Hemofilia: gejala, pengobatan, penyebab, diagnosis

Apa ituHemofilia disebut patologi, di mana tingkat protein spesifik yang tidak memadai yang mengatur pembekuan darah ditentukan.

Penyakit ini diwarisi dengan cara yang khusus - dengan gen yang terkait dengan kromosom seks X. Patologi biasanya terlihat dari masa kanak-kanak.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, hanya mungkin beberapa saat untuk menggantikan defisiensi faktor pembekuan dengan protein serupa yang ditransfusikan dari orang lain.

Penyebab hemofilia

Penyebab penyakit ini adalah cacat gen yang bertanggung jawab atas pembentukan faktor penggumpalan, yang berkaitan erat dengan kromosom seks. Mengapa mutasi semacam itu terjadi tidak diketahui, namun pada 70% kasus itu sudah memiliki sejarah panjang di setiap generasi tertentu.

Orang sehat dapat mengembangkan mutasi gen secara spontan, yang juga mulai diwariskan. Akibatnya, pembekuan darah normal terganggu. Untuk memahami bagaimana ini terjadi, mari kita lihat secara singkat mekanisme pembekuan darah.

Cedera pada kerusakan organ eksternal dan internal satu atau lebih pembuluh darah. Dinding pembuluh darah yang terluka menghasilkan zat spesifik yang "menyebabkan" trombosit itu sendiri dan berkontribusi pada keterikatan mereka di daerah yang rusak.

Trombosit( sejenis sel darah dalam darah), terpaku pada daerah yang rusak, mengeluarkan bahan kimia mereka, sehingga memicu sistem koagulasi darah.

Seluruh reaksi berantai dari berbagai protein koagulasi kemudian normal, akibatnya trombus tersebut secara ketat menempel pada pembuluh yang rusak, dan perdarahan berhenti. Jika setidaknya satu protein dalam kaskade ini tidak cukup, koagulasi darah sudah menjadi sangat sulit.

Bergantung pada kekurangan faktor pembekuan, jenis hemofilia ini dibedakan:

1. 1) Hemofilia A - kekurangan protein yang disebut "antihemophilic globulin" berkembang;
   
2. 2) Hemofilia B - darah kekurangan faktor IX koagulasi.

Penyakit ini ditularkan dari ibu pembawa gen yang cacat( cacat), namun hanya anak laki-laki yang selalu terpengaruh. Hal ini karena gen yang rusak resesif( yaitu, ia hanya dapat muncul bila tidak "menghadapi" gen yang serupa namun tidak bermutasi), namun dikaitkan dengan kromosom wanita( X).

Ada dua gadis X-kromosom, dan agar penyakit itu menampakkan dirinya sendiri, perlu agar kedua kromosom ini membawa gen yang cacat. Secara teoritis, ini mungkin terjadi jika orang tua dari gadis tersebut adalah ayah, penderita hemofilia dan ibu cacat atau sakit dengan penyakit ini. Dalam praktiknya, jika dua kromosom X yang cacat masuk ke dalam gen janin, maka anak tersebut akan meninggal sebelum kelahiran - jika ia dibunuh oleh imunitasnya sendiri terhadap seorang wanita. Ini akan terjadi pada minggu ke 4 kehamilan, saat embrio mulai membentuk sistem darah.

Pada pria, hemofilia bermanifestasi, karena gen yang rusak berada pada kromosom X, tidak ada yang perlu ditentang - kromosom seks kedua di dalamnya - Igrok, tidak ada tempat untuk gen ini.

Gejala hemofilia

Tanda pertama hemofilia dapat dilihat bahkan pada bayi yang baru lahir, ketika darah tidak berhenti lama dari tali pengikat, dengan gerakan canggung atau trauma yang sangat sedikit, hematoma berkembang dan cephalohematoma pascapersalinan berkembang.

Pendarahan lebih lanjut terjadi saat tumbuh gigi, dengan gigitan lidah, pipi, bibir;Darah tidak berhenti untuk waktu yang lama selama manipulasi dan intervensi bedah.

Pada bayi, gejala hemofilia ini mungkin tidak terlalu terasa jika diberi ASI oleh ASI( mengandung enzim yang membantu pembekuan).

Setelah satu tahun berkembang:

1. 1) Pendarahan hidung;
   
2. 2) Perdarahan pada persendian besar: meningkat dalam volume, menjadi menyakitkan, merah, suhu naik di atas mereka. Hal ini mungkin disertai dengan kenaikan suhu tubuh secara keseluruhan;
   
3. 3) darah setelah injeksi, operasi dan trauma tidak berhenti, dan tidak berkembang segera, tapi setelah beberapa jam setelah faktor traumatis( bahkan setelah 12 jam);
   
4. 4) Perdarahan gastrointestinal dapat terjadi, darah dalam urin dapat dideteksi;
   
5. 5) Memar dan memar yang tidak lewat;sementara hematoma cenderung menyebar ke dalam jaringan, menyebabkan komplikasi.

Diagnostik

hemofilia mendeteksi pelanggaran pembekuan darah oleh seperti investigasi sebagai koagulasi. Untuk melakukan ini, minumlah 3-5 ml darah dari vena. Dalam koagulogram, perubahan indikator tersebut ditentukan: peningkatan

• di APTT;Perpanjangan waktu rekalifikasi oleh
  
• ;
  
• INR lebih dari 3;
  
• menurunkan indeks protrombin;
  
• meningkatkan waktu trombin.

Selain itu, peningkatan waktu pembekuan ditemukan dan durasi perdarahan meningkat. Hal ini ditentukan oleh fakta seberapa cepat darah membeku setelah jari telah ditembus oleh scarifier - dengan sendirinya, atau dalam tabung reaksi. Jumlah trombosit adalah normal.

Untuk mengetahui bahwa ini adalah hemofilia dan untuk mengetahui jenisnya akan membantu menentukan tingkat faktor VIII dan IX.Untuk mendiagnosa komplikasi, tes urin

• dilakukan;Radiografi
  
• sendi;
  
• ultrasound organ perut dan ginjal;
  
• menghitung tomografi otak dengan dugaan pendarahan ke substansinya atau di bawah membrannya.

Pengobatan Hemofilia Hemofilia

, andalan pengobatan yang terdiri dari pemberian faktor-faktor koagulasi diperoleh menggambar darah dari donor yang tidak cukup sabar. Mereka disuntikkan secara profilaksis, dengan bentuk hemofilia yang parah, dan "sesuai permintaan", dengan perkembangan pendarahan. Ketika hemofilia A diperkenalkan kriopresipitat atau faktor VIII, dengan hemofilia B - larutan faktor IX.

Semua manipulasi dan operasi yang direncanakan dilakukan setelah penentuan faktor pembekuan awal dan sejajar dengan manipulasi pemberian. Jika operasi mendesak diperlukan atau pendarahan dikembangkan, plasma baru beku, kompleks protrombin, massa eritrosit juga diperkenalkan. Dengan pendarahan ginjal, obat "Dicinon" diberikan. Ketika

hemarthrosis ditumpangkan di atasnya plester belat, glukokortikoid diberikan ke pembuluh darah, "Etamsylate";Elektroforesis dilakukan dengan obat-obatan hemostatik( "aminokaproat") di wilayah sendi, hasil untuk fisioterapi dengan persiapan diserap setelah 10 hari( "ligase») hemofilia

Diet harus mengandung produk dengan kandungan tinggi vitamin A, K, D, Komplikasi C.

komplikasi hemofilia meliputi:

1. 1) Perdarahan ke dalam sendi rumit deformasi osteoarthritis, sinovitis kronis, kontraktur, osteoporosis, deformasi tulang yang mengarah ke kecacatan di masa kecil;
   
2. 2) Hematomas di bawah kulit cenderung menyebar di antara otot, mengelupasnya, dan juga berenang. Hal ini dapat memicu perkembangan kelumpuhan, atrofi otot, gangren;
   
3. 3) Fraktur tulang dari tekanan volume darah tinggi;
   
4. 4) Obstruksi oleh darah saluran pernapasan;
   
5. 5) Perdarahan ke dalam substansi otak atau selaputnya;
   
6. 6) Perluasan pelvis ginjal dan ureter;
   
7. 7) Pyelonefritis;
   
8. 8) Perdarahan intra-abdominal;
   
9. 9) Anemia;
   
10. 10) Infeksi virus hepatitis, herpes, HIV dengan transfusi produk darah;
    
11. 11) Bentuk hemofilia, dimana faktor darah yang ditransfusikan tidak berpengaruh, tubuh menjadi kebal terhadapnya. Pencegahan

Pencegahan terdiri dari konseling genetik prenatal untuk pasangan. Jika ada kemungkinan kelahiran anak yang sakit( pembawa gen betina dan suami penderita hemofilia), kehamilan tidak disarankan. Jika kehamilan sudah terjadi, maka pada usia 14-16 jenis kelamin janin sudah ditentukan, dan jika anak ternyata menjadi anak laki-laki, dianjurkan untuk mengganggu kehamilan.

Jika kehamilan terjadi pada wanita sehat yang pasangannya sakit dengan hemofilia, maka dianjurkan juga untuk menentukan jenis kelamin bayi dan menghentikan kehamilan, jika itu adalah anak perempuan( dia akan melahirkan gen yang cacat).Jika anak laki-laki dengan risiko tinggi untuk hemofilia berkembang, maka dalam 6 bulan pertama hidupnya, sebuah koagulogram harus diperiksa. Jika hemofilia terdeteksi, vaksinasi terhadap hepatitis B dianjurkan.

Dengan hemofilia

• , anak-anak mulai belajar bagaimana berjalan dengan bantalan lutut yang lembut;Orang tua
  
• dari anak-anak tersebut harus selalu memiliki rumah kriopresipitat atau persiapan faktor IX di rumah;
  
• Anak-anak tidak boleh diberikan secara intramuskular, baik melalui mulut atau intravena;
  
• seharusnya tidak minum aspirin;
  
• semua operasi dan manipulasi dilakukan hanya di rumah sakit;
  
• tidak dapat dilibatkan dalam pendidikan jasmani;
  
• dengan Anda untuk memiliki paspor pasien dengan hemofilia yang menunjukkan golongan darah dan faktor Rh;
  
• dengan perdarahan diberi istirahat di tempat tidur.

saya berat 92 kg! Lemak naik 3 kg seminggu! Untuk ini, saya minum segelas sebelum tidur. ..

Jamur kuku takut ini sebagai api! Jika di air dingin. ..

Varises menghilang dalam beberapa hari! Anda hanya perlu untuk menyebarkan kaki Anda sekali sehari. ..

"Dedovskiy" metode untuk berhenti merokok! Dalam 7 hari Anda akan melupakan rokok selamanya!