Diagnostic prénatal des maladies congénitales
Le diagnostic prénatal est la méthode la plus efficace pour prévenir les maladies congénitales. Il permet dans de nombreux cas de résoudre sans équivoque le problème d'un éventuel endommagement du fœtus et de l'interruption de la grossesse.
Porter le diagnostic prénatal dans I trimestre de la grossesse comprend la détermination des marqueurs biochimiques suivants: PAPP-A et sans la sous-unité P de hCG( P-CH) - 8-ème à 13ème semaine de grossesse et ensuite - collier à ultrasons espace fœtal 11pour la 13ème semaine. Cet algorithme - le système de dépistage le plus efficace principalement pour le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques( . Syndrome d'Edwards, Klinefelter de, Turner et al), Ce qui leur permet de détecter environ 90% des cas avec des résultats fréquence lodges nopolozhitelnyh 5%.plus
d'identifier des anomalies chromosomiques détermination combinée de ces marqueurs biochimiques pour évaluer le risque d'avoir un certain nombre de défauts morphologiques du foetus et des complications obstétricales.
Une limite de probabilité de 1: 540( c'est-à-dire non supérieure à la moyenne de la population) est considérée comme une limite de risque.étude
des marqueurs biochimiques du II trimestre de la grossesse( 14-18 semaines) afin d'évaluer le risque pour les infractions suivantes:
■ anomalies chromosomiques chez le fœtus( syndrome de Down, Edwards et al.);
■ anomalies du tube neural et de la paroi abdominale chez le fœtus;
■ complications obstétricales au cours du IIIe trimestre de la grossesse.risque
d'un enfant avec le syndrome de Down dépendent de l'âge de la femme enceinte et chez les femmes âgées de 35 ans - 1: 380 en 40 ans - 1: 100.Défauts du tube neural - les troubles morphologiques les plus communs, détectés chez 0,3-3 sur 1000 nouveau-nés. Capacité
dépistage prénatal du syndrome de Down et des malformations du tube neural basé sur la relation entre les variations de la concentration d'un certain nombre de marqueurs biochimiques présentes dans le sang de la femme enceinte et la présence de malformations congénitales.
Le diagnostic prénatal au deuxième trimestre de la grossesse est basé sur l'utilisation d'un test triple ou quadro.
Le triple test comprend la détermination dans le sang d'une concentration de l'AFP gravide, la sous-unité p libre de CG et de l'œstriol libre. Le moment optimal pour le dépistage est de 16 à 18 semaines. L'efficacité de l'identification du syndrome de Down avec l'utilisation de ces marqueurs est d'environ 69%( l'incidence des faux positifs est de 9,3%).
essai Quadro - la plus courante et généralement acceptée méthode aujourd'hui du dépistage prénatal du syndrome de Down et la trisomie 18. Il consiste à déterminer la concentration dans le sang de estriol libre enceinte AFP, inhibine A et HG.Le test est effectué entre 15 et 22 semaines de grossesse. L'efficacité du quad-test pour le syndrome de Down est de 76%( l'incidence des faux positifs est de 6,2%).
Pour identifier malformation congénitale du foetus dans les trimestres I-II de la grossesse en utilisant le test intégré( dépistage prénatal en deux étapes pour le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques, ainsi que des anomalies du tube neural).La première étape est effectuée de manière optimale à la 12ème semaine de grossesse( entre la 10ème et la 13ème semaine), il comprend la détermination de la concentration de PAPP-A, p-hCG dans le sang de l'échographie enceinte et du fœtus. La deuxième étape a été effectuée 3-4 semaines après la première étude, il comprend une concentration de l'AFP, sans estra-la et hCG dans le sang des femmes enceintes. Avec des résultats positifs du dépistage, la femme enceinte reçoit une échographie supplémentaire et, dans certains cas, une amniocentèse.
En utilisant le test intégré est basé sur le fait que je trimestre marqueurs ne correspondent pas aux marqueurs trimestre II, il est donc possible de calculer le risque indépendamment pour deux trimestres. La sensibilité du test intégral atteint 85%.Référence des marqueurs de niveau
( PAPP-A, AFP, HCG-F, rhyolite libre-est) peut varier selon les populations et les groupes ethniques de la population dépend de la méthode de détermination.À cet égard, les niveaux individuels de marqueurs chez les femmes enceintes sont évalués à l'aide de l'indicateur MOM( Multiple of Median).Cet indicateur est le rapport entre la valeur individuelle du marqueur et la médiane de la série de référence correspondante établie pour une population donnée. Les valeurs de référence des marqueurs sériques pour toute période de gestation sont les valeurs MoM de 0,5 à 2.
Sur une large base statistique, il a été trouvé que, avec le syndrome de Down, le niveau moyen d'AFP est de 0.7MoM, CHG est de 2MoM, l'estriol est de 0.75MoM.Dans le syndrome d'Edwards, le taux d'AFP, de HG et d'œstriol est de 0,7 MoM.Lorsque l'on considère les courbes de distribution des valeurs des marqueurs principaux, il y a un grand chevauchement de la norme et de la pathologie, ce qui ne permet pas d'utiliser un seul indicateur pour le dépistage, donc un complexe complet de marqueurs est nécessaire.