Paraplégie spastique héréditaire

- diverse dans ses manifestations et le groupe de désordres génétiques de maladies, la manifestation principale est une paralysie lumière des extrémités inférieures avec augmentation du tonus musculaire due à des lésions de la moelle épinière. Pour la première fois paraplégie spastique décrit en 1880. L'incidence des maladies de ce groupe est compris entre 1-7 cas pour 100 000 habitants. Dans le même temps, la distribution géographique et ethnique inégale de la paraplégie spastique est notée. L'accumulation de cas de maladie dans certaines régions, liée à l'histoire de la formation de la population, a été notée.

La paraplégie spastique héréditaire diffère par le type de transmission. Parmi eux, les formes autosomiques dominantes, autosomiques récessives et liées à l'X sont isolées. En outre, la maladie peut survenir sous une forme non compliquée. Dans ce cas, une parésie bénigne isolée des membres inférieurs se développe chez la personne avec une augmentation du tonus musculaire.plus simple, il existe aussi des formes complexes de maladies qui sont caractérisées par le développement d'autres signes de lésions du système nerveux, ainsi que l'apparition des symptômes de l'implication pathologique d'autres organes et systèmes du corps. Ces caractéristiques comprennent: . vision altérée( en raison de lésions du nerf optique et la rétine), la démence, l'incoordination, l'augmentation de la sécheresse de la peau et la desquamation, le retard mental, la surdité, etc. âge

à laquelle les premiers signes de la maladie varie largement. La littérature décrit des cas avec les deux au début( 10-20 ans) et la fin( 50-60 s) l'apparition de la maladie. Par des formes « pures » de la maladie apparaissent progressivement sensation de raideur, la raideur dans les jambes pendant la marche, qui sont plus prononcés dans la distance au début, puis diminue. Ce phénomène est appelé le "rythme" symptôme. Souvent, d'autres remarquent un changement de démarche avant le patient lui-même. Avec le tonus musculaire de plus en plus est de plus en plus difficile de marcher, il y a une difficulté et la limitation de la flexion des jambes au niveau des genoux et des articulations de la hanche, ce qui porte les hanches vers la ligne médiane du corps, il y a une difficulté arracher les pieds du sol( « la démarche de skieur »), et se marche exige un effort considérable. Souvent, le tonus musculaire monte dans une position verticale - le ton du support. L'augmentation des réflexes tendineux, en réponse à une touche semble soudain contraction rythmique d'un muscle ou un groupe de muscles du pied, ainsi que la rotule, il y a des réflexes pathologiques. Très souvent, les violations des réflexes sont les premiers signes de la maladie.caractéristique spastique caractéristique de paraplégie est la prédominance notable tonus musculaire augmentation excessive sur parésie( affaiblissement des mouvements volontaires).L'augmentation du tonus musculaire dans les mains se développe beaucoup plus tard et est moins exprimée par rapport aux membres inférieurs. Au fur et à mesure que la durée de la maladie augmente, le tonus et la faiblesse musculaire augmentent, et non pas des troubles violents des selles et des mictions peuvent se joindre. En outre, il est possible de réduire la sensibilité aux vibrations dans les jambes. L'intellect, en règle générale, ne souffre pas.À l'exécution des méthodes spéciales de la recherche révèlent les changements atrophiques sur toute l'étendue de la moelle épinière.

C précision fiable de paraplégie spastique peut parler si les caractéristiques suivantes: 1)

cas récurrents de la maladie dans une famille;

2) de parésie partielle( perturbation du mouvement volontaire) des extrémités inférieures avec une prévalence de tonalité au-dessus de phénomènes de parésie;

3) absence de troubles de la sensibilité cutanée et préservation à long terme des fonctions pelviennes( selles et miction);

4) les changements atrophiques dans la moelle épinière, identifiés par des méthodes spéciales d'enquête;

5) progresse lentement.

Traitement de .Un traitement efficace n'est actuellement pas développé.Appliquer des médicaments qui réduisent le tonus musculaire: midokalm, baclofène, sirdalud. Il est utile à une électrophorèse sur le sodium région des orteils hydroxybutyrate, de la paraffine ou des bains ozokérite, massage acupression, la physiothérapie, ainsi que l'administration de médicaments qui améliorent le métabolisme.