Anémie hémolytique héréditaire
Au début des années 40.XX siècleapparu descriptions séparées des cas d'anémie hémolytique héréditaire sans noyau, on pensait à ce moment-là, son signe - apparition de microsphérocytes. De telles anémies hémolytiques sont appelées nesferocytic. Leurs principaux symptômes considérés comme aucun changement dans les formes érythrocytaires, une certaine tendance à augmenter le diamètre d'un érythrocytaire, effet inefficace ou incomplète de la suppression de la rate, un mode autosomique récessif. Il a ensuite été constaté qu'une grande partie de la soi-disant anémies hémolytiques héréditaires nesferotsitarnyh variété de troubles associés à l'enzyme érythrocytes.
En raison de l'activité insuffisante de l'enzyme érythrocytaire a perturbé la production d'énergie nécessaire pour le fonctionnement normal des globules rouges, ce qui raccourcit leur espérance de vie, ou conduit à la capacité insuffisante de globules rouges pour résister aux effets des oxydants. Cela provoque l'oxydation de l'hémoglobine et la mort rapide des globules rouges. La raison de la destruction accrue des globules rouges peut également être une violation de l'activité des enzymes impliquées dans le métabolisme de l'ATP( une molécule qui est produite par le clivage de l'énergie nécessaire à la vie de tous les organes et tissus du corps humain).Manifestations
érythrocytes anémie hémolytique avec un déficit d'enzymes peuvent être différentes - de asymptomatiques à des formes graves de la maladie. Dans la plupart des cas, sur les manifestations émergentes, une déficience enzymatique ne peut être distinguée d'une autre. Dans la plupart des cas, l'anémie hémolytique non sévère avec l'hémoglobine à une réduction constante de 90-110 g / l et exacerbations périodiques pendant la grossesse ou l'infection. Chez certains individus, la teneur en hémoglobine ne peut être réduite, et la maladie se manifeste une légère coloration de mauvais œil. Significativement moins souvent avec ce type d'anémie il y a une jaunisse sévère. Dans presque tous les cas, l'examen révèle une augmentation de la taille de la rate, chez certains individus très significative. Certains peuvent avoir une augmentation du foie.
La combinaison d'une déficience de l'activité des enzymes érythrocytaires avec d'autres maladies héréditaires est décrite. Il est possible de combiner des dommages musculaires et, dans certains cas, sévères au système nerveux.
La numération globulaire de ce type d'anémie peut varier en fonction de la gravité de la maladie. L'hémoglobine et les globules rouges peuvent être normaux, mais il est possible et une anémie grave lorsque le taux d'hémoglobine est seulement de 40 à 60 g / l. Le nombre de leucocytes et de plaquettes reste dans les limites normales. ESR est aussi habituellement normal. Pour toutes les formes d'anémie hémolytique, la destruction des globules rouges avec une caractéristique constante de la stimulation de la moelle osseuse, ce qui se manifeste augmentation compensatoire du nombre de formes immatures des érythrocytes( réticulocytes) qui vont de la moelle osseuse dans la circulation sanguine.
Le traitement n'est prescrit que lorsqu'il est requis par la manifestation d'une anémie hémolytique. Les transfusions sanguines sont nécessaires seulement avec des exacerbations graves de la maladie avec des signes de troubles circulatoires. L'ablation de la rate donne un effet certain, quoique incomplet.