Kelainan kongenital dan kelainan kromosom janin - Penyebab, gejala dan pengobatan. MF.

bawah anomali kongenital berarti pembangunan patologi embrio dari pembuahan onset persalinan, dan, tergantung pada waktu terjadinya, ada bentuk-bentuk berikut:

gametopatii( perubahan patologis di sel germinal, yang telah terjadi sebelum pembuahan, dan yang dapat menyebabkan tak terdugaaborsi, cacat bawaan, penyakit keturunan), blastopatii( kerusakan zigot dalam dua minggu pertama setelah pembuahan, menyebabkan kematian embrio, vnematkehamilan intramural, cacat bawaan) embriopati( kerusakan pada embrio 15 hari setelah pembuahan, sebelum pembentukan plasenta - 75 hari, mungkin ada cacat bawaan dari sistem organ individu, gangguan kehamilan), fetopathy( patologi, yang timbul dari 76 hari sebelum melahirkandiwujudkan intrauterine pertumbuhan keterbelakangan, malformasi kongenital, melestarikan badan tata letak asli, organ terbelakang, penyakit bawaan, serta kelahiran prematur, lahir asfiksia).

Penyebab anomali perkembangan.

Alasan ini sangat beragam. Tapi yang paling sering ini adalah penyakit ibu dari berbagai organ dan sistem, patologi endokrin, penyakit menular, baik kronis maupun pra-kehamilan, dan yang berkembang selama kehamilan;patologi kebidanan dan ginekologi ibu( aborsi yang sebelum hamil, ancaman aborsi yang berkepanjangan, terutama pada periode awal, toksisosis berkepanjangan atau berat dan lainnya).

juga memainkan peran faktor lingkungan yang besar dan efek berbahaya lainnya pada wanita hamil dan janin: fisik( yang berbeda cahaya, suhu), kimia( produk, bahan kimia industri dan rumah tangga, obat-obatan - lebih banyak tentang mereka di bawah ini, alkohol, nikotin dan obat lain), biologifaktor( infeksi dan toksinnya).Selain itu, peran faktor keturunan( berbagai penyimpangan kromosom dan mutasi gen) sangat hebat.

Lebih Perlu dicatat khususnya peran penting gizi seimbang tanpa defisit tidak hanya dari bahan makanan dasar( protein, lemak, karbohidrat, mineral, vitamin), tetapi juga mikronutrien( mineral, tak jenuh ganda omega - asam lemak dan lain-lain) baik selama kehamilan dan dalammomen perencanaan kehamilan. Misalnya, kekurangan yodium pada wanita sebelum pembuahan dan pada tahap awal kehamilan dapat menyebabkan hipotiroidisme janin, perkembangan otak terganggu. Faktor risiko dan kemungkinan patologi bayi baru lahir, dari ibu:

• berusia di atas 35 tahun - kelainan kromosom, retardasi pertumbuhan intrauterine;
• berusia di bawah 16 tahun - prematuritas;
• status sosioekonomi rendah - prematuritas, retardasi pertumbuhan intrauterine, infeksi;Defisiensi
• asam folat - kelainan kongenital;Perokok
• - retardasi pertumbuhan intrauterine, peningkatan angka kematian prenatal;
• penggunaan alkohol atau obat-obatan - retardasi pertumbuhan intrauterine, sindrom alkohol janin, sindrom penarikan, sindrom kematian mendadak;
• diabetes mellitus - lahir mati, massa tubuh besar, malformasi kongenital;
• penyakit tiroid - gondok, hipotiroidisme, tirotoksikosis;
• penyakit ginjal - retardasi pertumbuhan intrauterine, lahir mati, nefropati;
• penyakit paru-paru dan jantung - retardasi pertumbuhan intrauterine, prematuritas, penyakit jantung kongenital;Hipertensi arterial
• - retardasi pertumbuhan intrauterine, asfiksia;
• anemia - retardasi pertumbuhan intrauterine, lahir mati;
• polihidramnios - malformasi kongenital ginjal, sistem saraf pusat, saluran pencernaan;
• tingkat estriol rendah dalam urin - retardasi pertumbuhan intrauterine;Perdarahan
• - prematuritas, lahir mati, anemia;Infeksi
• , terutama toxoplasmosis, rubella, herpes - retardasi pertumbuhan intrauterine, malformasi kongenital, ensefalopati, pneumonia.

Dari sisi janin:

• kehamilan multipel - prematuritas, transfusi fetofetal, asfiksia;Retardasi pertumbuhan intrauterine
• - asfiksia, lahir mati, malformasi kongenital;
• anomali presentasi janin - trauma, perdarahan, malformasi kongenital.

Saat melahirkan:

• kelahiran prematur - asfiksia;Pengiriman tertunda
• ( selama 2 minggu atau lebih) - lahir mati, asfiksia;
• persalinan yang berkepanjangan - lahir mati, asfiksia;
• prolaps dari cord - asphyxiation.

Kelainan plasenta:

• plasenta kecil - retardasi pertumbuhan intrauterine;
• plasenta besar - edema janin, gagal jantung;
• abrupsi plasenta prematur - kehilangan darah, anemia;
• plasenta previa - perdarahan, anemia.

Efek pada Janin dan obat-obatan Newborn digunakan oleh wanita selama kehamilan:

lidah meningkatkan peristaltik, aminoglikosida( streptomisin, gentamisin, kanamisin, dll) memiliki efek toksik pada telinga dan ginjal, androgen menyebabkan berbagai kelainan, antihistamin mengurangi tekanan,menyebabkan tremor, antikoagulan tidak langsung penyebab hidung hipoplasia, mematahkan pembentukan tulang janin, dapat menyebabkan ensefalopati, atropin menghambat pernapasan, barbiturat bisa berada dikecil obat disfungsi otak belladonna - takikardia, berarti menurunkan tekanan - mengganggu aliran darah antara anak dan plasenta, diazepam - hypotonia muscular, hipotermia, apnea, bibir dan hidung sumbing, isoniazid - kejang, indometasin - hipertensi pulmonal, penutupan dini duktus arteriosus, kortikosteroid- ensefalopati, penghambatan fungsi adrenal janin, kafein - luka hati, xanthines - takikardia, lithium - lesu, cacat jantung bawaan, magnesium dibakar - kerusakan ginjal, nitrofuran - hemolisis, obzidan - elongasi opiat genera - menekan respirasi, disfungsi otak kecil, antikonvulsan - retardasi pertumbuhan intrauterine, malformasi, reserpin memberikan hidung pernapasan, salisilat - perdarahan, seduksen menyebabkan depresi pernafasan, menurunkan tekanan darah, teofilin - memberikan koagulabilitas darahfenotiazin - hipotonia otot, tetrasiklin - beberapa anomali tulang dan kerangka.cacat

Kemungkinan, tergantung pada waktu paparan faktor-faktor yang tercantum di atas:

• minggu ketiga kehamilan, janin dapat mengembangkan jantung ektopik, hernia umbilikalis, tidak adanya bawaan dari anggota badan, fusi dari kaki;
• pada minggu keempat setelah pembuahan dapat terjadi hernia tali pusat, tidak adanya bawaan dari halte, fistula trakeo, gemivertebra;
• minggu kelima pembangunan - fistula trakeo, gemivertebra, katarak pusat, mikroftalmia, membelah tulang wajah, kurangnya tangan dan kaki;
• minggu keenam - tidak ada tangan dan kaki, mikroftalmia, tidak adanya bawaan dari rahang bawah, hrustalikavaya katarak, kelainan jantung bawaan( partisi dan aorta);
• minggu ketujuh - Penyakit jantung bawaan( septum interventriculare, arteri paru-paru), kurangnya jari, bibir sumbing, micrognathia, epicanthus, kepala bulat;
• minggu kedelapan - cacat jantung bawaan( defek septum atrium), epicanthus, kepala bulat, tidak adanya tulang hidung, pemendekan jari-jari.

Seperti dapat dilihat, penyebab dan anomali itu sendiri bisa sangat beragam.

Diagnosis anomali kongenital.

tantangan diagnostik utama selama kehamilan adalah untuk mengidentifikasi kelainan kromosom atau malformasi janin. Ada banyak metode genetik medis diagnostik untuk mendeteksi cacat tertentu, itu adalah metode non-invasif diagnosis: metode ultrasonik

• penelitian( yang dilakukan untuk semua wanita hamil tidak lebih awal dari 3 kali selama kehamilan: 10-12 minggu, 20-22 minggu, 30-32 minggu, dan Anda dapat mendiagnosa antsefaliyu, buah-buahan tak terbagi, Amelia dan banyak lainnya),
• penentuan serum ibu dari berbagai penanda biokimia: plasma protein A, human chorionic gonadotropin( di vnematochtingkat kehamilan Nuh kenaikan penanda ini tidak akan cocok norma, dan perubahan hormon ini mungkin menunjukkan kelainan kromosom), alpha-fetoprotein( meningkatkan tingkat meningkatkan risiko cacat terbuka dari sistem saraf pusat, sekaligus mengurangi tingkat kemungkinan risiko sindrom Down), estriol(itu harus tumbuh dengan jalannya kehamilan).

Berikut ini invasif:

• chorionic villus sampling( bagian sel sampel sel telur untuk studi dilakukan pada 11 - 12 minggu mengungkapkan kelainan genetik),
• amniosentesis( pengambilan sampel cairan ketuban terdeteksi hiperplasia adrenal pada trimester pertama kehamilan, trimester kedua - patologi kromosom, penyakit sistem saraf),
• platsentotsentez( partikel penelitian plasenta, 12-22 minggu, kelainan genetik),
• kordosentesis( pengambilan sampel darah tali pusat untuk studi janin mengungkapkan penyakit darah, infitsirovannoss janin),
• janin biopsi kulit( untuk diagnosis penyakit kulit mungkin).

Untuk mendiagnosa kelainan setelah lahir, semua metode penelitian diketahui dapat diterapkan: radiasi

( X-ray, computed tomography, magnetic resonance imaging, radionuklida, USG, angiografi, dll), endoskopi( bronkoskopi, gastroskopi), dan berbagai tes darah, urin dan lainnyacairan biologis, tes fungsional ganda dan tes, genetik, molekuler, metode kekebalan dan banyak lagi. Karena anomali sistem dan organ yang berbeda akan memerlukan metode penyelidikan yang berbeda.

Indikasi untuk aborsi.

kerusakan berbagai organ dan sistem dari ibu mungkin penyebab penghentian kehamilan, dan ini bukan hanya risiko bagi kesehatan dan kehidupan ibu, tapi untuk masa depan anak, karena penyakit ini dan pengobatan mereka dapat mempengaruhi itu. Tapi keputusan terakhir selalu dibuat sendiri.

Berikut adalah beberapa penyakit yang dapat menyebabkan aborsi:

menular( TB aktif, bentuk parah dari virus hepatitis, sifilis, rubella), neoplasma ganas( hampir semua, mereka tidak hanya merupakan indikasi untuk mengganggu, tetapi kontraindikasi untuk kehamilan pada umumnya)penyakit endokrin( hipertiroidisme parah, hipotiroidisme terkompensasi, bentuk parah dari diabetes), penyakit darah dan organ pembentuk darah( anemia aplastik, hemoglobinopathies, lykozy), penyakit saraf( multiple sclerosis, miastenia gravis), penyakit mata( penyakit saraf optik dan retina), sistem kardiovaskular( deep vein thrombosis, tromboemboli, penyakit jantung), penyakit ginjal( glomerulonefritis akut, urolithiasis), penyakit menyebarjaringan ikat, penyakit ginekologi, indikasi obstetri( penyakit trofoblas gestasional, muntah berlebihan pada kehamilan, preeklamsia, penyakit tidak dapat diobati, bawaan dan turun-temurun yangiagnostirovali selama kehamilan, berisiko tinggi memiliki bayi dengan bawaan, penyakit keturunan).

Tapi perlu dicatat bahwa aborsi terapeutik tentu memerlukan persetujuan dari pasien.

Jika ada malformasi janin ditemukan, wanita hamil membuat keputusan sendiri, untuk tetap hamil atau melakukan aborsi.

Pencegahan anomali kongenital.

Disini kegiatan utamanya adalah keluarga berencana dan kehamilan. Dari kualitas acara itu tidak hanya tergantung pada keberhasilan pembuahan, tetapi perkembangan kehamilan, kelahiran dan kesehatan anak sepanjang hidup kemudian hari. Perlu diuji untuk kehadiran penyakit menular seksual, kehadiran infeksi laten, untuk mengidentifikasi semua penyakit kronis yang mungkin, tidak hanya untuk ibu hamil, tapi ayah, menjalani tes genetik( untuk mencari tahu apa yang mungkin muncul penyakit pada anak, untuk mengidentifikasi penyakit genetik yang berbeda pada generasi sebelumnya).

Tentu, faktor utama dalam perkembangan janin yang sehat dan penuh adalah gaya hidup sehat, tidak hanya selama kehamilan, tapi juga sebelum onsetnya. Penolakan kebiasaan buruk, nutrisi, pengucilan semua faktor berbahaya fisik, kimia, sifat biologis. Tepat waktu pengobatan penyakit yang ada untuk menghindari komplikasi selama kehamilan. Selama kehamilan sangat, menjalani pemeriksaan yang diperlukan, untuk deteksi tepat waktu penyimpangan dalam perkembangan normal janin.