra malattie ereditarie occupa un posto essenziale: si osserva nel 5-10% dei pazienti con insufficienza renale cronica è spesso diagnosticato in feti quando diagnostica ecografica di malformazioni congenite.È caratterizzato dalla presenza nel tessuto renale di più cisti, che possono apparire o apparire in diversi periodi di età.La malattia ha un decorso progressivo, il risultato è un'insufficienza renale cronica.

più ampiamente considerato la divisione della malattia policistica nel tipo autosomica recessiva, che è spesso visto in neonati e bambini piccoli, spesso in collaborazione con la fibrosi del fegato, e autosomica dominante di eredità, che è clinicamente più spesso dopo 30 anni. Il policistico può essere una delle manifestazioni cliniche di molteplici anomalie dello sviluppo, come la sindrome di Meckel o Celeveger.

autosomica dominante tipo di malattia malattia policistica non ha manifestazioni cliniche nei bambini, lo sviluppo della malattia è di solito visto nelle persone di età compresa tra 30-40 anni. Le principali manifestazioni cliniche: selezione di sangue nelle urine( ematuria) nel dolore ai reni, abbastanza frequente compagno è l'ipertensione. La trasformazione renale cistica è rilevata dagli ultrasuoni, confermata dalla tomografia computerizzata. Va anche notato che la pielografia escretoria rivela segni che suggeriscono la presenza di cisti nel tessuto renale.

La maggioranza di trasformazione cistica colpisce il tubulo prossimale, ma è possibile la rilevazione di cisti in altre parti del nefrone. Di solito, la malattia progredisce lentamente e porta alla formazione di insufficienza renale cronica dopo i 40 anni. Secondo la Dialisi europea e Associazione Trapianti, autosomica dominante policistico tipo di malattia - una delle cause più comuni includono malattie genetiche che causano la necessità di una terapia sostitutiva per insufficienza renale cronica negli adulti.

uso concomitante di ultrasuoni per la diagnosi precoce di cisti nel tessuto renale e l'uso di tecniche di ibridazione molecolare per identificare il gene mutante nell'uomo con sospetta presenza di malattia indicato un alto grado di correlazione, rendendo ultrasuoni vincolanti e altamente informativo in famiglie ospitano pazienti con autosomica dominantemalattia policistica( AIDB).

Viene spesso descritta una combinazione di malattia policistica con la presenza di calcoli nel sistema urinario. Possibile stratificazione dell'infezione del sistema urinario.la malattia renale policistica

con una modalità autosomica recessiva( Arru) malattia

è abbastanza raro. Questa variante della malattia policistica nei neonati può essere associata alla sindrome da distress respiratorio. Esternamente, i bambini hanno molte piccole anomalie di sviluppo, con una sensazione dello stomaco rivela reni bruscamente allargati. Con una moderata gravità della malattia, il bambino sviluppa gradualmente ipertensione, sindrome da ipertensione portale, insufficienza renale cronica. I reni ingranditi sono ben rilevati durante l'esame ecografico, l'urografia escretoria. Tuttavia, a causa delle loro dimensioni ridotte, le cisti di solito non sono visualizzate.

marcato cambiamento nella ecogenicità natura, mentre lo studio rene radiopaco può essere rilevato accumulo di mezzo di contrasto nei collettori. Le dimensioni del fegato sono ingrandite, i cambiamenti nei dotti biliari intraepatici con fibrosi periportale sono morfologicamente determinati. Progressione della malattia e lo sviluppo di insufficienza renale cronica sono associati con la formazione del primo anno dell'iponatriemia e ipertensione. Un'altra forma di realizzazione

malattia autosomica recessiva rene policistico appare intorno all'età di 2 anni, ma spesso definito come la fibrosi epatica congenita, malattia renale.È anche chiamato policistosi giovanile di fegato, reni, pancreas. La prevalenza nel quadro clinico della sintomatologia da uno degli organi alterati cisticamente determina il suo sviluppo. Per

autosomica recessiva policistico tipo malattia renale I è caratterizzato da cistica Potter, quando le cisti sono localizzati prevalentemente nella corteccia, ma possono essere situati nel midollo renale.

Nella malattia autosomica recessiva riconosciuto dal bambino, i genitori lo studio del rene non ha evidenziato anomalie. Il sospetto di questa malattia dovrebbe avvenire in presenza di fibrosi epatica congenita di un bambino. Per la diagnosi corretta dovrebbe essere esclusa la sindrome di Meckel, Rong sindrome displasia retinalnorenalnaya sindrome Ivemarka, così come molte altre sindromi.

isolato displasia renale cistica può essere osservata come una patologia indipendente con la famiglia rischio ripetuta manifestazione, non superiore al 10%.Ciò mette in evidenza l'eterogeneità genetica dell'anomalia.rilevazione di cambiamenti

displasiche nei reni genitori aumenta significativamente il rischio di ri-nascita del bambino malato e richiede l'esclusione di un certo numero di sindromi.

Nomenclatura ereditaria e malattia renale congenita, e urinario

tratto I. nefropatie e uropatie con anomalie anatomiche reni struttura e organi urinari:

1) lo sviluppo di malformazioni renali:

a) quantitativa( senza ipoplasia, rene addizionale);

b) la posizione( la posizione sbagliata, ptosi, rotazione);

c) formale( ferro di cavallo, e S- a L rene);

2) difetti della uretere( variazione del numero, dimensione);

3) anomalie strutturali della vescica urinaria e l'uretra;

4) alterazioni della struttura e la disposizione dei vasi renali;

5) anomalie di innervazione del sistema urinario con la sindrome della vescica neurogena.

II.Disturbi del rene:

1) cistica:

a) malattia policistica( autosomica dominante, autosomica recessiva varianti);

b) nefronoftiz Fanconi;Sindrome anziano;

c) tipo finlandese sindrome nefrosica congenita;

g) Altri malattia cistica;

2) beskistoznye displasia del tessuto( disturbi dello sviluppo):

a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

b) la displasia segmentale( Ask-Apmarka malattia);

c) nefropatia associata con displasia ipoplasica;

3), nefropatia da reflusso.

III.nefrite ereditaria:

1) senza perdita dell'udito;

2) con la sordità( sindrome di Alport).

IV.Tubulopatia:

1) primario:

a) poliuria( diabete insipido renale);

b) con deformazione ossea( diabete fosfato, una malattia Toni- de Debre-Fanconi, acidosi tubulare renale);2) secondario: lo scambio di malattie ereditarie.

V. Dizmetabolicheskie nefropatia cristalluria:

1) cystinuria, cistinosi;

2) nefropatia ossalato;

3) urato( gotta) nefropatia, diatesi acido urico.

VI.Nefrotossicità e Uropatia con malattie cromosomiche.

VII.Amiloidosi: ereditaria.

VIII.tumori embrionali( compresi tumore di Wilms').