La fibrose kystique chez les enfants

Fibrose kystique ( fibrose kystique du pancréas) est une maladie héréditaire transmise par le type autosomique récessif. La maladie est causée par des glandes exocrines des lésions systémiques, à la fois la boue( voies respiratoires, de l'intestin, du pancréas), ainsi que séreuse( salive, sueur, lacrymal).

caractéristique typique de la mucoviscidose est la sécrétion d'augmentation de la viscosité Entrées de boue qui appliqué au système bronchopulmonaire provoque une perturbation grave de la fonction de nettoyage de l'obstruction des bronches et des bronches.

Jusqu'à récemment, il y avait l'idée que la fibrose kystique est presque exclusivement un problème pédiatrique, parce que les patients meurent généralement dans la petite enfance, et survivent rarement à l'adolescence, l'âge adulte laisser seul. L'incidence de la fibrose kystique chez les adultes a été considérée comme la casuistique la plus rare. Ces dernières années, la situation a considérablement changé.Ainsi, grâce à l'amélioration du nombre de traitements pour les patients atteints de fibrose kystique survivants à 20 ans ou plus, très sensiblement augmenté.D'autre part, l'utilisation généralisée des méthodes modernes de diagnostic, en particulier le test de la sueur que l'on appelle, a permis de reconnaître la forme effacée fluide relativement favorable de la maladie chez les adultes. Il n'y avait pas dépourvue de bases point de vue où effacé et dans la plupart des cas, des formes non diagnostiquées de la maladie en question la bronchite obstructive et sous-tendent d'autres maladies chroniques bronchopulmonaire dans un grand nombre de patients. La fréquence de la fibrose kystique chez les enfants nés vivants varie de 1: 8000 à 1: 559.

Selon les croyances de la majorité des chercheurs, la mucoviscidose est une maladie avec un mode autosomique récessif.

Ces dernières années, grâce au succès de la génétique moléculaire, le clonage de séquences d'ADN a permis de localiser le gène mutant dans le bras long du 7ème chromosome.

Le processus infectieux dans l'arbre bronchique joue un rôle important dans le développement de la fibrose kystique. Cela est dû non seulement à la violation de la fonction purificatrice des voies respiratoires, mais aussi à une diminution significative de l'immunité.La flore prédominante dans le contenu bronchique est Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus et tige hémophilique, le plus souvent en association. Infection chronique pseudomonas provoque des changements dans le système immunitaire.symptôme principal morphologique

de la mucoviscidose est la détection visqueuse sécrétion visqueuse dans les bronches et les lumens canaux excréteurs des glandes muqueuses. Parfois, les glandes développent des kystes. Avec l'ouverture de la majorité des décès dus à des individus atteints de fibrose kystique sont observées bronchite purulente massives, la pneumonie de drainage massif.

Les signes cliniques de l'atteinte pulmonaire dans la fibrose kystique surviennent le plus souvent au cours de la première année de vie de l'enfant. Le tableau clinique de la fibrose kystique est assez diversifié.Les patients sont préoccupés par la toux avec visqueuse, expectoration difficile, hémoptysie. Dans la plupart des cas, il y a une plainte d'essoufflement avec un effort physique modéré, et parfois même au repos. Dans de nombreux cas, dès la première année de vie, il existe des troubles digestifs, une mauvaise tolérance aux graisses et des douleurs abdominales. Les enfants, en règle générale, prennent peu de poids. Prolapsus du rectum.

image rayons X de la fibrose kystique dépend de la gravité et de la phase de la maladie, ainsi que l'âge des patients. Typique est l'augmentation généralisée du profil pulmonaire. Le modèle pulmonaire semble tendu ou maille. Dans la plupart des cas, ces changements et d'autres sont combinés. Les racines des poumons, en règle générale, ont l'air agrandi. Dans un certain nombre de cas, il existe un profil d'atélectasie lobulaire, sous-segmentaire ou même segmentaire( effondrement du tissu pulmonaire).Dans le cas d'une augmentation de la luminosité des poumons, il y a une augmentation de la transparence des champs pulmonaires principalement dans les régions supérieures, moins souvent une faible station debout et une mobilité insuffisante du diaphragme. Pendant exacerbations

changement de modèle pulmonaire interstitielle augmente, il y a souvent une pneumonie segmentaire ou polysegmentaires.

Avec l'examen bronchoscopique, l'endobronchite purulente diffuse est établie. Le secret est visqueux et difficile à aspirer de l'arbre trachéo-bronchique.

apparition précoce des manifestations pulmonaires ainsi que le développement physique retardé, la diarrhée fréquente, l'intolérance alimentaire gras considérés comme des symptômes cliniques suffisamment caractéristiques de la fibrose kystique. Une certaine importance diagnostique est une identification complète de l'histoire de la famille( en particulier, la présence parmi les parents étaient malades ou sont morts en bas âge de l'obstruction intestinale ou une diarrhée persistante, ainsi que les maladies respiratoires( pneumonie) ou une fièvre d'origine inconnue).

extrêmement important, si le rôle ne déterminant dans le diagnostic de la fibrose kystique est l'étude de la sueur( « test de la sueur »).

La maladie coule avec des exacerbations périodiques du processus inflammatoire dans le système bronchopulmonaire. Pour les enfants, le récurrent( avec des exacerbations périodiques) du cours du processus est caractéristique. La prévalence du processus pathologique dans les poumons, l'absence persistante d'oxygène à créer des conditions permettant d'augmenter la pression dans l'artère pulmonaire. Les signes du coeur pulmonaire sont souvent trouvés chez les jeunes enfants.

Parmi les complications de la fibrose kystique du système respiratoire doit être mentionné pneumothorax spontané.Avec la formation d'un pneumothorax valvulaire, cette complication peut être mortelle, en particulier avec une insuffisance respiratoire sévère. Complication peut être reconnu par l'apparition soudaine d'une douleur thoracique, ou l'apparition d'une forte augmentation de la dyspnée, ainsi que l'objectif caractéristique et les symptômes radiologiques.

Chez les enfants atteints de fibrose kystique, il y a un retard dans le développement sexuel. Chez les hommes adultes marqués diminution de la fonction sexuelle et dans de nombreux cas, la stérilité associée à la motilité des spermatozoïdes avec facultés affaiblies. Le traitement de

de la fibrose kystique dirigé vers la suppression de l'infection dans le système respiratoire, des bronches améliorer la perméabilité.Il inclut la correction de l'insuffisance pancréatique et la thérapie de régime dans les patients avec une forme mélangée de la maladie.

Une place particulière dans le traitement des patients atteints de fibrose kystique est un antibiotique. Les antibiotiques sont prescrits dans la période d'exacerbation du processus inflammatoire dans le système bronchopulmonaire. En raison de fréquentes exacerbations, et souvent une forme cyclique continue( avec des exacerbations périodiques) cours des cours de la maladie d'antibiotiques sont généralement longs et répétés. Dans le traitement de la fibrose kystique

de couramment utilisé antibiotiques à large spectre( aminoglycosides, carbénicilline, céphalosporines, les générations III et IV, les quinolones).obstruction bronchique

chez les patients atteints de fibrose kystique dépendent des concentrations de la manière conductrice l'air crachats visqueux, évacuez qui sont incapables de travailler ou de l'épithélium vibratile, ni le mécanisme de la toux. Adapté effet thérapeutique est l'aérosol pour inhalation mucolytiques modernes, t. E. Préparatifs liquéfier les crachats( acétylcystéine et ses analogues, mukosolvina, mukomista).Un certain avantage est également apporté par des inhalations ultrasoniques d'une solution à 3% de sel de table. Une grande importance, en particulier dans le cas de formes modérées et sévères de la maladie, ont une bronchoscopie médicale( sanative).Lors de la réalisation de bronchoscopies, l'introduction de médicaments mucolytiques et d'antibiotiques dans l'arbre bronchique est largement mise en œuvre. Ces dernières années, un lavage broncho-alvéolaire a également été utilisé.Un rôle important dans l'amélioration de la perméabilité bronchique est joué par le vibro-massage et l'exercice thérapeutique.thérapie

régime chez les patients ayant une maladie articulaire offre une certaine restriction de la graisse tout rendez-vous des vitamines liposolubles( A, D, E) et une augmentation de l'apport en protéines à 3-5 g pour 1 kg de poids corporel par jour, l'augmentation de l'apport calorique. L'insuffisance pancréatique est une indication pour la thérapie de remplacement( forte pancréatine panzinorm, Festalum, Creon).

Le problème de la détection précoce de la fibrose kystique est extrêmement important. La détection précoce des patients et l'organisation d'une observation spéciale et systématique peuvent améliorer significativement le pronostic de la maladie. De toute évidence, l'introduction du dépistage de masse pour la fibrose kystique des nouveau-nés et des jeunes enfants est justifiée.

appliquée dans certaines villes de notre pays et dans certains pays étrangers pour étudier porteuse du nouveau-né du gène de la fibrose kystique permet aux premiers jours de vie pour établir un diagnostic et un traitement adéquat commencer tôt.

Une attention particulière est accordée à la possibilité de diagnostics de pathologie prénatale. Le diagnostic prénatal en début de grossesse peut prévenir la naissance d'enfants malades.

Le pronostic de la fibrose kystique reste très sérieux. Il est considéré comme plus favorable en cas d'apparition tardive des signes de la maladie et avec des formes effacées, favorablement fluides. Dans de nombreux cas, un diagnostic précoce et un traitement complet rapidement initié peuvent prévenir la progression rapide de la maladie et prolonger considérablement la vie.trypsine

immunoréactive dans le sang des nouveau-nés( test de la fibrose kystique congénitale)

La fibrose kystique( mucoviscidose) - une maladie assez courante. La fibrose kystique est héritée de manière autosomique récessive, il révèle une à 1500-2500 les nouveau-nés. Grâce à un diagnostic précoce et à un traitement efficace, la maladie n'est plus considérée comme inhérente uniquement à l'enfance et à l'adolescence. Avec l'amélioration des méthodes de traitement et de diagnostic, un nombre croissant de patients atteignent l'âge adulte. Actuellement, 50% des patients survivent jusqu'à 25 ans. La principale méthode pour le diagnostic précoce de mukovis-tsidoza postnatal - détermination des concentrations sériques de nouveau-nés de trypsine. Les valeurs de référence trypsine immunoréactive( IRT) dans le sérum sont présentées dans le tableau.

Tableau des valeurs de référence des concentrations de

trypsine sérique immunoréactive augmenter les concentrations de trypsine dans le sérum sanguin des enfants dans les premières semaines après la naissance indique la présence mukovistsi-dose, et donc la définition de cet indicateur est considéré comme une méthode efficace de dépistage. Lorsque la maladie progresse et le développement d'une insuffisance pancréatique vrai de la concentration de sérum sanguin est réduit trypsine.