Idiotie amavrotique
Amavroticheskaya idiotie - une maladie héréditaire caractérisée par une diminution progressive de la vision et de la dégradation de l'intelligence en combinaison avec d'autres symptômes du système nerveux. La maladie a été décrite pour la première fois en 1881 par l'ophtalmologiste américain Tau. Il.noté l'apparition de changements spécifiques dans le fond des patients.À ce jour, plus de 500 cas de cette maladie ont été décrits dans la littérature. On suppose que l' est transmis par un type d'hérédité autosomique récessif. Il y a un développement plus fréquent de l'idiotie amaurotique dans la population juive. Avec cette maladie, il y a une augmentation du cerveau et une atrophie diffuse de ses régions individuelles. Dans la plupart des cas, les lobes cérébelleux et occipitaux des hémisphères cérébraux sont affectés. En outre, l'amincissement des nerfs optiques est également noté.Dans les cas graves, les fibres nerveuses de leur membrane( démyélinisation) sont perdues et de nombreuses connexions entre les cellules nerveuses sont détruites.
Selon des manifestations émergentes peut distinguer les formes principales suivantes amavroticheskoy idiotie:
1) forme néonatale - la maladie de Tay-Sachs;
2) la forme des enfants en retard de Yansky-Bilynovsky;
3) la forme juvénile de Shpilmeyer-Vogt;
4) la forme tardive de Kufs.
Des cas d'idiotie amavrotique congénitale sont également décrits. Les manifestations les plus détaillées de la forme de la petite enfance de Tay Saks. La maladie est souvent de nature familiale et commence à l'âge de 4-6 mois. L'enfant, précédemment actif, perd progressivement les fonctions statiques et motrices, perd de l'intérêt pour l'environnement, cesse de jouer. Une perte de vision précoce est détectée, alors que l'enfant ne peut pas jeter un coup d'œil sur les autres, ne regarde pas les objets brillants, une cécité assez rapide se développe. En même temps, il y a une diminution de l'intelligence au degré d'idiotie. Assez souvent la surdité se développe. Les déficiences motrices conduisent finalement à une immobilité complète. Avec la maladie de Tay-Sachs, il y a un symptôme d'une réaction accrue aux stimuli sonores, même après un simple contact, les enfants commencent. Souvent, il y a des crampes. Au stade final de la maladie, une image de la rigidité des débris se développe. Au plus fort de la maladie, des signes de lésions de l'organe de vision sont révélés. La présence de changements caractéristiques sur le fond d'œil nous permet de considérer le diagnostic de la maladie de Tay-Sachs comme indiscutable. D'autres manifestations typiques amavroticheskoy idiotie sont des réflexes pathologiques, troubles de la déglutition, le rire forcé, des mouvements involontaires des globes oculaires, strabisme, troubles cérébelleux( incoordination, tremblements des mains, etc. ..), la réduction de la température corporelle, la transpiration, l'œdème, l'obésité, etbeaucoup d'autres. La maladie de Tay Sachs dure en moyenne 1,5 à 2 ans, entraînant un épuisement grave de l'enfant, une immobilité complète. Les enfants malades sont plus susceptibles de mourir à la fin de la deuxième année de maladie.
La forme tardive de Yansky-Bilynovsky pour les enfants commence habituellement dans la quatrième année de la vie d'un enfant. Dans ce cas, la progression de la maladie est plus lente que dans le cas d'une forme pédiatrique. La maladie est caractérisée par des manifestations, à bien des égards similaires à la forme de l'idiotie amaurotique de la petite enfance. La durée est de 3-4 ans après l'apparition des premiers signes d'idiotie amaurotique et se termine par un résultat létal. Contrairement à la première forme de l'enfance amavroticheskoy idiotie maladie Yana Bilynovskogo peut se produire des changements spécifiques dans le fond, alors que l'atrophie constamment marquée des nerfs optiques.
La forme juvénile de Shpilmeyer-Vogt commence à l'âge de 6-10 ans, parfois un peu plus tard. Il se caractérise par un déroulement lent et évolutif menant à la mort de patients âgés de 18 à 20 ans. Lorsque la forme juvénile de déclin mental atteint le degré d'idiotie, et la baisse croissante de la vue ne conduit pas toujours à la cécité complète. Les troubles du mouvement sont moins prononcés. Les symptômes de l'atteinte cérébelleuse sont plus caractéristiques( violation de la coordination des mouvements, tremblement des mains, etc.).Obésité souvent observée. Il peut y avoir convulsions convulsives, parfois prédominantes sur tous les autres signes de la maladie. Sur le fond, il y a généralement des changements caractéristiques. Un trait distinctif de l'idiotie amavroticheskoy de syndromes et maladies similaires est la nature de façon constante progressive de la maladie, la spécificité des changements dans le fond.
La forme tardive de Cofsa est habituellement observée à l'âge adulte.
Traitement de l'idiotie amavrotique doit être initié avant le développement de troubles graves du système nerveux. Il est opportun d'utiliser des enzymes, des transfusions sanguines, du plasma, l'utilisation de vitamines.À titre préventif, les parents qui ont un enfant malade peuvent être empêchés de continuer à avoir des enfants.