Apa peran hereditas pada ataksia herediter Friedreich dan mungkinkah mengobatinya?

Ataksia Friedreich adalah penyakit langka yang ditandai dengan malfungsi pada sistem saraf. Ini diwariskan melalui autosom resesif. Tali kabel medula spinal yang terkena, terutama - lateral dan posterior. Kemudian kelainan ini berkembang dan menyebabkan pemusnahan massal sel dari saluran spinocerebellar. Dengan tidak adanya hasil pengobatan yang tepat di degenerasi dan kematian dari saraf kranial, serebelum, dan kerusakan dari belahan otak.

sitologi dan dasar biokimia untuk pengembangan penyakit

Alasan utama - kegagalan dalam metabolisme zat besi dalam tubuh. Hal ini terkonsentrasi di mitokondria dan mengganggu proses respirasi seluler. Akibatnya, jumlah radikal bebas meningkat tajam di dalam sel, yang masuk ke dalam reaksi kimia dan menghancurkan sel. Gangguan pada metabolisme kelenjar disebabkan oleh kelainan pada sintesis protein - frataxin. Entah itu diproduksi dalam jumlah yang tidak mencukupi, atau dengan struktur yang menyimpang. Frataxin mengatur pengalihan zat besi ke dalam mitokondria dan jika diperlukan, mengurangi kandungan besi sitosolik.

Sebagai hasil dari pelanggaran proses metabolisme diaktifkan gen yang bertanggung jawab untuk produksi dan permease ferroxidase. Enzim ini memiliki fungsi seperti frataxin dan hampir tidak diamati pada orang sehat. Peningkatan produksi mereka adalah salah satu gejala ataksia Friedreich. Ini menyebabkan kelebihan zat besi dalam sel.

Keturunan The penularan penyakit oleh warisan memungkinkan penyakit gen ataksia Friedreich, data yang akurat tentang lokasi tidak, bagaimanapun, para ilmuwan telah menyarankan bahwa itu terlokalisasi dalam kromosom kesembilan. Gen ini mampu bermutasi dengan berbagai cara, ini dijelaskan oleh beberapa jenis perjalanan penyakit. Hampir separuh dari semua ataksia yang diketahui adalah ataksia Friedreich. Gejala klinis muncul pada usia 20 tahun, apalagi di usia 25-30 tahun. Dan wanita dan pria sakit dengan frekuensi yang sama. Tidak sekali penyakit ini tidak tercatat hanya di perwakilan balapan Negroid. Oleh karena itu, ilmuwan percaya bahwa asal mula penyakit ini harus dicari secara khusus untuk kromosom spesifik ras Eropa.

Sel-sel dari sistem saraf pusat paling menderita, unsur-unsur sistem saraf perifer kurang rentan terhadap kerusakan. Sejauh ini, tidak mungkin untuk menjelaskan mengapa hanya jalur sumsum tulang belakang yang terpengaruh. Dalam sistem kardiovaskular, jaringan miokardium terpengaruh, di pankreas - pulau Langerhans. Seringkali ada gangguan penglihatan karena kerusakan jaringan retina dan pelanggaran sintesis sel tulang - osteosit.

Penyakit ini terus berkembang seiring berjalannya waktu. Dengan tidak adanya terapi yang tepat, hasil yang mematikan terjadi dalam 20 tahun sejak timbulnya gejala pertama. pertama memanifestasikan gejala berikut:

• pasti kiprah
• inkoordinasi
• dysarthria

Setelah beberapa waktu, pasien tidak mampu untuk mengontrol gerakan mereka dan tidak bisa berjalan tanpa bantuan. Dalam kasus pengobatan yang memadai dan jika tidak ada penyakit kronis lainnya, pasien dapat hidup sampai 80 tahun.

Gejala penyakit

Manifestasi dini meliputi penghambatan refleks lutut dan Achilles. Gejala ini muncul jauh sebelum yang lain dan biasanya diamati pada usia 13-16.Seringkali mereka disertai penyakit jantung rematik.

tidak selalu ahli mengandaikan penyakit langka, sehingga gejala utama sering keliru untuk penyakit yang terpisah dan diobati dengan tepat. Dan hanya beberapa tahun ada tanda-tanda spesifik deformasi skeletal: scoliosis, sendi deformitas ekstremitas. Gejala klinisnya adalah "kaki Friedreich," sebuah kaki yang agak atur. Juga ada mobilitas jari yang berlebihan di sendi - pasien bisa melenturkan jarinya tanpa usaha.ataksia

Friedreich didiagnosis pada stadium lanjut dengan gejala berikut:

• hipotonia otot, penurunan penting dalam otot skelet
• Babinski
• arefleksiya
• tidak adanya sensitivitas getaran

Semua fitur ini merupakan ciri khas dari setiap jenis ataksia saraf. Pada tahap akhir pengembangan ataksia cerebellar, atrofi otot penuh dan kelemahan permanen muncul.

Pada 85% pasien, selain symptomatology utama, gangguan yang menyertainya diamati: gangguan hormonal, gangguan sistem endokrin, katarak, regresi retina, dan lesi otot jantung. Seringkali mengembangkan berbagai kardiomiopati, ditandai dengan peningkatan denyut jantung, tinnitus, dyspnea tanpa timbal, nyeri di daerah toraks. Dari sisi sistem endokrin, indung telur, pankreas, paling banyak terkena.

Diagnosis penyakit

Sebelumnya banyak digunakan computed tomography, namun studi terbaru membuktikan efisiensinya yang rendah. Untuk berhasil mendiagnosis ataksia Friedreich, pemeriksaan menyeluruh dan tes khusus diperlukan. Pertama-tama, pemeriksaan resonansi magnetik dilakukan, yang memungkinkan untuk mendeteksi perubahan pada jaringan saraf sumsum tulang belakang bahkan pada tahap awal. Untuk mengetahui tingkat keparahan lesi sistem saraf menggunakan diagnostik elektrofisiologis.

Uji toleransi glukosa dilakukan untuk memastikan diagnosis, serta pemeriksaan sinar X pada kolom tulang belakang. Seluruh kompleks tindakan diagnostik ditujukan untuk berhasil membedakan penyakit dari gangguan saraf lainnya dengan gejala serupa. Tanda serupa memiliki multiple sclerosis, serta beberapa penyakit yang berhubungan dengan gangguan metabolisme. Tes DNA

juga dilakukan dan konsultasi dengan ahli genetika medis dijadwalkan. Seringkali tes darah biokimia penuh digunakan untuk diagnosis. Diagnosis tepat waktu dan pengobatan yang tepat terhadap ataksia Friedreich mencegah komplikasi serius. Dengan pengawasan spesialis yang konstan, kualitas hidup pasien tidak berkurang.

Pengobatan penyakit

Pertama-tama, obat-obatan diresepkan untuk menormalkan pertukaran besi di mitokondria. Lalu - antioksidan dan obat-obatan yang mengikat radikal bebas. Tanpa gagal, pasien mengkonsumsi vitamin A dan E, serta bahan kimia spesifik yang memperlambat proses penghancuran jaringan saraf.

Jika tidak, pengobatan dipilih tergantung pada simtomatologi. Terapi bersamaan ditujukan untuk menghilangkan rasa sakit dan manifestasi tidak menyenangkan lainnya.

Penunjukan latihan fisioterapi dan fisioterapi sangat efektif. Otot pasien memerlukan perawatan nada yang konstan, terapi fisiologis membantu meringankan rasa sakit dan mempertahankan kapasitas kerja jaringan otot.

Seperti artikelnya? Berbagi dengan teman dan kenalan: