Dysostose spondylo-costale

Cette maladie a été décrite par de nombreux chercheurs comme une pathologie du système musculo-squelettique, qui se manifeste par une petite taille, un cou court et le tronc, la courbure de la colonne vertébrale par type de scoliose est déterminée par l'étude des rayons X des différentes anomalies du développement et synostose vertébrale. Les manifestations de la maladie dépend du niveau de la localisation de la déformation et le nombre de vertèbres soudées ensemble bords. En outre, dans le cas des vertèbres, ainsi que les bords dorsaux axe de symétrie subit peu de déformation, et sa courbure dans un tel cas n'a pas été observé.Si les déformations osseuses sont disposées asymétriquement, la déformation de la cage thoracique et de la colonne vertébrale peut être prononcé.

Par exemple, les lésions asymétriques de la colonne thoracique et cervicale supérieure est marqué d'inclinaison de la tête( asymétrie faciale) asymétrie de la ceinture scapulaire. Dans la lésion de la colonne vertébrale thoracique marqué scoliose de gravité variable, et la déviation dans la direction du tronc peut être observé dans les lésions de la région lombaire. Le mouvement dans la colonne vertébrale dépend également du degré de sa défaite. A l'intérieur des nervures de lésion continue et le mouvement de la colonne vertébrale peut être absent entièrement. Pour des changements moins marqués observé restriction des mouvements de gravité variable. L'examen radiographique de la colonne vertébrale révèle toutes sortes de malformations des vertèbres. Le nombre de côtes diffère d'un côté et de l'autre. La fusion se produit généralement dans les parties postérieures des côtes et dans diverses combinaisons.

Cette pathologie du système squelettique peut être transmis en tant que type de transmission récessive autosomique et autosomique dominante. Les deux formes de la maladie sont semblables les uns aux autres sur les manifestations, mais on croit que la forme récessive de déformations osseuses sont plus sévères que dans la dominante, ce qui conduit à la mort d'un enfant dans la première année de vie. La raison en est les infections respiratoires fréquentes( la bronchite, la pneumonie, et certaines autres maladies respiratoires).Dans ces cas graves, peut effectuer le diagnostic prénatal échographie pour les grossesses de 20 semaines.

grand groupe d'appareil locomoteur de défaites homme constituent des anomalies se produisent de manière isolée ou en combinaison avec d'autres malformations. Il y a beaucoup de différentes formes de la fusion isolée, ainsi que l'augmentation du nombre de doigts et( ou) arrêt. Tous ces malformations sont transmises dans un modèle de transmission autosomique dominant, ainsi que différents types de raccourcissement des doigts. La plupart des cas de la brosse de clivage bilatérale( défaut de griffe) sont transmises dans un type de transmission autosomique dominante. Selon des données récentes, les anomalies les plus courantes du système musculo-squelettique humain est la luxation congénitale de la hanche, et congénitale scoliose clubfoot dysplasique. Dans la formation de ces maladies joue non seulement un rôle d'une mutation génétique, mais aussi l'influence des facteurs environnementaux, t. E. Ils sont multifactorielles( se sous l'influence d'un grand nombre de facteurs défavorables).