Ataxie spinocérébelleuse: signes, méthodes de diagnostic et de traitement

ataxie spinocérébelleuse - une pathologie neurodégénérative qui combine différents types de maladies autosomiques dominantes, dont chacune est considérée comme une unité nosologique distincte.

Ce groupe réunit le tableau clinique général, exprimé dans les troubles de la coordination qui survient à l'âge jeune ou moyen, se caractérise par une progression rapide, et s'accompagne d'autres troubles neurologiques. Prononcés polymorphisme et de nombreuses formes atypiques survenant de ces maladies ne sont pas autorisés à créer un classement objectif précédemment, mais avec la découverte du diagnostic d'ADN est rendu possible parce que tous ces patients ont trouvé toutes sortes de mutations génétiques.

Cependant, aucune des classifications existantes n'est satisfaisante à la fin des neurologues en exercice. Cela est dû à l'absence d'une compréhension claire des processus biochimiques sous-jacents au développement de la maladie. Comme le montre les mutations du gène

ataxie spinocérébelleuse de

chez les patients souffrant de maladies de ce genre, est susceptible de perturber la structure et la fonction du tissu nerveux, et ensuite à son extinction. Tout d'abord, il est dans certaines parties du cervelet, comme des changements dégénératifs de la vis sans fin et la démyélinisation du cortex, ainsi que des changements dans la structure des fibres transversales et d'autres parties du cerveau du pont, ainsi que des parties du cortex cérébral. Les premiers symptômes sont

ataxie spino quelques maladresses en apparence qui se manifeste lors de la marche rapide ou la course et la fatigue, la progression de changements pathologiques conduisent à une démarche chancelante et de tomber lors de la marche. À l'avenir, il y a un tremblement croissant des mains, des difficultés à effectuer des mouvements précis. L'écriture d'un tel patient change également, elle devient inégale et balaie. Les fonctions de la parole sont également sujettes à changement, la prononciation des sons est difficile.

Les réflexes normaux sont fortement réduits ou nivelés, mais des pathologies apparaissent, il y a des problèmes d'urination et de dérèglement des selles.membre paralysé, l'atrophie musculaire et d'hypotension, de petits groupes de fibres musculaires peuvent se contracter spontanément et est visuellement observé que l'apparition de flutter sous-cutanée.

Les troubles oculomoteurs sont caractéristiques. Chez les patients, les forces immunitaires du corps diminuent et des cardiomyopathies apparaissent souvent. Violence musculo-articulaire et la sensibilité aux vibrations, en particulier dans les membres inférieurs, puis les mains.

Graduellement diminué les capacités intellectuelles, il y a souvent des mouvements involontaires de la tête ou des mains. Moins susceptible de développer le parkinsonisme. La vision se détériore ou est complètement perdue. La mort du patient dans la plupart des cas se produit en raison de la fixation de complications infectieuses, l'épuisement général, la myocardite, l'insuffisance pulmonaire ou cardiaque.

Le plus souvent, un tel groupe de maladies se développe progressivement, mais lentement, progressant progressivement. Au total, environ 20 ans passent du début des premiers symptômes à l'invalidité complète du patient. Mais parfois, tout se passe beaucoup plus vite. Parfois, il y a une stabilisation à court terme.

Il convient de noter que dans une famille, l'ataxie spinocérébelleuse peut se manifester de différentes manières. Avec un tableau clinique prononcé, un parent a un cours plutôt usé du processus pathologique dans un autre.

Lors de la réalisation d'études sur tomographie assistée par ordinateur ou IRM avec ataxie rachidienne carbellaire, la taille du cervelet diminue.

Le plus commun de ces groupes de maladie est la maladie de Friedreich, qui a été décrite pour la première fois dès 1861.Avec la gravité des symptômes ci-dessus, une caractéristique de ce trouble est un trouble de la structure du tissu osseux. Il y a des déformations du pied et de la colonne vertébrale qui progressent avec des anomalies neurologiques.

L'ataxie spinocérébrale est confirmée par: un diagnostic d'ADN

• ( avec confirmation de la cause héréditaire par type autosomique dominant);
• Une histoire de la maladie. L'émergence de la pathologie chez les individus de 20 à 60 ans.
• Manifestations de symptômes typiques avec troubles de la coordination, de la parole et d'autres types de troubles neurologiques.
• Les changements atrophiques du cervelet avec la confirmation de ce fait en utilisant des méthodes de recherche objectives.
• Progression régulière de la maladie.
• Présence de pathologies similaires dans l'étude de l'histoire familiale.

Est-il possible de guérir la maladie?

Le traitement de l'ataxie spinocerebellar à l'heure actuelle consiste seulement à prolonger la vie du malade et soulager la condition. Un remède efficace pour éliminer complètement la maladie n'est pas encore disponible.

Les vitamines B et E sont utilisées pour renforcer le corps et améliorer le fonctionnement du système nerveux. Le chlorure de choline, le piladox et les agents qui inhibent la cholinestérase( une enzyme qui coupe la choline) sont utilisés.

Pour améliorer la performance du foie et des intestins, le patient est assigné essentiel. Un attribut indispensable d'une telle thérapie est les médicaments nootropes. L'amélioration du métabolisme et de la nutrition des terminaisons nerveuses périphériques est facilitée par la riboxine ou le retabolil.

Les spasmes musculaires sont éliminés par les antispasmodiques myotropes( baclofène, sirdalud).Le patient est également montré massage, la performance d'un ensemble d'exercices spéciaux, l'électrostimulation musculaire. Les mouvements involontaires des extrémités ou de la tête sont arrêtés à l'aide de neuroleptiques, d'anticonvulsivants ou de tranquillisants. Un bon effet est l'utilisation de méthodes de traitement de physiothérapie.

Dans certaines cliniques, il existe des simulateurs spéciaux liés à la technique d'équilibre-thérapie et qui aident le patient à faire fonctionner les muscles. Le système développé de sélection des formations commence dans la clinique sous le contrôle du formateur, et vous pouvez le continuer à la maison vous-même.

Au stade de l'approbation sont des préparations de neuropeptides, dont le but est de ralentir la progression de la maladie.

Toutes les mesures en cas de maladie telle que l'ataxie cérébrale visent à une adaptation maximale du patient à sa maladie et à la possibilité d'auto-entretien.

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