Bolesti s nasljednom predispozicijom
bolesti s nasljednom predispozicijom su razlike u odnosu na genetske bolesti koje su potrebu da utječu na ljudsko tijelo okolišnih čimbenika na te bolesti koje se očituju. Prema genetskoj prirodi bolesti s nasljednom predispozicijom podijeljeni su u dvije skupine.
1. Monogene bolesti s nasljednom predispozicijom.
Ova grupa oboljenja, naznačen time, da se sklonost određuje samo jedan gen, tj. E. povezana s mutacijom gena. To uključuje: neurofibromatoza, marfan sindrom, obiteljska hiperkolesterolemija, osteogenesis imperfecta, atrofični miotoniju, ahondroplazija, adenomatozna polipoza debelog crijeva, Huntingtonova bolest, bolest policističnih bubrega, cističnu fibrozu, hemoglobinopatijama. Za očitovanje znakova bolesti potrebno je obavezan učinak čimbenika okoliša. Taj se faktor obično točno identificira i tretira s obzirom na tu bolest kao specifičnu.
2. Poligenske bolesti s nasljednom predispozicijom.
Ova skupina bolesti određena je s nekoliko gena, od kojih je svaki normalniji nego patološki promijenjen. Definicija ovih gena vrlo je teška. To uključuje: dijabetes, giht, rascjep usne, rascjep nepca, koji su od obiteljske prirode. Njihovu patološku manifestaciju provode u interakciji s cijelim kompleksom čimbenika okoliša. Takve bolesti se nazivaju više činilaca, t. E. razviti pod utjecajem mnogih čimbenika, i vanjske i unutarnje. Relativna uloga genetskih čimbenika i čimbenika okoliša su različiti, ne samo za ovu bolest, ali i za svaki pojedini slučaj bolesti.
Ove značajke čine ove bolesti različitim u smislu genetike i značaja u humanoj patologiji. Prva grupa relativno malo bolesti, ove metode se mogu Mendelevo genetska analiza njihova prevenciju i liječenje dovoljno određen i učinkoviti u nekim slučajevima. S obzirom na važnu ulogu okoliša u svojoj manifestacije, ove bolesti se smatra da su genetski uzrokovane patološke reakcije na djelovanje vanjskih čimbenika.
Multifaktorijalna bolesti čine 90% od kroničnih ne-infektivnih bolesti različitih organa i sustava. Analiza tih bolesti pojasniti ulogu pojedinih gena i njihovih interakcija s čimbenicima okoliša iznimno je teško, stoga u njihovom liječenju i prevenciji Genetovom do sada nije napravio značajan doprinos. Konkretno, rekao
Multifaktorijalna bolesti je složenost genetske analize, ograničeni klinički i twin metode genealoška istraživanja trebaju koristiti složene matematičke i biološke metode za rasvijetliti ulogu specifičnih gena i čimbenika okoliša u razvoju ovih bolesti. Brojni materijali i genealoški blizanac analize, nakupila tijekom godina proučavanja bolesti s nasljednom predispozicijom, prikazuju se samo o značenju nasljedstvo u nastanku bolesti, ali ne dekodirati bilo koji gen ili vrstu prijenosa.
od značajki razvoja multifaktorijalnih bolesti trebao bi biti širok izbor manifestacije suptilne ili čak skrivenih oblika do teškog procurivanja i hard-to-terapije. Raznolikost genetske osnove svake bolesti se temelji na individualnosti svakog organizma, pomaže objasniti takve značajke multifaktorijalnih bolesti poput varijabilnosti( čak i unutar iste obitelji), u dobi od pojave bolesti, njen razvoj, spektar manifestacija bolesti i stupanj ozbiljnosti. Uz ove značajke postoje i značajne razlike u incidenciji različitih bolesti i njihovih oblika unutar populacije.