Sistinuria

Biochemical Cystinuria adalah anomali yang paling umum terjadi dalam metabolisme sistin asam amino, yang ditandai dengan kemunculannya dalam urin. Populasi penelitian telah menunjukkan bahwa frekuensinya adalah 1: 500, pada 12,9% anak-anak dengan patologi ginjal yang berbeda mengembangkan sistinuria sekunder.

Keberadaan batu sistin di ginjal dikenal sejak awal abad kesembilan belas, dan pada tahun 1908 sistinuria dikategorikan sebagai "kesalahan" bawaan dalam metabolisme. Studi signifikan pertama tentang perubahan fungsional dan biokimiawi pada bagian ginjal pada sistinuria terjadi pada tahun 1951. Penelitian selanjutnya telah membuktikan bahwa di dalam usus ada kelainan serupa dalam pengangkutan asam amino.

Cystinuria adalah penyakit resesif autosomal herediter dimana ada bentuk resesif yang lengkap dan tidak lengkap telah terbentuk. Orangtua heterozigot untuk gen resesif lengkap tidak menunjukkan adanya kelainan klinis dan biokimia. Pada heterozigot dengan gen resesif yang tidak lengkap, ekskresi asam amino sistin dan asam amino lainnya melalui ginjal meningkat. Variasi ini tergantung pada tingkat kemunculan gen mutan dan menentukan adanya beberapa bentuk sistinuria.

Data tentang kejadian penyakit ini kontradiktif. Menurut penulis yang berbeda, frekuensi populasi dari sistinuria resesif autosomal primer adalah dari 1: 14,000 sampai 1: 40.000. Metode biokimia meningkatkan ekskresi sistin melalui ginjal pada 1 dari 250 orang Eropa, namun di sini juga termasuk heterozigot dengan gen resesif yang tidak lengkap. Sitosuria homozigot terjadi pada frekuensi 1: 20 kali. Batu ginjal sistin ditemukan pada sekitar 2% pasien dengan penyakit batu ginjal, lebih sering pada pria, yang dikaitkan dengan ciri anatomis struktur saluran kemih.

Terjadinya sistinuria dikaitkan dengan peningkatan konsentrasi sistin dalam urin primer. Dalam kondisi fisiologis( normalnya), sistin disaring di aparatus glomerulus ginjal, dan hampir 90% diserap kembali( diserap kembali) ke dalam tubulus ginjal karena aktivitas sistem transpor aktif. Gen mutan di negara homozigot menentukan ketidakaktifan sistem transportasi, yang menyebabkan penghentian reabsorpsi sistin. Sistin kurang larut dalam air: konsentrasi jenuh larutan sistein tidak lebih dari 400 mg per liter cairan. Melebihi ambang batas ini menyebabkan pengendapan kristal sistin menjadi sedimen dan pembentukan batu( batu).

Saat ini, ada 3 varian genotipik sistinuria yang memiliki perbedaan dalam transportasi usus.

Tipe I - tidak ada transportasi sistin baik di usus dan ginjal.

Tipe II - mengurangi transportasi sistin di ginjal( 50%), tidak adanya transport di ginjal dan usus.

Tipe III - pengangkutan semua asam amino yang berkurang di ginjal dengan penyerapan normal di usus.

Secara klinis, sistinuria dapat bermanifestasi pada hampir semua umur, namun lebih sering terjadi pada usia 10-20 tahun. Gejala utama penyakit ini adalah kolik ginjal, yang berkembang secara tiba-tiba. Kolik dapat dikombinasikan dengan penyumbatan( penyumbatan) saluran kemih dan pelekatan proses peradangan mikroba - pielonefritis. Pada stadium lanjut, hipertensi dan gagal ginjal kronis berkembang. Anak individu memiliki kelambatan dalam perkembangan fisik karena pelanggaran penyerapan kembali dan hilangnya asam amino esensial oleh tubuh.

Sistinuria harus dikecualikan dalam setiap kasus penyakit batu ginjal. Sebagai skrining, tes sianida nitroprusside atau iodine azide khusus digunakan, serta pemeriksaan mikroskopis sedimen urin untuk mendeteksi kristal sistin. Dengan hasil positif, penentuan kuantitatif sistin dalam urin dilakukan.

Pengobatan sistinuria terutama melibatkan metode terapi diet, yang bertujuan untuk membatasi asupan protein yang mengandung belerang, asupan dalam jumlah besar cairan( 2 liter per hari atau lebih), penggunaan dana yang alkalinisasi air kencing. Diet kentang ditawarkan, yang selain kentang disiapkan dengan berbagai cara, termasuk sup sayuran, pai dengan selai, kubis, krim dan minyak sayur, buah-buahan, permen. Asupan metionin( prekursor sistin) dengan makanan terbatas pada kasus ini. Namun, pembatasan panjang dalam diet metionin, asam amino yang tak terpisahkan, tidak dapat diterima untuk organisme yang sedang tumbuh, jadi diet ini diresepkan selama 3-4 minggu. Kemudian, individu dengan penyakit ini menerima nutrisi normal, namun dengan dimasukkannya campuran sitrat, obat-obatan( diacarb, hypothiazide) pada dosis usia. Ekskresi sistin dari tubuh dapat dikurangi dengan pengangkatan glutamin dan diet dengan pembatasan garam meja. Penicillamine( dimethylcysteine) meningkatkan kelarutan sistin dan diresepkan dalam dosis 1-2 g per hari. Namun, banyak yang menanggapi pengenalan obat tersebut mengembangkan reaksi alergi, artralgia( nyeri sendi) dan bahkan sindrom nefrotik. Untuk menghindari reaksi alergi dianjurkan untuk mengelola penisilinamin secara bertahap, dimulai dengan dosis rendah( 0,1-0,2 g per hari), secara bertahap meningkatkannya. Dalam beberapa tahun terakhir, penicillamine yang kurang toksik telah digunakan untuk mengobati sistinuria. Dalam kasus obstruksi( obstruksi) saluran kencing, mereka menggunakan perawatan bedah.

Konseling genetik medis pada keluarga memungkinkan Anda menentukan tingkat risiko kelahiran kembali anak yang sakit, pemeriksaan awal yang ditargetkan yang memungkinkan Anda untuk menetapkan diet yang tepat. Prognosis umumnya menguntungkan, jika tidak ada infeksi dan perkembangan gagal ginjal kronis. Ini harus diingat kemungkinan terjadinya berulang batu sistin.

Orang yang menderita penyakit yang diperiksa harus berada di bawah pengawasan medis secara konstan.