Cystic Fibrosis: Gejala, Pengobatan, Penyebab, Diagnosis

Apa itu - fibrosis kistik atau fibrosis kistik mengacu pada penyakit genetik yang paling serius yang menyebabkan manifestasi klinis parah, yang ditandai dengan pelanggaran fungsi bronkopulmoner, hepatobiliari, pencernaan, reproduksi dan sistem lainnya.

Proses patologis pada organ berbagai sistem memiliki tipe yang sama:

• pembentukan sklerosis;
  
• pembentukan kista;
  
• fokus pada proses inflamasi.

Cystic fibrosis pada kelenjar pencernaan( pankreas) memanifestasikan dirinya sendiri: fibrosis difilter

• ;Lesi kistik
  
• di saluran pankreas;
  
• memulai phlegmon;
  
• meningkatkan pulau pankreas. Patologi

di saluran pencernaan dicirikan oleh: dilatasi cystic

• di cangkang vili dinding usus;
  
• oleh akumulasi sel piala menyebabkan perluasan bentuk globular;
  
• fibrogenesis jaringan sekitarnya.

Perubahan hati dinyatakan:

• pengembangan kapsul lemak di bawah ginjal dan di antara lobusnya;
  
• adalah manifestasi penyakit Caroli( saluran melebar) pada saluran intrahepatik
  
instagram viewer
• , sebuah tanda distrofi protein dan steatosis
  
• oleh hiperplasia dan artesia dari sistem empedu kantong empedu.

Dalam sistem bronkopulmoner, manifestasi dari fibrosis kistik diungkapkan: pneumosklerosis

• dengan fokus emphysematous;
  
• oleh zona atelektasis obturasi;Perubahan sklerotik
  
• pada pembuluh darah paru;
  
• lesi muco-purulen bronkiolus;
  
• dengan memperbesar kelenjar bronkial yang dipenuhi dahak dengan elemen menonjol;Proses patologis
  
• di jaringan paru;
  
• dengan pneumosklerosis septa alveolar.

Penyebab fibrosis kistik

Bagaimana fibrosis kistik berkembang dan apakah penyakit ini? Inti penyakit adalah mutasi gen, akibatnya tidak ada sintesis protein, yang merupakan penghubung antara permukaan luar dan dalam membran sel, yang menjadi alasan pelanggaran dalam regulasi transmembran konduksi fibrosis kistik.

Penyebab dan mekanisme kejadian fibrosis kistik ditentukan oleh tiga faktor penyebab:

1. 1) Kelainan fungsi eksokrin - menyebabkan produksi dahak kental dengan peningkatan protein dan elektrolit dengan konduktivitas ionik berkurang. Terlalu banyak struktur sputum yang menyebabkan penyumbatan di saluran kelenjar, menyebabkannya berkembang, kemudian, sebagai aturan, bentuk kistik terbentuk, yang seringkali rentan terhadap infeksi.
   
2. 2) Patologi elektrolit - ditandai oleh peningkatan kandungan kalsium mineral dalam eksokrin. Dalam banyak fragmen, kelebihan unsur natrium klorida terakumulasi.
   
3. 3) Mucopolysaccharides( dalam bentuk lendir) menumpuk di sel pembentuk fibril jaringan ikat dan menghasilkan polipeptida( sitokin neuropsikiatri) yang bertanggung jawab untuk menjaga fungsi vital jaringan neuromuskular. Penimbunan sel glikosaminoglikan, lendir, menyebabkan faktor Spock, ditandai dengan gangguan pergerakan silia epitel pada membran internal berbagai organ. Atherosclerosis dini terjadi dengan lesi fibroblas, dan kombinasi infeksi dan fenuasi inflamasi mempercepat proses sklerotik.

Gejala fibrosis kistik

Gejala klinis pada fibrosis kistik dimanifestasikan tergantung pada lokalisasi patologi keparahan dan tingkat keparahan, faktor usia dan kemungkinan komplikasi. Penyakit ini bermanifestasi dalam berbagai bentuk.

Bentuk atipikal mencakup bentuk cahaya dan erupsi dari orientasi edematous-anemic dan cirrhotic, yang ditunjukkan:

• pengembangan bentuk khusus sirosis;
  
• dengan tanda-tanda echographic pembesaran hati;
  
• menghambat aliran darah di sistem portal;
  
• dengan gatal umum;
  
• dengan Penyakit Injil;
  
• akumulasi cairan di dalam peritoneum.

Dalam bentuk pulmonal fibrosis kistik, patologi dibagi menjadi empat tahap.

Pada tahap pertama, perubahan patologis pada bronkus dan lobus paru menampakkan diri: batuk

• ;
  
• dengan dyspnea dan sianosis dengan olahraga sedang.

Tahap kedua, yang telah berkembang selama bertahun-tahun, diungkapkan oleh perubahan patologis pada bronkus:

• dengan sekresi lendir pada batuk;
  
• dengan peningkatan dyspnea( dyspnea);
  
• deformasi jari.

Tahap ketiga ditandai oleh proses yang rumit: pneumofibrosis

• ;Bronkiektasis
  
• ;Insufisiensi kardiopulmoner
  
• ;
  
• dahak dengan kotoran purulen;
  
• terjadi deformasi dada pada salah satu dari tiga jenis - berbentuk corong, berbentuk keel atau berbentuk laras;
  
• ditandai dengan rawa kering atau basah;
  
• proses deformasi falang jari dan kuku;
  
• rambut rapuh, tanpa bersinar dengan warna abu-abu;
  
• dengan perubahan distrofi kulit dengan sianida yang diucapkan, kekeringan dan pengelupasan;

Pada tahap ke-4, insufisiensi kardiopulmoner masuk ke fase terminal, yang menyebabkan hasil yang mematikan. Bentuk usus disebabkan oleh defisiensi enzimatik pada usus dan pankreas.

Gejala dimanifestasikan:

• sering, melimpah, kotoran berlemak;
  
• atau kotoran yang buruk dan padat;Manifestasi
  
• sembelit;
  
• oleh prolaps rektum( konsekuensi meningkatnya viskositas sekresi);
  
• pasien menderita perut kembung( pembengkakan usus);
  
• menurunkan nafsu makan dan otot;
  
• muncul sindrom edematous.

yang tak terelakkan. Komplikasi

dari

Cystic fibrosis ditandai oleh banyak manifestasi komplikasi, belum lagi patologi broncho-paru yang "banal", yang dimanifestasikan oleh patologi yang lebih serius: penyakit bronchoectatic

• ;
  
• dengan eksim lobus paru dan hipertensi;Manifestasi
  
• dari kerusakan bakteri di paru-paru;
  
• oleh sinusitis, memperparah gejala asma;Sindrom
  
• gagal jantung dinamis energi;
  
• sindrom penyakit celiac, diabetes dan banyak manifestasi lainnya;

Diagnosis fibrosis kistik

Cystic fibrosis adalah penyakit yang agak serius, terutama saat anak-anak sakit, dan kesalahan dalam diagnosis, kadangkala, layak dijalani oleh pasien. Untuk diagnosis yang lebih jelas, diferensiasi penyakit serupa dilakukan.

Pada diferensiasi bentuk pulmonal dilakukan dengan memperhatikan:

• bronkitis substruktif;Pertusis
  
• dan pneumonia kronis dari genesis yang berbeda;
  
• bronkitis asma.

Bentuk usus membedakan, tidak termasuk kesamaan gejala pada penyakit yang mengganggu penyerapan usus: penyakit celiac

• dan enteropati;
  
• disbiosis usus;
  
• adalah defisiensi disakarida.

Jika ada faktor genetik, diagnosis prenatal tepat pada ibu hamil dari trimester kedua. Metode pencarian genetika digunakan yang menentukan mutasi gen pada sel DNA atau plasma darah dengan menggunakan analisis PCR.


untuk analisis umum berlaku diagnostik yang ditargetkan.