Kongenitalne abnormalnosti i kromosomske abnormalnosti fetusa

Pod kongenitalne anomalije značilo razvoj patologije embrija od oplodnje do početka rada, a ovisno o vremenu njezina nastanka, postoje sljedeći oblici:

gametopatii( patološke promjene u zametnih stanica, koje su se dogodile prije oplodnje, a što može dovesti do neočekivanopobačaj, prirođene malformacije, nasljedne bolesti), blastopatii( zigota oštećenja u prva dva tjedna nakon oplodnje, što je dovelo do smrti embrija, vnematunutar škole trudnoće, kongenitalne malformacije) embryopathy( oštećenja zametka 15 dana nakon oplodnje, prije formiranja placente - 75 dana, može biti prirođene malformacije pojedinih organskih sustava, prekid trudnoće), fetopathy( patologija, proizlaze od 76 dana prije porodaočituje zastoj rasta, prirođene malformacije, očuvanje izvorne izgled tijela, nerazvijenih organa, kongenitalnih bolesti, kao i prijevremeni porod, porod asfiksije).

Uzroci malformacija.

Ti razlozi su vrlo raznolike. No, najčešće je majka bolesti različitih organa i sustava, endokrinog patologije, zarazne bolesti, kao što su kronični i postojeća prije trudnoće, a oni koji su se razvili za vrijeme trudnoće;Ginekološkoj majke patologija( pobačaj, koji su bili prije trudnoće, dugoročne prijetnje prekid trudnoće, osobito u ranim fazama, duge ili teške toksemija, i drugi).

instagram viewer

također igraju veliku ulogu čimbenika okoliša i druge štetne efekte na trudnice i fetusa: fizičko( drugačije svjetlo, temperaturu), kemijske( proizvoda, industrijskih i kućanskih kemikalija, lijekova - više o njima u nastavku, alkohol, nikotin i druge droge), biološkičimbenici( infekcije i toksine).Također igra važnu ulogu nasljednih čimbenika( različitih kromosomskih aberacija i genskih mutacija).

Više Treba napomenuti posebno važnu ulogu uravnotežene prehrane bez deficita ne samo osnovnih prehrambenih namirnica( proteini, masti, ugljikohidrati, minerali, vitamini), ali i mikronutrijenata( minerala, polinezasićene omega - masnih kiselina i drugi) i tijekom trudnoće te uvrijeme planiranja trudnoće. Na primjer, jod nedostatak kod žena prije začeća iu ranoj trudnoći može uzrokovati fetalni hipotireozu, poremećaj razvoja mozga.

faktori rizika i moguće patologija novorođenčeta od majke:

dobi preko 35 godina - kromosomske abnormalnosti, intrauterinog zastoja rasta;
dob mlađa od 16 godina - u mlađoj dobi;
niskim socioekonomskim - prijevremenost, zastoj rasta, infekcije;Nedostatak
folna kiselina - prirođene malformacije;
pušenje - zastoj rasta, povećanje prenatalni smrtnost;
korištenje alkohola ili droga - zastoj rasta, sindromom fetalnog alkohola je sindrom, sindrom iznenadne smrti,
dijabetes - mrtvorođenost, veliki tjelesne težine, prirođene malformacije,
bolest štitnjače - guša, hipotiroidizam, tirotoksikoza;
bolesti bubrega - zastoj rasta, mrtvorođenost, nefropatiju;
bolesti pluća i srca - zastoj rasta, prijevremenost, kongenitalnu srčanu bolest;
hipertenzija - zastoj rasta, asfiksije;
anemija - zastoj rasta, mrtvorođenost;
hydramnion - kongenitalna razvoj bubrega, središnjeg živčanog sustava, gastrointestinalnog trakta;
niske razine estriola u urinu - zastoj rasta;
krvarenje - prijevremeni porod, mrtvorođenče, anemija;
infekcije, naročito toksoplazmoza, rubella herpesa - zastoj rasta, prirođene malformacije, encefalopatija, pneumonije.

dio fetusa:

višestruke trudnoće - ranijoj fetofetalnaya transfuzijom, asfiksije;
intrauterino ograničavanje rasta - davljenjem, mrtvorođenost, prirođene malformacije,
fetalne abnormalnosti previa - trauma, krvarenja, prirođene malformacije.

Na rođenja:

prijevremenost - asfiksija;
odgođeno isporuku( za 2 tjedna ili više) - porodu, gušenja;
produžen rad - mrtvorođenče, rođenje gušenja;
ispadanja kabel - asfiksija.

posteljice anomalije:

mali placente - zastoj rasta;
veliki posteljica - Fetalna edem, zatajenje srca;
prerano odvajanje posteljice - gubitak krvi, anemija;
placenta previa - gubitak krvi, anemija.

učinka na fetus i novorođenče lijekova koriste žene za vrijeme trudnoće:

Aloe povećava peristaltiku, aminoglikozide( streptomicin, gentamicin, kanamicin, itd) imaju toksični učinak na uho i bubrega, androgena uzrokuje razne malformacije, antihistaminici smanjiti pritisak,izazvati drhtanje, neizravne antikoagulanse uzrok nosne hipoplazija, razbiti formaciju kosti fetusa, može uzrokovati encefalopatije, atropin inhibira disanje, barbiturati može biti namali disfunkcija mozga lijekovi belladonna - tahikardija, sredstva za sniženje tlaka - pogoršati protok krvi između djeteta i posteljice, diazepam - mišićna hipotonija, hipotermija, apneje, rascjep usne i nos, izoniazid - grčevi, indometacin - plućne hipertenzije, prijevremenog zatvaranja duktusa arteriosus, kortikosteroidi- encefalopatija, inhibicija fetusa nadbubrežne funkcije, kofein - oštećenja jetre, ksantina - tahikardija, litij - letargija, prirođene oštećenja srca, spaljeni magnezij - oštećenja bubrega, nitrofurani - hemoliza, obzidan - rastezna rodova opijata - tlačiti disanje, mali mozak disfunkcije, antikonvulzivi - zastoj rasta, malformacije, rezerpin daje disanje, salicilate - krvarenja, seduksen uzrokuju respiratorne depresije, snižava krvni tlak, teofilin - daje koagulacija krvifenotiazini - hipotonija mišića, tetraciklini - više anomalije kostiju i kostura.

Mogući nedostaci, ovisno o vremenu izloženosti gore navedenih čimbenika:

trećem tjednu trudnoće, fetus može razviti ectopic srce, pupčana kila, prirođenih odsustvo udova, fuziju noge;
u četvrtom tjednu nakon oplodnje može doći kila pupčana vrpca, prirođenih odsustvo stajališta, tracheoesophageal fistule, gemivertebra;
peti tjedan razvoja - tracheoesophageal fistule, gemivertebra, centralnim katarakt, microphthalmia, cijepanje kostiju lica, nedostatak ruku i nogu;
šesti tjedan - nema ruke i noge, microphthalmia, kongenitalne nepostojanje donje čeljusti, hrustalikavaya katarakt, prirođena srčana mana( particija i aortu);
sedmi tjedan - kongenitalnu srčanu bolest( interventrikularni septum, plućna arterija), nedostatak prstiju, nepca, micrognathia, epicanthus, okrugle glave;
osmi tjedan - prirođene srčane mane( atrijski septalni defekt), epicanthus, okrugla glava, nepostojanje nosne kosti, skraćenje prstiju.

Kao što možete vidjeti, sami uzroci anomalije može biti vrlo raznolik.

dijagnoza kongenitalne anomalije.

glavni dijagnostički izazov tijekom trudnoće je identificirati kromosomske aberacije ili malformacija. Postoje mnogi dijagnostički medicinski genetičke metode za otkrivanje određenih nedostataka, to je neinvazivne metode dijagnostike:

ultrazvučna metoda istraživanja( koja se provodi za sve trudnice ne ranije od tri puta tijekom trudnoće: 10-12 tjedana, 20-22 tjedna, 30-32 tjedna, a možete dijagnosticirati antsefaliyu nepodijeljenog voće, Ameliju i mnogi drugi), odlučnost
u matični serum različitih biokemijskih biljega: plazma proteina a, humanog korionskog gonadotropina( na vnematochNoe postotak trudnoća rasta tog markera ne odgovara normi i promjena hormona mogu navesti kromosomske poremećaja), alfa-fetoprotein( veće razine povećava rizik od otvorenih oštećenjima središnjeg živčanog sustava, uz istodobno smanjenje razine rizika od Down-ovog sindroma), estriol(to bi trebalo povećati s trudnoće).

invazivna uključuju:

korionski resica uzorkovanje( dijelova za uzimanje uzoraka stanica jajašce za istraživanjima provedenim na 11 - 12 tjedna pokazala genetsku abnormalnost),
amniocenteze( uzorak amnionske tekućine detektira adrenalne hiperplazije u prvom tromjesečju trudnoće, drugi tromjesečja - kromosomske patologije, bolesti živčanog sustava),
platsentotsentez( čestice istraživanja posteljica, od 12 do 22 tjedana, genske abnormalnosti),
cordocentesis( kružni uzorkovanja krvi za fetalna studija pokazala krvne bolesti, infitsirovannosfetalnog s),
fetalnog kože biopsija( za dijagnozu mogućih kožnih bolesti).

Kako dijagnosticirati poremećaje nakon poroda, može se primijeniti sve poznate metode istraživanja:

zračenja( X-ray, kompjutorizirana tomografija, magnetska rezonancija, radionuklid, ultrazvuk, angiografija, itd), endoskopija( bronhoskopija, gastroskopija), i razne krvne testove, urin i drugebiološkim tekućinama, višestruki funkcionalni testovi i testovi, genetičke, molekularnih, imunološke tehnike i mnogo, mnogo više. Budući da će anomalije različitih sustava i organa zahtijevati različite metode istraživanja.

Indikacije za pobačaj.

razni kvarovi organa i sustava majke mogu biti razlog za prekid trudnoće, a to nije samo rizik za zdravlje i život majke, ali za budućnost djeteta, jer tih bolesti i njihovo liječenje može utjecati na njega. No konačna je odluka uvijek pojedinačno.

Ovdje su neke bolesti koje mogu izazvati pobačaj:

zarazne( aktivna tuberkuloza, teži oblici virusnog hepatitisa, sifilisa, rubeole), maligne neoplazme( gotovo svi, oni nisu samo pokazatelj za prekidanje, ali kontraindikacija za trudnoću u cjelini)endokrine bolesti( teške hipertireoza, hipotiroidizam nekompenziranog, teški oblik dijabetesa), bolesti krvi i organa za tvorbu krvi( aplastična anemija, hemoglobinopatijama, lykozy), neurološke bolesti( multipla skleroza, miastenija gravis), bolesti očiju( bolesti očnog živca i mrežnice), kardiovaskularni sustav( duboka venska tromboza, tromboembolije, bolesti srca), bubrežne bolesti( akutni glomerulonefritis, urolitiazu), difuznom oboljenjavezivnog tkiva, ginekološke bolesti, porodništvu indikacije( gestacijska trofoblastična bolest, prekomjerna povraćanje u trudnoći, preeklampsija, moguće tretirati, prirođene i nasljedne bolesti kojeiagnostirovali tijekom trudnoće, visok rizik da dijete s kongenitalnih bolesti, nasljedne).

No, treba napomenuti da je terapijski pobačaj nužno potrebna je suglasnost pacijenta.

Kod otkrivanja bilo malformacija, trudna ona odluči zadržati trudnoću ili pobačaj.

Prevencija kongenitalnih anomalija.

Ovdje glavna aktivnost treba biti planiranje obitelji i trudnoća. Od kvalitete slučaju da ne ovisi samo o uspjehu začeća, ali razvoj trudnoće, porođaja i djeteta tijekom njegove kasnije u životu. Moraju biti testirani na prisutnost spolno prenosivih bolesti, prisustvo latentnih infekcija, identificirati sve moguće kronične bolesti, ne samo za trudnice, ali otac, proći genetsko testiranje( kako bi saznali što se može pojaviti bolest u djece, identificirati različite genetske bolesti u prethodnih generacija).

Naravno, glavni čimbenik u razvoju zdrav, kvalitetan plod je zdrav način života, a ne samo tijekom trudnoće, ali i prije početka. Neuspjeh loših navika, prehrane, uklanjanje svih štetnih faktora fizičke, kemijske i biološke prirode. Pravodobno liječenje postojećih bolesti kako bi se izbjegle komplikacije tijekom trudnoće. Tijekom trudnoće i sama mora proći potrebne preglede za rano otkrivanje bilo kakvih odstupanja u normalnom razvoju fetusa.