Seorang anak dengan sindrom Down adalah perawatan orang tua yang istimewa

Saat Marta podnatuzhilas untuk terakhir kalinya dan saya menarik kepala yang berharga keluar dari jalan lahir, sebuah tangan kecil pendek dan tebal dengan jari kelingking yang melengkung muncul. Seolah tersambar petir, saya menyadari bahwa kita menjadi orang tua dari seorang anak dengan sindrom Down. Kami mendapat anak yang salah yang kami harapkan.

Membawa Stephen, kami menyadari bahwa seorang anak dengan kebutuhan khusus menarik dari kami jenis perawatan orang tua. Bagi anak-anak dengan kebutuhan khusus, prinsip keterkaitan benar-benar muncul dalam semua kemegahannya. Sementara Stefan mengembangkan keterampilan khusus, kami mengembangkan keahlian khusus. Dia mengungkapkan yang terbaik dalam diri kita.

Ini adalah penyimpangan paling umum dalam perkembangan yang paling sering dikhawatirkan orang tua.

Seberapa sering Sindrom Down

( dahulu disebut Mongolisme), dinamai menurut Dr. Daun yang menggambarkan anak-anak ini pada tahun 1866, terjadi dalam satu kasus tujuh ratus genera. Risiko melahirkan anak dengan penyakit Down meningkat seiring bertambahnya usia ibu:

• pada wanita di bawah 25 tahun - 1 kasus dari 2000

• pada wanita berusia 30 tahun - 1 dari 1.300 tahun

• pada wanita berusia 35 tahun - 1 tahun 400

• ywanita berusia 40 tahun - 1 dari 90

• pada wanita berusia 45 tahun - 1 dari 32

• pada wanita berusia 50 tahun - 1of8

Bergantung pada bagaimana mereka diajukan, angka-angka ini bisa menakutkan. Jika dokter mengatakan kepada ibu tersebut: "Pada usia tiga puluh lima, Anda memiliki risiko lima kali lebih tinggi untuk memiliki anak dengan sindrom Down dibandingkan pada usia dua puluh tahun," ini mungkin cukup untuk menakut-nakuti banyak ibu dewasa sedemikian rupa sehingga mereka berpikirtidak akan bisa hamil. Begitulah cara saya menentukan faktor risiko pasien saya, jika mereka bertanya. Pada usia dua puluh kesempatan Anda untuk tidak melahirkan anak dengan sindrom Down adalah 99,95%;Pada usia tiga puluh lima, peluang Anda adalah 99,75%.Bukankah itu benar, sosok ini mengilhami ketenangan pikiran yang lebih besar? Itulah sebabnya, menurut pendapat saya, "kengerian tiga puluh lima tahun" sedikit lebih awal;Anda bisa mulai khawatir pada usia empat puluh lima, mungkin. Bahkan pada usia empat puluh lima, kesempatan Anda untuk memiliki bayi tanpa Sindrom Down adalah 97%.Jadi lebih banyak wanita hamil yang hamil angka ini patut disemangati. Karena ini adalah risikonya, kami menganggap tidak mungkin untuk mengintimidasi ibu berusia tiga puluh lima tahun dan memaksanya melakukan tes diagnostik prenatal( amniosentesis atau biopsi chorionik).Timbang fakta-fakta seperti itu: pada usia tiga puluh lima, kemungkinan statistik Anda memiliki anak dengan sindrom Down adalah 0,25%.Tapi risiko kerusakan pada janin normal selama tes bisa sekitar 1%.Saat ini, tes

untuk alpha-fetoprotein tidak akurat untuk diagnosis prenatal sindrom Down dan menjadi sumber pengalaman yang sangat besar dan sama sekali tidak perlu untuk calon orangtua. Apakah Anda akan lulus tes untuk diagnosis prenatal atau tidak - ini adalah bisnis Anda sendiri, dan terserah Anda, berkonsultasi dengan dokter Anda. Tapi ingat, dokter Anda secara hukum wajib menawarkan tes ini kepada ibu mana pun pada usia tiga puluh lima tahun atau lebih. Saat memutuskan, perhatikan angka di atas.

Mengapa Sindrom Down terjadi?

•

Biasanya sperma dan telur mengandung dua puluh tiga kromosom. Ketika mereka dibuahi, mereka menggabungkan dan membentuk sel dengan empat puluh enam kromosom. Sel kelamin - baik sperma maupun telur - menjalani proses pembagian normal, yang disebut meiosis, yang berakibat pada pembentukan paruh yang tepat dari sel asli. Terkadang, secara tidak sengaja, pembagian yang tidak sama terjadi selama meiosis. Satu sel mendapat satu kurang pada satu kromosom dan mati. Sel lain mendapatkan satu kromosom lagi dan bertahan. Jika sel ini( dalam 95% kasus itu adalah sel telur) bergabung dengan sperma( atau telur), sel telur yang dihasilkan mengandung empat puluh

dengan tujuh kromosom. Dalam kasus penyakit Down, kromosom ekstra ini berjumlah 21, jadi ahli genetika menggunakan istilah "trisomi untuk 21 pasang kromosom" untuk sindrom ini, yang berarti bahwa sel memiliki tiga kromosom nomor 21. Ada varian trisomi lain yang biasanya berakibat pada keguguran atau kematian dini.anak. Mengapa satu kromosom tambahan menyebabkan gejala sindrom Down tidak diketahui. Pembagian sel yang tidak merata ini disebut nondisjunction. Hal ini terjadi secara kebetulan dan merupakan penyebab kelainan kromosom pada anak-anak dengan sindrom Down pada 95% kasus.

Bentuk genetik langka dari sindrom ini( terjadi pada anak-anak semacam itu di 2-3% kasus) muncul karena translokasi . Dalam kasus ini, salah satu kromosom di bawah nomor 21 berpisah dengan pasangannya dan menempel pada kromosom lain, yang membuatnya tampak bahwa sel tersebut hanya memiliki empat puluh lima kromosom. Namun, seseorang dengan sel semacam itu normal, karena ia memiliki semua materi genetik dari empat puluh enam kromosom. Tapi ketika sperma atau sel telur dari orang normal ini, dengan nomor kromosom pengungsi berusia 21, bergabung dengan sel kuman lain( sperma atau telur), telur yang telah dibuahi memiliki, seperti tampaknya, empat puluh enam kromosom, namun kenyataannya tiga kromosom nomor 21.Tentukan jenis kelainan kromosom pada anak Anda, ahli genetika menganalisis kromosom anak Anda dalam sampel darah yang diambil untuk dianalisis. Jenis kelainan kromosom, nondisjunction atau translokasi, dapat ditetapkan secara akurat dengan melihat lokasi kromosom pada sel darah anak Anda. Meskipun dalam kebanyakan kasus, translokasi terjadi secara kebetulan, terkadang satu orang tua adalah pembawa sel yang dapat mengandung kromosom terjemahan nomor 21, dan oleh karena itu memiliki peningkatan risiko memiliki anak dengan sindrom Down lagi. Jika kelainan kromosom terdeteksi oleh jenis translokasi saat dianalisis darah anak, tes darah orang tua akan menunjukkan apakah kejadian itu terjadi secara kebetulan atau apakah orang tua adalah pembawa dan oleh karena itu memiliki risiko memiliki anak yang mewarisi anomali ini di masa depan. Tipe lain dari Down's Syndrome disebut mosaik ; ini berarti bahwa beberapa sel anak memiliki seperangkat kromosom normal, dan ada pula yang memiliki kromosom ekstra nomor 21. Itulah mengapa tidak satu sel pun dari darah anak Anda dianalisis. Terkadang, tapi tidak selalu, seorang anak dengan sindrom Down mosaik terpengaruh dalam tingkat yang kurang parah.

Mengapa kita?

Kelainan kromosom acak. Anda tidak menyebabkan anomali sendiri dengan apa yang Anda lakukan atau tidak lakukan selama kehamilan. Seorang wanita terlahir dengan sejumlah telur dan tidak menghasilkan yang baru selama hidupnya. Semakin lama telur hidup, seperti jaringan lainnya, semakin besar kemungkinan bahwa ada sesuatu yang rusak. Mengapa ini terjadi dengan sperma, ditutupi dengan misteri yang lebih besar. Spermatozoa baru terus dikembangkan. Tidak ada yang namanya sperma tua. Untuk beberapa alasan yang tidak diketahui, risiko nondiskriminasi pada spermatozoa meningkat pada pria setelah lima puluh tahun.

Kemungkinan masalah kesehatan

Anak-anak dengan sindrom Down berisiko terkena berbagai penyakit. Di antara mereka:

• Cacat jantung: sekitar 40% anak-anak dengan sindrom Down lahir dengan jantung yang tidak teratur. Sebagian besar cacat ini sekarang diperbaiki dengan pembedahan.

• Cacat usus: Sekitar 4% anak-anak ini lahir dengan obstruksi usus besar, yang dikenal sebagai atresia duodenum. Cacat ini harus dieliminasi secara operasi untuk memastikan agar makanan.

• Hipotiroidisme: terjadi pada sekitar 10% anak-anak dengan sindrom Down. Karena kemungkinan penyakit ini meningkat seiring bertambahnya usia dan mungkin tidak terlihat jelas pada pemeriksaan, masuk akal untuk memeriksa fungsi kelenjar tiroid anak Anda setidaknya setiap dua tahun sekali.

• Penyakit mata: Banyak anak dengan sindrom Down memiliki berbagai penyakit mata, seperti strabismus, miopia, rabun dekat dan katarak.

• Masalah pendengaran: Sekitar 50% anak-anak ini memiliki tingkat gangguan pendengaran ini atau itu. Hal ini dipromosikan lebih lanjut dengan meningkatnya kerentanan terhadap radang telinga tengah.

• Ketidakstabilan vertebra: pada 10-20% anak-anak ini, dua vertebra pertama, di persimpangan kolom vertebralis dengan tulang oksipital tengkorak, tidak stabil( yang disebut ketidakstabilan sendi atlanto-posterior).Anak-anak dengan risiko penyakit ini mengalami cedera tulang belakang saat melakukan olahraga kontak. Semua anak dengan sindrom Down harus menjalani pemeriksaan radiografi tulang belakang bagian atas sebelum memasuki sekolah( antara empat dan lima tahun) dan sebelum mendapatkan izin untuk berpartisipasi dalam olahraga kontak.

• Flu yang sering terjadi: pada anak-anak dengan sindrom Down, kekebalan berkurang, yang dikombinasikan dengan saluran hidung komparatif kecil, membuat mereka lebih rentan terhadap radang sinus( sinusitis) dan radang telinga.

Seberapa pintar anak-anak ini?

Anak-anak dengan Down's Syndrome memiliki kecerdasan yang lebih rendah dari rata-rata;ada yang lebih terbelakang daripada yang lain. Dengan intervensi awal dan pendidikan khusus, banyak dari anak-anak ini bersekolah di kelas reguler. Keterlambatan dalam perkembangan bicara adalah cacat yang paling mencolok. Seiring anak-anak ini melewati tonggak perkembangan motorik tidak begitu cepat, rasanya seperti menonton film yang menakjubkan, yang dicatat, saat perkembangan terbentang, dalam gerak lambat. Karena orang tua tidak dapat mengambil tonggak perkembangan sebagai hal yang biasa, perkembangan anak membuat lebih banyak antisipasi dan kegembiraan.

Apa yang mungkin mereka lewatkan dalam pelatihan, anak-anak ini terbentuk dalam komunikasi penuh. Seperti semua anak, anak-anak dengan sindrom Down mengalami hari yang baik dan buruk. Tapi secara umum, anak-anak ini sayang, mencintai dan hanya bahagia. Banyak terus-menerus berbagi pelukan dan ciuman dan memancarkan kecerobohan. Perilaku pelupa dan pelupa mereka begitu menular sehingga menular sehingga orang lain tanpa sadar mulai bertanya-tanya siapa yang benar-benar normal. Sesungguhnya anak-anak dengan sindrom Down memiliki sisi baik.

Merawat anak-anak istimewa ini

Dengan anak-anak ini, pendekatan berbasis lampiran orang tua benar-benar bersinar. Ini memberi Anda kemampuan untuk memahami kebutuhan khusus apa yang dimiliki anak Anda, seperti Anda memiliki indra keenam. Anda akan membutuhkan intuisi dan pengamatan yang lebih dalam, karena tanda yang diberikan oleh anak Anda mungkin tidak mudah dimengerti.

Jika Anda mengevaluasi bagaimana anak Anda terlihat atau berperilaku dibandingkan dengan anak-anak lain, Anda akan merobek hati Anda. Dihadapkan pada kenyataan bahwa saya menjadi orang tua anak dengan kebutuhan khusus, setiap kali saya melihat anak itu di kantorku, saya berpikir: "Dan anak kita sama sekali tidak seperti ini dan bersikap berbeda dari ini."Sebenarnya, saya memukuli kepalaku dengan pikiran yang membuat hatiku tenggelam, bahwa anak kami lebih buruk daripada anak-anak lain. Terobosan nyata terjadi ketika saya menemukan kemampuan untuk berfokus pada kualitas khusus anak kita, dan bukan pada kekurangannya dibandingkan dengan anak-anak lain.

Cari tahu bantuan apa yang bisa Anda dapatkan di wilayah Anda, misalnya apakah ada program pembelajaran awal. Pikirkan untuk bergabung dengan kelompok pendukung orang tua untuk anak-anak dengan sindrom Down jika ada di daerah Anda. Anda akan terkejut dengan tip praktis dan penemuan yang akan dialami orang tua dengan Anda melalui situasi yang sama seperti Anda, yang telah mengatasi kesulitan dan bahkan menerima banyak

dari mereka, dapat berbagi pengalaman mereka. Seorang ibu dari seorang anak dengan sindrom Down menulis kepada kami: "Stefan akan membawa kilatan warna ke dalam hidup Anda yang bahkan tidak Anda ketahui ada."Beberapa orang tua segera bergegas untuk mendukung kelompok dan instansi pemerintah dan mencari tahu sebanyak mungkin tentang bagaimana membesarkan anak dengan kebutuhan khusus. Orang tua lain merasa lebih nyaman memilih hanya tiga atau empat sumber dukungan, karena mereka memutuskan akan lebih baik bagi keluarga mereka jika semua kehidupan tidak berkisar pada sindrom Down dan jika mereka membiarkan anak mereka memiliki kebutuhan khusus ke dalam arus utamakehidupan keluargaMereka percaya bahwa pendekatan ini memberi penekanan lebih besar pada individualitas anak mereka. Misalnya, saat Stefan mengelus pipi saya dengan telapak tangannya, kelembutan tangan lembut dan lembutnya tidak seperti sentuhan lain yang pernah saya alami. Anak-anak dengan kebutuhan khusus bisa membawa hadiah spesial untuk keluarga. Saya tahu dari pengalaman bahwa orang tua yang mempraktikkan perawatan kasih sayang mendapatkan keharmonisan dengan kebutuhan khusus anak mereka dan mengembangkan kepekaan yang luar biasa kepadanya. Sensitivitas ini masuk ke dalam kehidupan sosial, pernikahan dan profesional mereka. Sensitivitas ini juga menular untuk anak yang lebih besar. Membesarkan anak dengan kebutuhan khusus adalah urusan seluruh keluarga. Saya telah memperhatikan lebih dari sekali bahwa ketika saudara laki-laki dan perempuan yang lebih tua mulai membantu merawat saudara laki-laki atau perempuan mereka yang memiliki kebutuhan khusus, tidak ada jejak egosentrisme dan sifat egois mereka yang biasa, yang memungkinkan mereka menjadi anak-anak yang peduli dan peka yang menunjukkan mukjizat pemberian diri. Secara umum, anak dengan kebutuhan khusus dapat meningkatkan tingkat kepekaan seluruh keluarga.

Di sisi lain, merawat anak yang tidak lengkap dapat menyebabkan perselisihan dalam kehidupan keluarga. Hal ini diperlukan untuk menjaga keseimbangan dalam perawatan anak. Beberapa ibu sepenuhnya fokus pada kebutuhan khusus anak mereka dan membiarkan kebutuhan anggota keluarga lainnya. Bagi ibu anak dengan kebutuhan khusus, sangat wajar untuk merasakan: "Anak saya sangat membutuhkan saya;dan suamiku sudah menjadi anak laki-laki besar dan bisa mengurus dirinya sendiri. "Hal ini diperlukan agar kedua pasangan menjaga satu sama lain sehingga mereka bisa merawat anak mereka dengan lebih baik.

Saran untuk teman dan saudara. Hal terburuk yang dapat Anda lakukan adalah mengungkapkan simpati pada orang tua dari seorang anak dengan sindrom Down. Pernyataan seperti: "Saya sangat menyesal. .." mempermalukan anak - seperti orang tuanya. Pada akhirnya, sang ibu melahirkan anak

, mungkin tidak cukup "normal" menurut standar kita, tapi orang unik yang akan berkontribusi pada keluarga dan masyarakat ini. Setelah kelahiran anak kami, saat ada sederet teman, hal yang paling menyenangkan yang saya ingat, saya mendengar dari mulut nenek buyut yang berkata: "Keinginan saya adalah agar Anda dapat menerima kegembiraan anak istimewa Anda."